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等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访
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作者 郭彩琴 赵丽 +4 位作者 肖建平 杨岚 唐叶 刘俊 赵馨 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期46-52,共7页
目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎... 目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。 展开更多
关键词 等臂双着丝粒Y染色体 产前诊断 遗传咨询
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5个隐匿性平衡易位致不良妊娠结局家系的遗传学分析
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作者 郭彩琴 肖建平 +4 位作者 杨岚 王峻峰 崔玉 桑泽玲 刘俊 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期937-942,共6页
目的明确5个不良妊娠结局家系的遗传学病因,为指导遗传咨询及再生育提供参考。方法在2016年1月至2023年6月期间于无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断的孕妇中,共5例具有不良妊娠史且夫妻一方检出隐匿性平衡易位的... 目的明确5个不良妊娠结局家系的遗传学病因,为指导遗传咨询及再生育提供参考。方法在2016年1月至2023年6月期间于无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断的孕妇中,共5例具有不良妊娠史且夫妻一方检出隐匿性平衡易位的孕妇,对其家系进行回顾性分析。常规G显带核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测患儿/胎儿样本,并用染色体G显带和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术溯源,进而遗传咨询并随访妊娠结局。对数据采用描述性统计分析。结果例1长子不明原因智力障碍,CMA结果显示4p16.3p16.1区域8.6 Mb缺失及7q36.3区域1.0 Mb重复。例2~5本次妊娠胎儿均存在不平衡易位,分别为14q32.2q32.33区域6.1 Mb重复伴21q22.3区域1.6 Mb缺失(例2)、6q25.3q27区域10.8 Mb重复伴15q26.3区域1.2 Mb缺失(例3)、5p15.33区域1.0 Mb重复伴6q27区域2.9 Mb缺失(例4)和1q44区域3.2 Mb缺失伴19p13.3区域4.8 Mb重复(例5)。FISH验证后明确5个家系夫妻均有一方为隐匿性平衡易位的携带者。再对例3~4保留的前胎引产羊水行CMA检测,均提示存在不平衡易位。例1本次妊娠和例2遗传咨询指导后再妊娠产前诊断均未见异常,且均已生育健康后代,例3~5备孕中。结论遗传学技术联合应用明确了5个有不良妊娠史家系的遗传学病因为隐匿性平衡易位,为其再次妊娠的遗传咨询和干预提供了依据。 展开更多
关键词 不良妊娠 隐匿性平衡易位 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 产前诊断
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