目的分析枣庄市4129例孕妇常见耳聋基因突变位点筛查结果,探讨枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变分布特点及耳聋基因筛查的临床意义。方法选取2020年10月至2022年4月就诊于枣庄市妇幼保健院进行耳聋基因筛查的4129例孕妇为研究对象,经知...目的分析枣庄市4129例孕妇常见耳聋基因突变位点筛查结果,探讨枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变分布特点及耳聋基因筛查的临床意义。方法选取2020年10月至2022年4月就诊于枣庄市妇幼保健院进行耳聋基因筛查的4129例孕妇为研究对象,经知情同意后采集外周血,利用高通量测序法检测18个耳聋相关基因共100个突变位点,分析各突变位点的检出率及分布情况。对耳聋基因携带者孕妇的配偶进行基因测序,并对孕妇妊娠结局进行随访。结果在4129例受检者中,共检出311例携带耳聋基因突变,总体突变携带率为7.53%。其中,GJB2突变携带者140例(3.39%),SLC26A4突变携带者105例(2.54%),GJB3突变携带者21例(0.51%),线粒体12S rRNA突变携带者34例(0.82%),TMC1突变携带者1例(0.02%),纯合或复合杂合突变者4例(0.10%),双基因突变携带者6例(0.15%)。线粒体12S rRNA基因突变者均未出现听力缺失,其新生儿也均通过了听力筛查。结论在枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变位点中,阳性检出率较高的3种变异分别是GJB2235 del C(2.47%)、SLC26A4 IVS7-2 A>G(1.24%)和GJB2299 del AT(0.63%)。线粒体12S rRNA基因突变者均未出现听力缺失,与目前临床对氨基糖苷类药物的控制使用有关。针对产前孕妇进行耳聋基因热点变异筛查,明确本地区耳聋基因突变的人群特点,对有效实现遗传性耳聋的二级预防具有重要意义。展开更多
文摘目的分析枣庄市4129例孕妇常见耳聋基因突变位点筛查结果,探讨枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变分布特点及耳聋基因筛查的临床意义。方法选取2020年10月至2022年4月就诊于枣庄市妇幼保健院进行耳聋基因筛查的4129例孕妇为研究对象,经知情同意后采集外周血,利用高通量测序法检测18个耳聋相关基因共100个突变位点,分析各突变位点的检出率及分布情况。对耳聋基因携带者孕妇的配偶进行基因测序,并对孕妇妊娠结局进行随访。结果在4129例受检者中,共检出311例携带耳聋基因突变,总体突变携带率为7.53%。其中,GJB2突变携带者140例(3.39%),SLC26A4突变携带者105例(2.54%),GJB3突变携带者21例(0.51%),线粒体12S rRNA突变携带者34例(0.82%),TMC1突变携带者1例(0.02%),纯合或复合杂合突变者4例(0.10%),双基因突变携带者6例(0.15%)。线粒体12S rRNA基因突变者均未出现听力缺失,其新生儿也均通过了听力筛查。结论在枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变位点中,阳性检出率较高的3种变异分别是GJB2235 del C(2.47%)、SLC26A4 IVS7-2 A>G(1.24%)和GJB2299 del AT(0.63%)。线粒体12S rRNA基因突变者均未出现听力缺失,与目前临床对氨基糖苷类药物的控制使用有关。针对产前孕妇进行耳聋基因热点变异筛查,明确本地区耳聋基因突变的人群特点,对有效实现遗传性耳聋的二级预防具有重要意义。