目的:研究肝细胞核因子-4α(hepatocyte nuclear factor-4α,HNF-4α)基因的P2启动子区域的2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1884614和rs2144908与2型糖尿病的相关性。方法:收集2型糖尿病患者328例和非糖尿病患者196例,应用Taq Man SNP Gen...目的:研究肝细胞核因子-4α(hepatocyte nuclear factor-4α,HNF-4α)基因的P2启动子区域的2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1884614和rs2144908与2型糖尿病的相关性。方法:收集2型糖尿病患者328例和非糖尿病患者196例,应用Taq Man SNP Genotyping系统进行rs1884614和rs2144908的基因型多态性分析。并分析它们与患者有关临床代谢指标的关系。结果:两组的基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);但在非肥胖(BMI<25 kg/m^2)患者的OGTT检测中,rs1884614 T/T基因型与较小的血浆胰岛素曲线下面积存在相关性(P<0.05)。结论:HNF-4α基因的P2启动子区的SNP rs1884614可能影响江苏地区非肥胖型2型糖尿病患者的胰岛素分泌。展开更多
目的进一步探讨透析前慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)管理是否在血液透析后具有“长期效应”,为更好的推动C K D管理从经济学以及人口学角度贡献力量。方法纳入2015年3月一2018年3月在江苏大学附属医院CKD管理门诊随诊并进入...目的进一步探讨透析前慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)管理是否在血液透析后具有“长期效应”,为更好的推动C K D管理从经济学以及人口学角度贡献力量。方法纳入2015年3月一2018年3月在江苏大学附属医院CKD管理门诊随诊并进入透析的70例患者(管理组),及同时期从肾脏内科专科门诊进入透析的142例患者(非管理组),随访5年,比较2组患者透析启动时以及透析后1年内的住院情况及费用,以及透析后1年、5年的死亡情况,并分析各种因素对患者全因死亡的影响。结果启动透析时管理组人均总住院费用少于非管理组(t=-3.100,P=0.002)。透析后1年内管理组的人均总住院费用少于非管理(t=-2.269,P=0.024),主要归因于药品、检验、治疗、手术及输血费用的减少。在透析启动时以及透析开始后1年内,多元线性回归发现不管是未调整、根据年龄和性别进行调整、根据合并症进行调整、根据进入血液透析时的基线实验室指标进行调整还是根据启动血液透析时的血管通路情况进行调整,C K D管理与住院人均总费用的降低独立相关(透析启动时β=0.386、0.392、0.392、0.359、0.248,P分别<0.001、<0.001、<0.001、<0.001、0.018;透析1年内β=0.151、0.154、0.148、0.168、0.343,P=0.028、0.025、0.038、0.021、0.002)。Kaplan-Meier分析显示管理组透析5年的累积生存率差异有统计学意义(χ^(2)=3.947,P=0.047)。多因素分析结果显示年龄(HR=1.042,95%CI:1.021~1.062,P<0.001)和合并糖尿病(HR=0.390,95%CI:0.226~0.671,P=0.001)是患者全因死亡的独立危险因素,而透析前CKD管理则是患者全因死亡的保护性因素(HR=0.503,95%CI:0.295~0.857,P=0.012)。结论透析前C K D管理对透析后经济结果有遗留影响,能改善维持性血液透析患者的长期预后,在管理工作中尤其要关注糖尿病及老年患者。展开更多
目的:探讨江苏镇江地区家族性早发糖尿病与年轻起病成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of theyoung,MODY)基因(HNF-1α)多态性的关系。方法:收集80个早发糖尿病家系,另选96例非糖尿病者为对照。提取研究对象血DNA,用PCR产物扩增HNF-...目的:探讨江苏镇江地区家族性早发糖尿病与年轻起病成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of theyoung,MODY)基因(HNF-1α)多态性的关系。方法:收集80个早发糖尿病家系,另选96例非糖尿病者为对照。提取研究对象血DNA,用PCR产物扩增HNF-1α基因的所有外显子,将PCR产物直接进行测序,对HNF-1α基因多态性进行筛查。结果:在80例糖尿病家系先证者中筛查到两个编码区的变异:位于1号外显子的Ile27Leu及7号外显子的Leu459Leu变异。Ile27Leu错义突变的基因型和等位基因频率在糖尿病先证者和正常对照者中无显著差别(P>0.05)。Leu459Leu同义突变仅在1例先证者中被发现,在该家系中与糖尿病共分离。该突变在正常者中未查到。结论:HNF-1α基因突变在江苏镇江地区早发家族性2型糖尿病中不起主要作用。展开更多
文摘目的:研究肝细胞核因子-4α(hepatocyte nuclear factor-4α,HNF-4α)基因的P2启动子区域的2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1884614和rs2144908与2型糖尿病的相关性。方法:收集2型糖尿病患者328例和非糖尿病患者196例,应用Taq Man SNP Genotyping系统进行rs1884614和rs2144908的基因型多态性分析。并分析它们与患者有关临床代谢指标的关系。结果:两组的基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);但在非肥胖(BMI<25 kg/m^2)患者的OGTT检测中,rs1884614 T/T基因型与较小的血浆胰岛素曲线下面积存在相关性(P<0.05)。结论:HNF-4α基因的P2启动子区的SNP rs1884614可能影响江苏地区非肥胖型2型糖尿病患者的胰岛素分泌。
文摘目的进一步探讨透析前慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)管理是否在血液透析后具有“长期效应”,为更好的推动C K D管理从经济学以及人口学角度贡献力量。方法纳入2015年3月一2018年3月在江苏大学附属医院CKD管理门诊随诊并进入透析的70例患者(管理组),及同时期从肾脏内科专科门诊进入透析的142例患者(非管理组),随访5年,比较2组患者透析启动时以及透析后1年内的住院情况及费用,以及透析后1年、5年的死亡情况,并分析各种因素对患者全因死亡的影响。结果启动透析时管理组人均总住院费用少于非管理组(t=-3.100,P=0.002)。透析后1年内管理组的人均总住院费用少于非管理(t=-2.269,P=0.024),主要归因于药品、检验、治疗、手术及输血费用的减少。在透析启动时以及透析开始后1年内,多元线性回归发现不管是未调整、根据年龄和性别进行调整、根据合并症进行调整、根据进入血液透析时的基线实验室指标进行调整还是根据启动血液透析时的血管通路情况进行调整,C K D管理与住院人均总费用的降低独立相关(透析启动时β=0.386、0.392、0.392、0.359、0.248,P分别<0.001、<0.001、<0.001、<0.001、0.018;透析1年内β=0.151、0.154、0.148、0.168、0.343,P=0.028、0.025、0.038、0.021、0.002)。Kaplan-Meier分析显示管理组透析5年的累积生存率差异有统计学意义(χ^(2)=3.947,P=0.047)。多因素分析结果显示年龄(HR=1.042,95%CI:1.021~1.062,P<0.001)和合并糖尿病(HR=0.390,95%CI:0.226~0.671,P=0.001)是患者全因死亡的独立危险因素,而透析前CKD管理则是患者全因死亡的保护性因素(HR=0.503,95%CI:0.295~0.857,P=0.012)。结论透析前C K D管理对透析后经济结果有遗留影响,能改善维持性血液透析患者的长期预后,在管理工作中尤其要关注糖尿病及老年患者。
文摘目的:探讨江苏镇江地区家族性早发糖尿病与年轻起病成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of theyoung,MODY)基因(HNF-1α)多态性的关系。方法:收集80个早发糖尿病家系,另选96例非糖尿病者为对照。提取研究对象血DNA,用PCR产物扩增HNF-1α基因的所有外显子,将PCR产物直接进行测序,对HNF-1α基因多态性进行筛查。结果:在80例糖尿病家系先证者中筛查到两个编码区的变异:位于1号外显子的Ile27Leu及7号外显子的Leu459Leu变异。Ile27Leu错义突变的基因型和等位基因频率在糖尿病先证者和正常对照者中无显著差别(P>0.05)。Leu459Leu同义突变仅在1例先证者中被发现,在该家系中与糖尿病共分离。该突变在正常者中未查到。结论:HNF-1α基因突变在江苏镇江地区早发家族性2型糖尿病中不起主要作用。
