生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的临床疗效及对其血清学指标的影响

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作者 孙莹 袁梅 杨艳飞 《现代医学与健康研究电子杂志》 2024年第7期49-52,共4页

目的探讨生酮饮食疗法对难治性癫痫患儿的血脂水平、认知功能、脑电波的影响,并分析其安全性。方法以随机数字表法将昆明市儿童医院2023年3月至6月收治的48例难治性癫痫患儿分为两组,各24例。其中对照组患儿接受常规治疗(根据发作类型... 目的探讨生酮饮食疗法对难治性癫痫患儿的血脂水平、认知功能、脑电波的影响,并分析其安全性。方法以随机数字表法将昆明市儿童医院2023年3月至6月收治的48例难治性癫痫患儿分为两组,各24例。其中对照组患儿接受常规治疗(根据发作类型、严重程度添加第3种抗癫痫药物),观察组患儿不添加第3种药物,而给予生酮饮食治疗,两组患儿均持续治疗6个月。比较两组患儿治疗后的临床疗效,治疗前后的认知功能、事件相关电位P300变化、血脂水平,以及不良反应发生情况。结果观察组患儿的临床总有效率高于对照组,与治疗前比,治疗后观察组患儿N2PL波幅缩短,且短于对照组,P3波幅及血清低密度脂蛋白(LDL)、LDL与高密度脂蛋白(HDL)比值(LDL/HDL比值)均升高,且均高于对照组(均P<0.05),而两组患儿血清HDL水平、认知功能评分组内与组间及对照组患儿血清LDL、LDL/HDL比值组内比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);观察组患儿不良反应总发生率高于对照组(P<0.05)。结论难治性癫痫患儿采取生酮饮食治疗可明显改善患儿脑部异常放电现象,从而一定程度上延缓了认知功能受损,进一步提高了抗癫痫治疗效果,但其也会增加高脂血症发生风险,但尚未造成明显血管内皮功能损伤。 展开更多

关键词 难治性癫痫 生酮饮食 认知功能 血脂 脑电波

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伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫认知功能与电临床特征的相关性研究

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作者 陈世彩 段丽芬 +5 位作者 孙莹 邵举薇 李琼 罗明英 任君君 张云茜 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 2024年第3期211-217,共7页

目的探讨伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECT)患儿认知功能与临床因素、脑电图痫样放电之间的相关性。方法回顾性分析2019年1月至2022年7月行长程视频脑电图监测的BECT患儿的临床资料,另选取同期门诊行健康体检的健康儿童作对照组。对... 目的探讨伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECT)患儿认知功能与临床因素、脑电图痫样放电之间的相关性。方法回顾性分析2019年1月至2022年7月行长程视频脑电图监测的BECT患儿的临床资料,另选取同期门诊行健康体检的健康儿童作对照组。对两组儿童进行中国修订-韦氏儿童智力量表测试,对比两组智商情况及分析BECT患儿临床因素和脑电图痫样放电与总智商(FIQ)、言语智商(VIQ)及操作智商(PIQ)之间关系。结果纳入42例经典型BECT患儿,男18例、女24例,平均年龄(9.4±2.0)岁,平均起病年龄(7.4±2.6)岁。对照组45例,男28例、女17例,平均年龄(9.7±2.2)岁。与对照组相比,BECT组的FIQ、VIQ、VIQ子项中的分类和词汇以及PIQ中的木块图得分均较低,差异有统计学意义(P<0.05)。42例BECT患儿中,与≥10岁组相比,<10岁组患儿的FIQ和VIQ较低,差异有统计学意义(P<0.05);脑电图不同放电侧别组之间VIQ差异有统计学意义(P<0.05),双侧放电组得分较低。BECT患儿起病年龄与FIQ(r=0.39)、VIQ(r=0.57)、VIQ子项中知识(r=0.49)、分类(r=0.35)、词汇(rs=0.62)、领悟(r=0.43)、数字广度(r=0.37)得分呈显著正相关(均P<0.05),病程与VIQ子项中知识得分(rs=-0.31)呈显著负相关(P<0.05)。与起病年龄≥10岁组相比,<10岁组VIQ子项中知识、词汇量表得分较低,差异有统计学意义(P<0.05)。左侧组、右侧组和双侧组之间VIQ子项中知识、数字广度量表得分的差异有统计学意义(P<0.05)。结论BECT患儿平均智力水平处于正常范围,但智力结构存在不平衡现象,以语言功能受损为主,起病年龄早、双侧大脑半球放电、病程长是影响BECT患儿语言功能、导致认知功能下降的主要因素。 展开更多

关键词 伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫 认知功能 电临床特征

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难治性癫痫患儿血清lncRNA NKILA、miR-124表达及临床意义

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作者 郑宇霞 李亚玲 +2 位作者 沈璟 周玲 段丽芬 《中南医学科学杂志》 CAS 2023年第2期214-217,共4页

目的 探究难治性癫痫(RE)患儿血清lncRNA NKILA、miR-124的表达水平变化及临床意义。方法 选取收治的61例RE患儿作为RE组,63例可控性癫痫(CE)患儿为CE组,另选取同期本院体检健康儿童66例作为对照组。采用qRT-PCR法测定各组血清lncRNA NK... 目的 探究难治性癫痫(RE)患儿血清lncRNA NKILA、miR-124的表达水平变化及临床意义。方法 选取收治的61例RE患儿作为RE组,63例可控性癫痫(CE)患儿为CE组,另选取同期本院体检健康儿童66例作为对照组。采用qRT-PCR法测定各组血清lncRNA NKILA、miR-124的表达水平;采用ROC分析血清lncRNA NKILA、miR-124对RE的诊断价值;采用多因素Logistic回归分析影响RE的危险因素。结果 与对照组比较,CE组患儿和RE组患儿血清lncRNA NKILA、miR-124水平明显升高(P<0.05)。与CE组比较,RE组患儿血清lncRNA NKILA、miR-124水平明显升高(P<0.05)。ROC曲线分析显示,lncRNA NKILA、miR-124诊断RE患儿的ROC曲线下面积分别为0.781、0.783。多因素Logistic回归分析表明,lncRNA NKILA、miR-124是RE发生的独立危险因素(P<0.05)。结论 lncRNA NKILA、miR-124的表达升高与RE的发生有关,可作为RE患儿诊断的血清学标志物。 展开更多

关键词 难治性癫痫 lncRNA NKILA miR-124

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3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏相关发育性癫痫性脑病1例

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作者 孙莹 段丽芬 +3 位作者 王尚昆 叶磊 余伟 张艺 《癫痫杂志》 2024年第1期88-92,共5页

3-磷酸甘油酸脱氢酶(3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency,3-PHGDH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Jaeken等于1996年首次报道,由PHGDH基因变异所致,为常染色体隐性遗传性疾病^([1])。

关键词 3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 丝氨酸 婴儿癫痫性痉挛综合征 发育性癫痫性脑病 小头畸形 PHGDH基因

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1例AP2M1基因突变致智力发育障碍伴癫痫发作的遗传特征与临床表型分析

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作者 王丽 段丽芬 +4 位作者 边成 王梓豪 张艺 褚嘉祐 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2023年第6期1241-1245,共5页

目的分析1例智力发育障碍伴癫痫发作患者的临床表型与遗传学特征,明确患者的临床病因。方法收集患者相关临床资料,采用全外显子组测序对患者及其家系成员进行基因变异筛查,结合既往研究的4例具有相同突变患者的文献报道,分析该基因突变... 目的分析1例智力发育障碍伴癫痫发作患者的临床表型与遗传学特征,明确患者的临床病因。方法收集患者相关临床资料,采用全外显子组测序对患者及其家系成员进行基因变异筛查,结合既往研究的4例具有相同突变患者的文献报道,分析该基因突变所致的临床表型及遗传特征。结果患儿,女性,4岁10月龄,运动发育迟缓,智力落后伴有癫痫发作情况。患儿脑电图显示弥漫性棘慢波,慢波显著增多。基因检测结果显示患儿AP2M1基因发生c.508C>T(p.Arg170Trp)新发杂合突变。患者父母、哥哥及舅舅基因型为野生型,舅舅有癫痫病史,其他人未见明显临床症状。对国内外相同突变患者的综合分析显示,该基因突变具有不同程度的智力发育障碍、癫痫发作及共济失调等共有表型。结论AP2M1c.508C>T(p.Arg170Trp)基因突变为本例患儿的致病原因。本研究表明中国人中存在该基因突变,进一步丰富了智力发育障碍伴癫痫发作疾病的临床表型谱特征,为该病的临床诊治和遗传咨询提供了更多参考数据。 展开更多

关键词 智力发育障碍 癫痫 AP2M1基因 基因突变 临床表型

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SP-A、CRP/ALB与新生儿肺炎合并NRDS病情严重程度的关系及预测价值

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作者 杨娟 余伟 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第23期2837-2840,2845,共5页

目的探讨肺表面活性物质蛋白A(SP-A)、C反应蛋白与清蛋白比值(CRP/ALB)与新生儿肺炎合并新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)病情严重程度的关系及预测价值。方法选取2018年2月至2021年3月昆明市延安医院收治的82例新生儿肺炎合并NRDS患儿为研... 目的探讨肺表面活性物质蛋白A(SP-A)、C反应蛋白与清蛋白比值(CRP/ALB)与新生儿肺炎合并新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)病情严重程度的关系及预测价值。方法选取2018年2月至2021年3月昆明市延安医院收治的82例新生儿肺炎合并NRDS患儿为研究对象,根据病情严重程度分为重度组(22例,机械通气时间>7 d)、非重度组(60例,机械通气时间≤7 d)。比较两组基线资料及CRP/ALB、SP-A水平。分析新生儿肺炎合并NRDS病情严重程度的影响因素。分析SP-A、CRP/ALB对新生儿肺炎合并NRDS病情严重程度的预测价值。比较不同CRP/ALB、SP-A水平患儿病情严重程度分布情况。结果重度组出生体质量、出生孕周、产前应用地塞米松患儿比例低于非重度组,差异有统计学意义(P<0.05)。重度组SP-A水平较非重度组低,CRP/ALB较非重度组高,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,出生孕周长、出生体质量大、产前应用地塞米松、SP-A水平升高是新生儿肺炎合并NRDS病情严重程度的保护因素(P<0.05),CRP/ALB升高是新生儿肺炎合并NRDS病情严重程度的危险因素(P<0.05)。受试者工作特征曲线分析结果显示,SP-A、CRP/ALB联合检测预测新生儿肺炎合并NRDS病情严重程度的曲线下面积为0.964,高于2项单独检测。SP-A高水平组重度患儿所占比例低于低水平组,CRP/ALB高水平组重度患儿所占比例高于低水平组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论重度新生儿肺炎合并NRDS患儿SP-A水平明显降低,CRP/ALB明显升高,SP-A、CRP/ALB联合检测在预测患儿病情严重程度方面具有较高的价值。 展开更多

关键词 新生儿肺炎 新生儿呼吸窘迫综合征 肺表面活性物质蛋白A C反应蛋白与清蛋白比值

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1例SCN8A突变所致患儿癫痫局灶性发作的遗传学分析

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作者 成子安 段丽芬 +3 位作者 王晓辉 边成 褚嘉佑 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2023年第12期2525-2529,共5页

目的探讨1个癫痫患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,采用全外显子组测序技术(WES)对先证者以及其双亲的外周血来源DNA进行基因变异检测,筛选患儿致病突变,并通过Sanger DNA测序法进行验证;利用蛋白功能预测软件(SIF... 目的探讨1个癫痫患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,采用全外显子组测序技术(WES)对先证者以及其双亲的外周血来源DNA进行基因变异检测,筛选患儿致病突变,并通过Sanger DNA测序法进行验证;利用蛋白功能预测软件(SIFT&PROVEAN、POLYPHEN2、MUTATIONTASTER)和DNAMAN软件分别对候选基因突变导致的蛋白功能改变以及蛋白位点保守性进行生物信息学分析,UCSF Chimera(Universityof California,San Francisco Chimera)对突变位置的蛋白结构进行了分析。结果先证者临床表现为癫痫局灶性发作,结构性左侧海马体发育异常。检测出先证者SCN8A基因(NM_014191)第10外显子存在c.1243G>A:pE415K的新生杂合突变,该突变位于电压门控通道Nav1.6的拓扑结构域1上,可能会影响神经元活性,钠离子通道失活等,此前未见报道。结论本研究确定了该癫痫局灶性发作患儿的病因为SCN8A基因突变,阐释了该患者出现的原因,进一步丰富了癫痫发作的基因突变谱。 展开更多

关键词 癫痫 SCN8A基因 基因突变 全外显子组测序

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一例BRAF基因突变导致的Noonan综合征遗传学分析

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作者 段丽芬 王丽 +5 位作者 张艺 张志丹 林克勤 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2022年第7期1225-1228,共4页

目的 分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法 获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿... 目的 分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法 获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿及其父母中进行突变位点的验证分析,并采用生物信息学分析方法预测基因突变的有害性。结果 患儿为12岁2个月男性,主要临床表现为特殊面容、癫痫发作、隐睾症、智力发育障碍,双手指关节增粗等。全外显子组测序结果显示患儿携带BRAF基因(NM 004333)c.722C>G(p.Thr241Arg)杂合错义变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲及母亲均未携带该突变,表明该突变为新发变异,且为致病性变异(PS2+PS4+PM1+PM2+PP3)。结论 BRAF基因c.722C>G(p.Thr241Arg)杂合错义变异为该患儿Noonan综合征的致病原因,本研究提供了BRAF基因变异导致的Noonan综合征患儿的临床表型数据,丰富了Noonan综合征的基因突变谱和临床表型谱,为该病的临床诊断,鉴别诊断和遗传咨询提供了参考依据。 展开更多

关键词 NOONAN综合征 BRAF基因 新发变异 特殊面容 智力发育障碍

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两例Menkes病家系的临床表型及基因突变分析 被引量：1

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作者 张志丹 段丽芬 +5 位作者 叶磊 孙莹 王晓辉 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2022年第1期45-49,共5页

目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突... 目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突变进行生物信息学分析,并利用Sanger测序对先证者及其父母进行突变位点的验证。结果 2例男性患儿临床表现有癫痫、毛发异常及脑电图异常,均检出X染色体上ATP7A基因(NM_000052)突变,1例为c.2938C>T(p.Arg980Ter)无义突变半合子。另1例为c.4127_4127delT(p.F1377LfsTer24)移码突变半合子,该突变尚未见文献报道,在正常人群数据库中未发现该突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传突变分类标准与指南,ATP7A基因c.4127_4127delT新突变被判定为可能的致病突变((PVS1+PM2)。结论 ATP7A基因上的c.2938C>T和c.4127_4127delT突变分别是2例Menkes病患儿的致病原因,新突变的检出丰富了Menkes病的基因突变谱。 展开更多

关键词 MENKES病 ATP7A基因 全外显子组测序 基因突变 移码突变

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KMT2D基因致病新变异引起的歌舞伎综合征表型分析

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作者 卢慧敏 段丽芬 +4 位作者 叶磊 王晓辉 边成 褚嘉祐 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2022年第5期803-807,共5页

目的对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征(KS)表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测,明确患病病因。方法获取病患病史及临床检测数据,并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,结... 目的对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征(KS)表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测,明确患病病因。方法获取病患病史及临床检测数据,并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,结合生物信息学分析筛选致病突变,通过Sanger DNA测序验证致病突变在家系中的遗传方式。结果患儿为9月龄男婴,主要临床表现为特殊面容、主动脉弓离断(A型)、二尖瓣瓣上隔膜、主动脉瓣二瓣化畸形、卵圆孔未闭等,全外显子组测序结果显示患者携带KMT2D基因(NM_003482)c.16028delC变异(p.pro5343LeufsTer13),为阅读框移码变异,患儿确诊为由KMT2D基因突变导致KSⅠ型,为常染色体显性遗传。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲、母亲及哥哥均未携带该突变,表明该突变为新发变异。根据ACMG变异解读标准,该基因变异分类为PVS1+PS2+PM2,属于致病突变。结论KMT2D基因c.16028delC(p.pro5343LeufsTer13)移码变异为该患儿歌舞伎综合征的致病基因突变,该变异位点之前未见报道。本研究结果表明,即便患儿早期仅仅出现不典型的疑似KS症状时,也应该尽早进行基因检测和临床检查,实现早诊断和早干预。本研究进一步丰富了歌舞伎综合征的基因突变谱和临床表现数据,为该病的诊断和遗传咨询提供了参考依据。 展开更多

关键词 歌舞伎综合征 先天性心脏病 主动脉弓断裂 KMT2D基因 新发变异

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一例新生突变所致Glass综合征的遗传学分析

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作者 袁军鸿 段丽芬 +5 位作者 钟海燕 余伟 黄小琴 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2021年第11期1602-1606,共5页

目的对一个Glass综合征家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对其家系成员通过PCR-Sanger测序验证可疑突变位点;用I-TASSER蛋白结构与功能分析软件对候选致病基因所编码的... 目的对一个Glass综合征家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对其家系成员通过PCR-Sanger测序验证可疑突变位点;用I-TASSER蛋白结构与功能分析软件对候选致病基因所编码的蛋白进行生物信息学分析。结果先证者临床表现为全面性发育迟缓,主要包括牙齿异常、共济失调、不会听指令;脑电图提示多灶性棘波、棘慢波、多棘慢波发放,左侧及睡眠期著等。检出先证者具有SATB2基因(NM_015265)c.1165C>T(p.R389C)新生杂合错义突变,其父母均未检出该突变;蛋白结构生物信息分析表明,p.R389C错义突变可导致蛋白的配体结构域发生变化,从而使SATB2蛋白失去相应功能,导致疾病发生。结论本研究确定了该家系中先证者的致病突变位点为SATB2基因c.1165C>T(p.R389C),进一步丰富了中国人群中Glass综合征的基因突变谱及临床表型谱,为深入阐明该病的分子病理机制及临床诊疗提供参考数据。 展开更多

关键词 Glass综合征 SATB2基因 新生突变 临床异质性 发育迟缓

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共济失调毛细血管扩张综合征家系中ATM基因突变的遗传学分析

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作者 袁军鸿 段丽芬 +5 位作者 叶磊 钟海燕 张志丹 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2021年第10期1466-1470,共5页

目的对1个共济失调毛细血管扩张综合征(AT)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对先证者家系通过PCR-Sanger测序检测可疑变异位点;用I-TASSER软件对含突变位点的外显子区... 目的对1个共济失调毛细血管扩张综合征(AT)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对先证者家系通过PCR-Sanger测序检测可疑变异位点;用I-TASSER软件对含突变位点的外显子区进行生物信息学分析。结果先证者出现双下肢无力、步态不稳、巩膜毛细血管扩张、小脑半球体积减小、免疫缺陷及甲胎蛋白含量异常升高等临床特征。先证者ATM基因(NM_000051)c.6658 C>T(p.Q2220X)检测发现纯合无义突变,其父母均为该位点的杂合突变;蛋白结构生物信息分析表明p.Q2220X无义突变所产生的截短蛋白可能影响ATM基因的激酶活性从而致病。结论本研究确定了该家系中先证者的致病突变位点为ATM基因(NM_000051)c.6658 C>T(p.Q2220X),进一步补充了中国人群中AT的基因突变谱及临床表型谱,为AT的发病机制、临床鉴别等提供了更多参考数据。 展开更多

关键词 ATM基因 纯合突变 临床异质性 毛细血管扩张

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