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以氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征1例
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作者 杨博 徐明智 《浙江医学》 CAS 2023年第2期194-196,202,共4页
Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒,是一种常染色体隐性遗传病。本文报道2020年5月19日树兰(杭州)医院收治的1例低钾血症患者,经氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征,予以... Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒,是一种常染色体隐性遗传病。本文报道2020年5月19日树兰(杭州)医院收治的1例低钾血症患者,经氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征,予以氯化钾、氯化镁口服治疗,出院后门诊随访。 展开更多
关键词 氯离子清除试验 GITELMAN综合征 低钾血症 基因检测近亲结婚
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