产前多学科联合会诊在胎儿异常诊治中的应用研究

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作者 覃燕锋 刘百灵 +2 位作者 曾梦艳 袁德健 申春花 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2024年第11期124-127,共4页

探索产前多学科联合会诊在胎儿异常诊治中的应用效果。方法 研究对象选取2022.07-2024.02于本院产科门诊就诊,影像学、遗传学等检测提示胎儿异常且参加多学科会诊的105例病例为观察组,与未进行多学科会诊的对照组100例病例进行回顾性分... 探索产前多学科联合会诊在胎儿异常诊治中的应用效果。方法 研究对象选取2022.07-2024.02于本院产科门诊就诊,影像学、遗传学等检测提示胎儿异常且参加多学科会诊的105例病例为观察组,与未进行多学科会诊的对照组100例病例进行回顾性分析,比较妊娠结局、新生儿预后的差异。结果 观察组的出生率高于对照组,引产率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.5),心脏畸形、中枢神经系统异常引产率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.5),经过干预的新生儿预后较对照组好,差异有统计学意义(P<0.5)。结论 通过产前多学科联合会诊,能较好改善孕妇的妊娠结局,有助于提高围产儿存活率及生存质量,同时降低引产率。 展开更多

关键词 多学科联合会诊 胎儿异常 产前诊断

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柳州市婚检人群免疫缺陷病毒流行情况 被引量：7

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作者 刘青禧 朱潜贵 《中国生育健康杂志》 2005年第5期291-292,共2页

柳州市妇幼保健院从2003年4月开始在婚检人群中进行(人)免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)筛查.为了解HIV在婚检人群中的流行情况,更好扼制艾滋病在我市的传播和蔓延,现将2003年4月～2004年4月柳州市婚检人群中HIV筛查结... 柳州市妇幼保健院从2003年4月开始在婚检人群中进行(人)免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)筛查.为了解HIV在婚检人群中的流行情况,更好扼制艾滋病在我市的传播和蔓延,现将2003年4月～2004年4月柳州市婚检人群中HIV筛查结果分析如下. 展开更多

关键词 免疫缺陷病毒 婚检人群 流行情况 柳州市 IMMUNODEFICIENCY 筛查结果分析 妇幼保健院 HIV

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柳州市婚检人群免疫缺陷病毒流行情况

3

作者 刘青禧 朱潜贵 《柳州医学》 2006年第1期23-24,共2页

柳州市妇幼幼健健院从2003年4月开始在婚检人群中进行（人）免疫缺陷病毒（humanimmunodefi-cienyvirs，HIV）筛果，为了解HIV在婚检人群中的流行情况，更好扼制艾滋病在我市的传播和蔓延。现将2003年4月至2004年4月柳州市婚检人群中HI... 柳州市妇幼幼健健院从2003年4月开始在婚检人群中进行（人）免疫缺陷病毒（humanimmunodefi-cienyvirs，HIV）筛果，为了解HIV在婚检人群中的流行情况，更好扼制艾滋病在我市的传播和蔓延。现将2003年4月至2004年4月柳州市婚检人群中HIV筛查结果分析如下。 展开更多

关键词 免疫缺陷病毒 婚检人群 流行情况 柳州市 筛查结果分析 HIV

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由KMT2D新发移码变异引起的胚胎停育

4

作者 黄杏玲 刘百灵 +2 位作者 黄钧 梅燕 袁德健 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2023年第6期7-11,共5页

探讨1例由KMT2D基因移码变异所致的Kabuki综合征1型产前基因型与表型的对应关系。方法 采用全外显子测序对胎停产前组织进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。将样本和对照经过RNA测序之后,进行了基因差异表达分析和通路... 探讨1例由KMT2D基因移码变异所致的Kabuki综合征1型产前基因型与表型的对应关系。方法 采用全外显子测序对胎停产前组织进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。将样本和对照经过RNA测序之后,进行了基因差异表达分析和通路富集分析等。结果 家系全外显子测序发现流产物KMT2D(NM_003482.3)基因发生新发移码变异,变异位点为c.7710delC(p.P2570fs),父母均未检出该变异。该变异在既往文献和数据库中未见报道。 Sanger测序进一步证实了该变异,此外CNV-seq未检测到致病或可能致病性拷贝数变异。通过与既往报道的Kabuki综合征1型产前临床表型进行比较,发现胚胎停育、流产、死胎等产前表型未有相关报道。结论 本研究的病例首次尝试报道了KMT2D和胚胎停育之间的联系。本例流产物检出的新变异扩展了KMT2D基因变异谱,也丰富了 Kabuki综合征1型产前临床表型谱,为不良孕产史夫妇的遗传咨询提供了依据。 展开更多

关键词 KMT2D基因 Kabuki综合征 胚胎停育 产前诊断

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孕期运动对妊娠期糖尿病孕妇维生素D水平和新生儿体重的影响及可能机制分析 被引量：22

5

作者 黄喜珍 韦少雪 +3 位作者 罗正盛 严提珍 庞小玩 邓新琼 《临床和实验医学杂志》 2021年第3期313-316,共4页

目的探究孕期运动对妊娠期糖尿病(GDM)孕妇维生素D水平和新生儿体重的影响及可能机制。方法前瞻性选取2017年3月至2019年12月在柳州市妇幼保健院进行产检的500例妊娠女性。根据实验目的将孕妇分为对照组(n=240,不进行运动干预)和运动组(... 目的探究孕期运动对妊娠期糖尿病(GDM)孕妇维生素D水平和新生儿体重的影响及可能机制。方法前瞻性选取2017年3月至2019年12月在柳州市妇幼保健院进行产检的500例妊娠女性。根据实验目的将孕妇分为对照组(n=240,不进行运动干预)和运动组(n=260,该组孕妇在医师指导下进行合理运动锻炼干预,每周3~4次,每次0.5~1.0 h)。采用己糖激酶法测量空腹血糖含量,通过酶联免疫吸附实验(ELISA)法对胰岛素进行定量,并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IRI)。采用ELISA试剂盒检测孕妇血清中C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白细胞介素-6(IL-6)水平。电化学发光法检测孕妇血液中维生素D含量。由助产士测量新生儿出生大小,包括出生体重(kg),身长(cm)和头围(cm)。结果运动组较对照组空腹血糖、空腹胰岛素和HOMA-IRI水平降低[(5.11±0.49)mmol/L vs.(5.58±0.41)mmol/L,(10.02±2.34)mU/L vs.(12.85±2.16)mU/L,(0.75±0.12)ng/mL vs.(1.45±0.24)ng/mL],差异有统计学意义(P<0.05)。运动组较对照组CRP、TNF-α和IL-6水平降低[(3.28±0.22)mg/L vs.(8.62±0.13)mg/L,(4.98±0.15)pg/mL vs.(9.72±0.78)pg/mL,(2.81±0.15)pg/mL vs.(8.92±0.16)pg/mL],差异有统计学意义(P<0.05)。运动组较对照组妊娠期维生素D、脐带血维生素D水平含量升高[(80.43±16.29)nmol/L vs.(72.68±14.25)nmol/L,(78.81±15.44)nmol/L vs.(71.84±13.15)nmol/L],差异有统计学意义(P<0.05)。运动组较对照组的新生儿体重、头围降低[(3.24±0.25)kg vs.(3.87±0.34)kg,(35.67±0.91)cm vs.(38.72±1.06)cm],差异有统计学意义(P<0.05),2组新生儿周龄大小比较差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠孕妇的妊娠维生素D浓度、脐带血维生素D浓度、不良饮食、超重肥胖相关(P<0.05),而与妊娠孕妇的相关遗传病、抽烟史、文化程度等差异无统计学意义(P>0.05)。结论孕期通过体育运动、锻炼干预等措施可提高妊娠期糖尿病孕妇的维生素D含量、降低炎症反应水平,并降低新生儿体重,一定程度上避免了妊娠期糖尿病对新生儿造成的损伤。 展开更多

关键词 妊娠期糖尿病 运动 维生素D 新生儿体重

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CysC、HCY及mALB联合检测在妊娠期高血压疾病肾功能损伤患者早期诊断中的应用 被引量：8

6

作者 王丽 王远流 《中国妇幼健康研究》 2017年第12期1675-1677,共3页

目的研究胱抑素(Cys C)、同型半胱氨酸(HCY)及尿微量白蛋白(mALB)联合检测在妊娠期高血压疾病肾功能损伤患者早期诊断中的临床价值。方法选择2012年2月至2015年5月在柳州市妇幼保健院治疗的妊娠期高血压疾病患者102例作为观察组,根据分... 目的研究胱抑素(Cys C)、同型半胱氨酸(HCY)及尿微量白蛋白(mALB)联合检测在妊娠期高血压疾病肾功能损伤患者早期诊断中的临床价值。方法选择2012年2月至2015年5月在柳州市妇幼保健院治疗的妊娠期高血压疾病患者102例作为观察组,根据分类标准将其分为子痫前期轻度(A组)、子痫前期重度(B组)和子痫(C组)。并选择同期足月妊娠的45例健康孕妇作为对照组。对各组孕妇Cys C,HCY和mALB进行检测,经Pearson相关性分析,分析上述指标与妊娠期高血压疾病肾功能损伤严重程度的关系。结果观察组孕妇血清Cys C、HCY均显著高于对照组(t值分别为13.793、32.336,均P<0.05),且观察组孕妇尿mALB水平显著高于对照组(t=41.714,P<0.05)。子痫组孕妇血清Cys C水平,HCY水平和尿mALB水平显著高于轻度子痫前期和重度子痫前期孕妇(t=7.483~33.153,均P<0.05),重度子痫前期组孕妇血清Cys C、HCY水平和尿mALB水平显著高于轻度子痫前期(t值分别为2.995、9.207、17.432,均P<0.05)。经Pearson相关性分析,妊娠期高血压疾病肾功能受损程度与血清Cys C、HCY和尿mALB水平呈显著正相关(r值分别为0.547、0.485、0.561,均P<0.05)。结论通过检测Cys C、HCY和mALB水平,能对妊娠期高血压疾病肾功能损伤严重程度进行诊断,具有较高的临床应用价值。 展开更多

关键词 胱抑素 同型半胱氨酸 微量白蛋白 妊娠期高血压疾病 肾功能损伤 诊断价值

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全基因组拷贝数测序在颈项透明层增厚胎儿遗传学检查中的应用价值 被引量：2

7

作者 罗颖花 刘百灵 +3 位作者 黄际卫 王远流 曾定元 唐宁 《检验医学》 CAS 2021年第9期951-956,共6页

目的探讨全基因组拷贝数测序(CNV-seq)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法选取早孕期超声筛查显示胎儿NT≥3.0 mm的孕妇110例,收集胎儿绒毛或羊水样本,进行染色体核型分析及CNV-seq检测,结合基因组拷贝数变异(C... 目的探讨全基因组拷贝数测序(CNV-seq)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法选取早孕期超声筛查显示胎儿NT≥3.0 mm的孕妇110例,收集胎儿绒毛或羊水样本,进行染色体核型分析及CNV-seq检测,结合基因组拷贝数变异(CNV)国际数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM、UCSC)、正常人基因组变异数据库(DGV)及PubMed数据库等公共数据库中的数据,对检出的CNV的致病性进行分析。结果110例胎儿NT增厚的孕妇样本中,检出染色体核型异常26例(23.6%),其中25例为染色体非整倍体异常、1例为嵌合额外小标记染色体(sSMC)异常(嵌合比例为20%)。CNV-seq检出全部26例染色体数目异常及10例染色体微缺失/重复。CNV-seq检出的10例微缺失/重复样本中,有3例为可疑致病变异、7例为临床意义未明变异,明确定位染色体核型分析发现的1例胎儿携带的标记染色体来源于12 p13.33-p11.1(34.66 Mb,嵌合比例为20%)。结论CNV-seq可在检测染色体非整倍体的同时检测微小变异,并能界定标记染色体的来源及片段大小,有利于提高对NT增厚胎儿遗传病因的诊断效率。 展开更多

关键词 全基因组拷贝数测序 颈项透明层 染色体变异 染色体亚微结构异常 额外小标记染色体

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拷贝数变异测序在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用 被引量：7

8

作者 邓新娥 黄杏玲 +3 位作者 王远流 刘百灵 唐宁 黄际卫 《中国生育健康杂志》 2020年第2期137-142,共6页

目的应用拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(CNV),初步探讨CNV-Seq技术在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2017年12月在广西柳州市妇幼保健院的87例经产前超声诊断为... 目的应用拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(CNV),初步探讨CNV-Seq技术在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2017年12月在广西柳州市妇幼保健院的87例经产前超声诊断为胎儿先天性心脏病的孕妇,行介入性产前诊断,同时进行传统染色体核型分析及CNV-Seq技术分析,相关的CNV到相应的数据库查找,分析CNV表型与基因型的关系。结果两种检查方法共检出染色体畸变18例,检出率为20.7%;其中传统染色体核型分析检出率为12.6%,CNV-Seq技术检出率为17.2%,传统染色体核型分析正常但CNV异常有8例,占9.2%,CNV-Seq技术额外检出了9.2%的染色体畸变。结论染色体畸变是导致胎儿先天性心脏病重要的遗传因素,应用CNV-Seq技术可检测与识别胎儿先天性心脏病亚显微结构的染色体畸变,能发现新的潜在的致病CNV,可作为传统染色体核型分析有效的补充手段。 展开更多

关键词 产前诊断 先天性心脏病 二代测序 拷贝数变异

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妊娠期糖尿病一日门诊临床效果评估 被引量：4

9

作者 黄喜珍 罗正盛 +1 位作者 庞小玩 陈容 《右江民族医学院学报》 2017年第3期224-225,共2页

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)一日门诊的临床效果。方法将642例GDM孕妇分成研究组(380例参加GDM一日门诊组)、对照组(262例不参加GDM一日门诊组),比较两组母儿围生期结局,以判断GDM一日门诊的临床效果。结果参加GDM一日门诊组发生妊娠期... 目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)一日门诊的临床效果。方法将642例GDM孕妇分成研究组(380例参加GDM一日门诊组)、对照组(262例不参加GDM一日门诊组),比较两组母儿围生期结局,以判断GDM一日门诊的临床效果。结果参加GDM一日门诊组发生妊娠期高血压、孕前增重>15kg、羊水过多、产后大出血、剖宫产、胰岛素使用及巨大儿、早产、新生儿低血糖、新生儿呼吸窘迫综合征等围生儿病率均明显低于对照组(P<0.05、P<0.01或P<0.001)。结论 GDM一日门诊可明显改善母儿围生期结局,对于GDM的治疗,不失为一种经济、有效、简单的干预手段,值得在产科工作中推广。 展开更多

关键词 糖尿病 妊娠 一日门诊 围生期结局 新生儿

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胎儿心室内强回声灶与染色体异常的关系及预后 被引量：3

10

作者 黄杏玲 邓新娥 《华夏医学》 CAS 2017年第5期79-81,共3页

目的:探讨胎儿心室内强回声灶与染色体异常的关系及预后。方法:回顾性分析因胎儿心室内强回声灶要求在我院行介入性产前诊断病例共71例,其中53例孤立性的心室内强回声灶不伴有其他染色体异常高危因素为低危组,18例同时伴有其他染色体异... 目的:探讨胎儿心室内强回声灶与染色体异常的关系及预后。方法:回顾性分析因胎儿心室内强回声灶要求在我院行介入性产前诊断病例共71例,其中53例孤立性的心室内强回声灶不伴有其他染色体异常高危因素为低危组,18例同时伴有其他染色体异常高危因素为高危组,所有病例均进行临床追踪随访。结果:71例胎儿心室内强回声灶染色体异常检查率为2.8%,低危组中未检出染色体核型分析异常,高危组染色体异常检查率为11.1%。91.3%EIF在孕周内随着孕周增加逐渐变小、变浅或消失;97.1%孕妇围产期预后良好。结论:孤立存在的胎儿心室内强回声灶预后良好,与染色体异常相关性不大;但是当胎儿心室内强回声灶伴有其他染色体异常高危因素时,则胎儿染色体异常发生风险增高,建议产前诊断。 展开更多

关键词 心室内强回声灶 产前诊断 染色体异常

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胎儿胸腔积液的产前诊断及治疗进展 被引量：3

11

作者 邓新娥 黄杏玲 黄际卫 《中国生育健康杂志》 2019年第6期593-596,共4页

胎儿胸腔积液是指因各种病因引起胎儿一侧或双侧胸膜腔内液体积聚,是一种先天性疾病,根据其病因可分为原发性和继发性两种类型.原发性胎儿胸腔积液最常见于先天性乳糜胸,继发性胎儿胸腔积液病因复杂,多为某些免疫性或非免疫性疾病导致... 胎儿胸腔积液是指因各种病因引起胎儿一侧或双侧胸膜腔内液体积聚,是一种先天性疾病,根据其病因可分为原发性和继发性两种类型.原发性胎儿胸腔积液最常见于先天性乳糜胸,继发性胎儿胸腔积液病因复杂,多为某些免疫性或非免疫性疾病导致的胎儿水肿的临床表现之一.精准的产前病因诊断有助于更为精准地评估胸腔积液胎儿的预后和制订产前治疗方案.结合病因、胎龄、胸腔积液严重程度以及家属意愿采用适宜的治疗方案,以争取最佳预后. 展开更多

关键词 胎儿胸腔积液 产前诊断 胎儿期疗法

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低深度拷贝数变异测序在胎儿先天性心脏病中的应用研究 被引量：1

12

作者 黄杏玲 王远流 +3 位作者 邓新娥 陈惠 刘百灵 梅燕 《贵州医药》 CAS 2020年第9期1372-1373,共2页

目的评价低深度拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断CHD致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系,为CHD的早期诊断、治疗和遗传阻断提供理论依据。方法选取2017年1月至2019年5月在广西柳州市妇幼保健院被产前超声... 目的评价低深度拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断CHD致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系,为CHD的早期诊断、治疗和遗传阻断提供理论依据。方法选取2017年1月至2019年5月在广西柳州市妇幼保健院被产前超声诊断为胎儿心脏异常伴或不伴心外异常的孕妇,经过纳入标准及排除标准的筛查,共181例胎儿CHD纳入研究。对181例胎儿同时进行染色体核型分析及CNV-seq分析,得出的结果进行基因型-表型分析。结果染色体核型分析检出染色体畸变共有20例(20/181,11.0%);CNV-seq分析技术检出染色体拷贝数异常43例,检出率为23.8%(43/181),其中有明确致病意义的为15.5%(28/181)(包括染色体核型分析检出的20例染色体畸变),临床意义不明的为3.9%(7/181)。结论运用CNV-Seq技术对胎儿CHD进行产前诊断,较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体畸变的检出率,鉴定疾病相关性CNV,为进一步了解CHD的发病机制提供理论依据,也为CHD的早期诊断、治疗和遗传阻断提供临床证据。 展开更多

关键词 胎儿先天性心脏病 产前诊断 低深度拷贝数变异测序 拷贝数变异

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孕期1,25-二羟基维生素D_3和微量元素水平与不同疾病的关系研究 被引量：10

13

作者 王远流 李雪丽 +4 位作者 唐宁 蒋丽华 杨芳华 高干 严提珍 《现代医药卫生》 2014年第6期819-820,823,共3页

目的探讨孕妇血清1,25-二羟基维生素D3[1,25-(OH)2D3]、孕期微量元素与地中海贫血、妊娠期糖尿病、甲状腺功能低下、慢性疾病之间的关系。方法将2012年1月至2013年2月就诊并常规产前随诊的3 795例孕妇进行分组,根据孕期常见疾病分为不... 目的探讨孕妇血清1,25-二羟基维生素D3[1,25-(OH)2D3]、孕期微量元素与地中海贫血、妊娠期糖尿病、甲状腺功能低下、慢性疾病之间的关系。方法将2012年1月至2013年2月就诊并常规产前随诊的3 795例孕妇进行分组,根据孕期常见疾病分为不同的研究组563例(地中海贫血组392例、妊娠期糖尿病组54例、甲状腺功能低下组56例、慢性疾病组61例)和对照组3 232例,测定各组孕妇血清中1,25-(OH)2D3、血钙、血磷和血镁水平。结果地中海贫血组、妊娠期糖尿病组孕妇1,25-(OH)2D3水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),血钙低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);地中海贫血组孕妇血镁水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),而其余疾病组孕妇血镁水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);各疾病组孕妇血磷水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论地中海贫血、妊娠期糖尿病对孕妇体内25-羟基维生素D、血钙水平有一定影响,在进行孕期指导时应针对不同疾病制订相应的保健和治疗策略。 展开更多

关键词 孕妇 维生素D 痕量元素 血液 地中海贫血 糖尿病 妊娠

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保胎贴穴位贴敷在羊膜腔穿刺术后安胎效果观察 被引量：1

14

作者 徐燕 王远流 +2 位作者 蒋明娟 杨越 莫媚媚 《内蒙古中医药》 2017年第18期89-89,共1页

目的:探讨使用保胎贴在羊膜腔穿刺术后安胎的疗效。方法:1026例行羊膜腔穿刺术的孕妇,按照自愿原则分为实验组(500例)和对照组(526例)。实验组于羊膜腔穿刺术后予保胎贴及穴位贴敷治疗,对照组给予口服保胎贴灵片+维生素E口服保胎治疗。... 目的:探讨使用保胎贴在羊膜腔穿刺术后安胎的疗效。方法:1026例行羊膜腔穿刺术的孕妇,按照自愿原则分为实验组(500例)和对照组(526例)。实验组于羊膜腔穿刺术后予保胎贴及穴位贴敷治疗,对照组给予口服保胎贴灵片+维生素E口服保胎治疗。比较两组效果。结果实验组总有效率为100.0%,高于对照组的97.7%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论羊膜腔术后安胎使用保胎贴,孕妇容易接受,值得在临床上推广应用。 展开更多

关键词 羊膜腔穿刺术 自制保胎贴 安胎 疗效

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胎儿先天性心脏病的多学科会诊情况研究

15

作者 刘百灵 覃燕峰 +2 位作者 黄杏玲 庞小玩 莫媚媚 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第9期26-29,共4页

探究胎儿先天性心脏病的多学科会诊情况研究。方法 从本院2020年10月~2022年12月期间收治的确诊先天性心脏病(CHD;Coronary Heart Disease)胎儿中抽取40例,开展对科学会诊情况研究,依据检查方法将40例试验对象分为单一CHD组、多发CHD组... 探究胎儿先天性心脏病的多学科会诊情况研究。方法 从本院2020年10月~2022年12月期间收治的确诊先天性心脏病(CHD;Coronary Heart Disease)胎儿中抽取40例,开展对科学会诊情况研究,依据检查方法将40例试验对象分为单一CHD组、多发CHD组、合并心外异常CHD组,对其遗传学、分类、处理、预后情况开展回顾性分析。结果 临床可将CHD分为永存左上腔静脉、法洛四联定、主动脉缩窄、室间隔缺损、四肢或脊柱异常等,均会对患儿的健康造成严重影响。遗传学比例分配较为均衡,可以据此进行后续研究。三组年龄、诊断孕周、遗传检查结果异常、终止妊娠率接近,无统计学意义(P>0.05)。死亡患儿例数为5例,占比为12.50%。存活患儿例数为20例,占比为50.00%。结论 对于先天性心脏病胎儿应用多学科会诊较好的临床疗效,能够及时为孕妇提供对应的诊疗建议,避免发生严重后果,并且在胎儿出生后还可以进行随访,保证胎儿的预后情况,使其能够健康成长。 展开更多

关键词 多学科会诊 先天性心脏病 遗传学

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广西柳州地区苗族女性MTRR和MTHFR基因多态性分布研究 被引量：21

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作者 罗世强 邱萍 +7 位作者 严提珍 杨芳华 梁译天 畅荣妮 唐宁 鲁衍强 李瑛 石美莲 《中国优生与遗传杂志》 2015年第9期20-23,共4页

目的探讨柳州市苗族女性叶酸代谢过程中甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因c.66A>G多态性位点与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因c.677C>T、c.1298A>C单核苷酸多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以柳州市818例苗族女... 目的探讨柳州市苗族女性叶酸代谢过程中甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因c.66A>G多态性位点与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因c.677C>T、c.1298A>C单核苷酸多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以柳州市818例苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用Taqman-MGB技术对MTRR与MTHFR基因多态性进行基因分型。统计分析其基因型频率和等位基因型频率,并与已报道的其它地区不同民族的数据进行比较。结果柳州市苗族女性MTHFR c.677C>T多态性位点CC、CT、TT的基因型频率分别为72.49%、25.43%和2.08%;MTHFR c.1298A>C多态性位点AA、AC、CC的基因型频率分别53.18%、39.36%和7.46%;MTRR c.66A>G多态性位点AA、AG、GG的基因型频率分别为50.12%、41.93%和7.95%。柳州市苗族女性的MTHFR 677TT低于海南黎族、海南汉族和郑州汉族(P值均<0.05)。MTHFR1298CC的频率低于海南黎族(χ2=22.366,P<0.05),高于郑州汉族(χ2=32.363,P<0.05),与海南汉族的差异没有统计学意义(χ2=0.291,P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率低于海南黎族(χ2=9.150,P<0.05),与海南汉族和郑州汉族的差异均没有统计学意义(P>0.05)。结论柳州市苗族女性具有不同于其他民族的MTRR与MTHFR基因多态性分布特征。 展开更多

关键词 甲硫氨酸合成酶还原酶 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 苗族

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柳州地区300例习惯性流产患者抗β2糖蛋白1抗体检测结果分析 被引量：1

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作者 陈华干 冼肖英 +3 位作者 程相信 伍萍芝 朱书宇 张海洁 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第22期5261-5262,共2页

目的调查柳州地区习惯性流产患者抗β2糖蛋白1 (抗β2-GP1)抗体阳性率,为当地习惯性流产的诊治提供资料。方法选取2017年1月-2018年9月期间在柳州市妇幼保健院围产保健科确诊为习惯性流产的患者300例作为病例组;同期在院体检的正常妇女... 目的调查柳州地区习惯性流产患者抗β2糖蛋白1 (抗β2-GP1)抗体阳性率,为当地习惯性流产的诊治提供资料。方法选取2017年1月-2018年9月期间在柳州市妇幼保健院围产保健科确诊为习惯性流产的患者300例作为病例组;同期在院体检的正常妇女200例作为对照组,检测两组血清抗β2-GP1 Ig G、Ig M水平,并分析阳性率。结果病例组血清抗β2-GP1抗体总阳性率为7. 3%,显著高于对照组的1. 5%,差异有统计学意义(P <0. 05);病例组血清抗β2-GP1 Ig G阳性率为6. 0%,与对照组的1. 0%相比,差异有统计学意义(P<0. 05),抗β2-GP1 Ig M阳性率为1. 0%,与对照组的0. 5%相比,差异无统计学意义(P>0. 05)。结论抗β2-GP1 Ig G检测可作为习惯性流产的筛查指标之一。 展开更多

关键词 习惯性流产 抗Β2糖蛋白1抗体 IGG

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狼疮抗凝物、β2糖蛋白1抗体及抗心磷脂抗体与习惯性流产的相关性研究 被引量：8

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作者 陈华干 程相信 +3 位作者 伍萍芝 朱书宇 张海洁 韦宝斌 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第17期4030-4033,共4页

目的探讨柳州地区ACA、LA及β2-GP I抗体阳性率与习惯性流产之间的相关性。方法本研究采用病例-对照方法选取2017-2018年在柳州市妇幼保健院围产保健科确诊复发性流产的患者300例为病例组,同期在本院体检的正常妇女200例为对照组,采用... 目的探讨柳州地区ACA、LA及β2-GP I抗体阳性率与习惯性流产之间的相关性。方法本研究采用病例-对照方法选取2017-2018年在柳州市妇幼保健院围产保健科确诊复发性流产的患者300例为病例组,同期在本院体检的正常妇女200例为对照组,采用化学发光法、凝固法、胶体金法对相关项目进行检测并分析。结果病例组患者ACA、LA及β2-GP I抗体阳性率高于对照组妇女,差异均有统计学意义(P<0. 05);不同年龄段ACA阳性率差异有统计学意义(P<0. 05);ACA、LA及β2-GP I抗体阳性及阴性跟习惯性流产的相关性差异具有统计学意义(P<0. 05)。结论 ACA、LA及β2-GP I抗体阳性率与习惯性流产之间具有一定的相关性,其阳性结果加大了患习惯性流产的风险。 展开更多

关键词 狼疮抗凝物 β2糖蛋白1抗体 抗心磷脂抗体 习惯性流产 相关性

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探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系 被引量：8

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作者 黄杏玲 邓新娥 +3 位作者 王远流 唐宁 严提珍 黄际卫 《中国优生与遗传杂志》 2017年第9期98-99,59,共3页

目的探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系,为遗传咨询提供依据,更好的评估胎儿预后,指导临床处理。方法收集2014年1月至2016年12月因胎儿心脏结构畸形在我院行介入性产前诊断病例共146例,将病例分成心脏单发畸形、心脏复合畸形和心... 目的探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系,为遗传咨询提供依据,更好的评估胎儿预后,指导临床处理。方法收集2014年1月至2016年12月因胎儿心脏结构畸形在我院行介入性产前诊断病例共146例,将病例分成心脏单发畸形、心脏复合畸形和心脏畸形合并心外畸形3组,所有病例均进行绒毛、羊水或脐血细胞培养染色体核型分析,20例染色体核型正常的CHD同时行CMA检测CNV。结果 CHD染色体核型异常发生率为17.81%(26/146),其中心脏单发畸形组染色体核型异常占6.25%(5/80),心脏复合畸形组和心脏畸形合并心外畸形组分别占30.77%(8/26)和32.50%(13/40),与心脏单发畸形组比较,差异均有统计学意义(P<0.001);CMA检测CNV检出率为10%(2/20),将染色体异常检出率提高近2%。结论胎儿心脏畸形与染色体异常关系密切,特别是心脏复合畸形或心脏合并心外畸形,染色体异常检出率高,而CNV检测可以提高染色体异常检出率;因此,当产前超声诊断胎儿心脏畸形时,特别是心脏复合畸形或心脏合并心外畸形时,应建议行胎儿染色体核型分析及CNV检测,以更好的评估胎儿预后,为遗传咨询提供依据,减少染色体异常的CHD患儿出生。 展开更多

关键词 胎儿心脏结构畸形 染色体异常 产前诊断 拷贝数变异

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胎儿先天性心脏病产前诊断技术的研究进展 被引量：7

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作者 邓新娥 《中国优生与遗传杂志》 2018年第4期1-2,5,共3页

胎儿先天性心脏病(CHD)居我国出生缺陷的首位,选用适宜的产前诊断技术对胎儿进行CHD的产前诊断,对遗传咨询和优生优育具有重要意义。本文就胎儿CHD产前诊断率现状、产前诊断时机、超声诊断、磁共振成像检查和遗传学诊断进行综述。

关键词 产前诊断技术 胎儿 先天性心脏病

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