文摘目的探讨汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及红细胞平均血红蛋白(mean erythrocyte hemoglobin,MCH)、红细胞平均体积(mean red blood cell volume,MCV)可能辅助诊断的价值。方法选取2021年7月至2023年7月在汕头市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心进行新生儿G6PD缺乏症筛查并确诊的患儿1796例作为病例组,选取初筛即为阴性并与病例组数量匹配的1796名G6PD水平正常的新生儿作为对照组。明确复筛阳性率、不同性别新生儿的阳性率。对比两组的MCH、MCV水平,不同性别病例的MCH、MCV水平差异。采用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析MCH、MCV水平对新生儿G6PD缺乏症的可能辅助诊断的价值。结果共有110257例新生儿完成新生儿G6PD筛查、筛查率为99.11%,筛查阳性率2.30%、复筛阳性率1.63%。男性的发病率高于女性(P<0.05)。病例组的MCH、MCV水平分别较对照组低(P<0.05)。男性的MCH、MCV水平均低于女性(P<0.05)。ROC曲线显示,MCH辅助诊断新生儿G6PD缺乏症的最佳截断值为31.68 pg,曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.762,95%CI为0.707~0.818,对应的灵敏度和特异度分别为73.89%和62.40%;MCV辅助诊断新生儿G6PD缺乏症的最佳截断值为94.84 fl,AUC为0.796,95%CI为0.725~0.867,对应的灵敏度和特异度分别为79.22%和69.05%。MCH、MCV联合辅助诊断新生儿G6PD缺乏症的AUC为0.895,95%CI为0.850~0.940,对应的灵敏度和特异度分别为80.23%和79.31%。结论汕头市新生儿G6PD缺乏症男性的患病率高于女性,通过筛查MCH、MCV水平有助于辅助诊断新生儿G6PD缺乏症。
