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题名Ⅰa型糖原贮积症临床特征分析
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作者
汤婷婷
巫丽丽
周园媛
林寰东
颜红梅
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机构
江苏大学盐城临床医学院盐城市第一人民医院老年医学科
复旦大学附属中山医院内分泌科
广西医科大学附属肿瘤医院综合内科
昆明医科大学第六附属医院内分泌代谢科
复旦大学附属中山医院吴淞分院内分泌科
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出处
《中国临床医学》
2024年第2期241-245,共5页
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基金
国家自然科学基金(92249302,92357304)
国家重点研发计划项目(2019YFA0801900,2018YFA0800300)
+3 种基金
教育部产学合作协同育人项目(230806594084855)
复旦大学附属中山医院科研发展基金(2023ZSFZ36)
厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20209043)
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(202101AY070001-199).
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文摘
目的总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识。方法纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSDⅠa型患者共10例,其中成人组(19~36岁)5例、儿童组(0.5~11岁)5例,比较两组患者临床表现及生化特点。结果成人组和儿童组均有高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症;成人组以肝腺瘤(5例)、痛风(4例)表现更明显,儿童组以低血糖(3例)、肝肿大(4例)及生长发育迟缓(3例)为主要表现。结论GSDⅠa型患者常有代谢异常综合征,主要为高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症,其中成人患者常合并肝腺瘤,可表现为低血糖或接近正常低值的空腹血糖,上述临床表现组合可作为其诊断依据。
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关键词
糖原贮积症
成人
肝腺瘤
轻度低血糖
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Keywords
glycogen storage disease
adult
hepatic adenoma
mild hypoglycemia
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分类号
R563.3
[医药卫生—呼吸系统]
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