癌-睾丸基因及其在恶性肿瘤诊断和治疗中的作用

1

作者 王玉琢 马红霞 胡志斌 《科学大众（智慧教育）》 2017年第4期176-177,共2页

恶性肿瘤已成为危害我国人民健康的重大疾病之一,鉴定恶性肿瘤发生发展相关的危险因素,将为预防、诊断和治疗癌症提供新的策略和思路。癌-睾丸基因是一类代表着精子发生和肿瘤形成相似性的基因,它们对肿瘤的发生可能具有重要的驱动作用... 恶性肿瘤已成为危害我国人民健康的重大疾病之一,鉴定恶性肿瘤发生发展相关的危险因素,将为预防、诊断和治疗癌症提供新的策略和思路。癌-睾丸基因是一类代表着精子发生和肿瘤形成相似性的基因,它们对肿瘤的发生可能具有重要的驱动作用。本文对恶性肿瘤发生的原因、癌-睾丸基因的概念、癌-睾丸基因在肿瘤发生中的作用及其在肿瘤诊断和治疗中的应用前景进行了简要介绍。 展开更多

关键词 肿瘤 表观基因组变异 癌-睾丸基因

下载PDF 职称材料

循环肿瘤细胞的磁分离法建立及在肺癌EGFR-TKI治疗中的应用 被引量：4

2

作者 阴建 尹寒露 +5 位作者 王毅 陈文萍 陈立文 刘志安 胡志斌 沈洪兵 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第3期170-174,共5页

目的探索磁分离循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)联合竞争性等位基因特异性Taq ManPCR(Cast PCR)检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的可行性。方法收集12例晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者血液... 目的探索磁分离循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)联合竞争性等位基因特异性Taq ManPCR(Cast PCR)检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的可行性。方法收集12例晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者血液样本各7.5 m L,两步法磁分离CTCs,免疫荧光染色检测上皮细胞黏附分子(Ep CAM)和细胞角蛋白(Cytokeratin)后,流式细胞术检测CTCs数量及纯度;Cast PCR检测CTCs及循环DNA中EGFR基因del EGFR19、T790M和L858R突变;用EGFR基因突变检测试剂盒(ADx-ARMS法)检测癌组织的上述位点突变。结果高表达与不表达Ep CAM的CTCs分别在6例和12例NSCLC患者中被检测出;del EGFR19、T790M和L858R突变例数分别在2例、8例和5例NSCLC患者的CTCs中被检测出,其总检出率为83.3%(10/12);2例患者的循环DNA中检出L858R突变;ADx-ARMS法检测12例NSCLC患者癌组织中上述3种突变分别是2例、5例和3例,总检出率为75.0%(9/12)。CTCs与癌组织的突变具有一致性(Kappa=0.75,P=0.007),循环DNA与癌组织的突变一致性无统计意义(Kappa=0.06,P=0.546)。结论磁分离CTCs联合Cast PCR能有效检测EGFR基因突变,值得在NSCLC患者的EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗中推广应用。 展开更多

关键词 循环肿瘤细胞 非小细胞肺癌 磁分离 表皮生长因子受体 基因突变 酪氨酸激酶抑制剂

下载PDF 职称材料

三种轨迹分析方法的比较研究

3

作者 王俊杰 陈依娜 +2 位作者 陆梦依 尤东方 赵杨 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2024年第3期331-338,共8页

目的介绍几种常见的轨迹分析方法,并对其使用效果和适用条件进行比较。方法在模拟实验中对不同轨迹分析方法在各种情境下的效果以及适用条件进行比较研究,并在实例分析中进行验证。结果增长混合模型(growth mixture modeling,GMM)在单... 目的介绍几种常见的轨迹分析方法,并对其使用效果和适用条件进行比较。方法在模拟实验中对不同轨迹分析方法在各种情境下的效果以及适用条件进行比较研究,并在实例分析中进行验证。结果增长混合模型(growth mixture modeling,GMM)在单轨迹分析中表现最好,基于群体的轨迹模型(group-based trajectory modeling,GBTM)总体表现较好且可以拓展对多轨迹进行研究,聚类分析表现尚可且能分析多轨迹,但对随访数据质量要求较高。结论三种方法各有其优点,可根据分析数据的具体情况选择合适的方法。 展开更多

关键词 轨迹分析 基于群体的轨迹模型 增长混合模型 聚类分析

下载PDF 职称材料

肿瘤遗传易感性的研究现状与展望 被引量：1

4

作者 杜江波 胡志斌 马红霞 《科学大众（智慧教育）》 2015年第4期6 46-,46,共2页

除生活方式和环境因素的影响外,遗传因素也在肿瘤发生发展的进程中发挥重要作用。近年来,随着基因组研究技术的发展,肿瘤遗传易感性研究不断取得新的成果。本文对肿瘤遗传易感性的概念、检测方法、最新进展和应用前景等进行了简要介绍。

关键词 肿瘤 遗传易感性 全基因组关联研究

下载PDF 职称材料

遗传易感位点在肿瘤发病风险预测中的应用

5

作者 王玉琢 朱猛 +1 位作者 马红霞 沈洪兵 《科学大众（智慧教育）》 2017年第11期187-188,共2页

恶性肿瘤的发生受到环境因素和遗传因素的共同影响,相同环境暴露下,个体对肿瘤易感程度的差异称为肿瘤遗传易感性。全基因组关联研究(GWAS)是探讨肿瘤等复杂疾病遗传易感机制强有力的工具,所发现的肿瘤遗传易感位点有望成为遗传标志物... 恶性肿瘤的发生受到环境因素和遗传因素的共同影响,相同环境暴露下,个体对肿瘤易感程度的差异称为肿瘤遗传易感性。全基因组关联研究(GWAS)是探讨肿瘤等复杂疾病遗传易感机制强有力的工具,所发现的肿瘤遗传易感位点有望成为遗传标志物用于肿瘤风险预测,筛查肿瘤高危人群,从而为更好地实施肿瘤的前期预防和早诊早治提供理论基础和技术支持。本文对肿瘤遗传易感性研究、遗传风险评分、肿瘤发病风险预测、以及肿瘤风险预测模型研究展望进行了简要介绍。 展开更多

关键词 肿瘤 遗传易感位点 遗传风险得分 风险预测

下载PDF 职称材料

血清/血浆microRNA检测方法探讨与建立 被引量：21

6

作者 张晓娟 董静 +2 位作者 马红霞 胡志斌 沈洪兵 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期529-531,共3页

目的:观察实时荧光定量PCR技术检测血清/血浆microRNA表达水平的影响因素。方法:从样本来源、抗凝剂选择、样本储存时间等方面探讨实时荧光定量PCR技术检测血清/血浆miRNA表达的影响因素。结果:miRNA表达在血清和血浆中没有明显差异,样... 目的:观察实时荧光定量PCR技术检测血清/血浆microRNA表达水平的影响因素。方法:从样本来源、抗凝剂选择、样本储存时间等方面探讨实时荧光定量PCR技术检测血清/血浆miRNA表达的影响因素。结果:miRNA表达在血清和血浆中没有明显差异,样本储存时间对miRNA的表达没有明显影响,但使用肝素抗凝会明显抑制miRNA的表达。结论:成功建立了一套标准化的血清/血浆miRNA表达检测方法。 展开更多

关键词 血清/血浆 MICRORNA 实时荧光定量PCR

原文传递

IL23R基因多态与食管癌遗传易感性的关联研究 被引量：5

7

作者 肖勇 陈维 +7 位作者 曹维克 褚红军 郭伟 潘善东 姜洁 董静 胡志斌 沈洪兵 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期513-516,521,共5页

目的:探讨白细胞介素23受体(IL23R)基因多态与中国人群食管癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,收集经病理组织学确诊的食管癌新发病例共1 045例,性别、年龄等人口学特征与病例频数匹配的健康对照1047例。选取IL23R基因启动子... 目的:探讨白细胞介素23受体(IL23R)基因多态与中国人群食管癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,收集经病理组织学确诊的食管癌新发病例共1 045例,性别、年龄等人口学特征与病例频数匹配的健康对照1047例。选取IL23R基因启动子区域SNP rs6682925 T>C以及第二外显子区域SNP rs1884444 T>G为研究位点。应用TaqMan基因分型技术进行基因型检测并进行相关统计分析,比较不同基因型与食管癌发病风险的关系。结果:在调整年龄、性别、吸烟、饮酒因素后,携带IL23R rs1884444 TG/GG基因型的个体发生食管癌的风险较携带IL23R rs1884444TT基因型者增加了20%(校正OR=1.20,95%CI=1.01～1.43),携带rs6682925 TC/CC基因型者发生食管癌的风险较携带TT基因型者增加17%(校正OR=1.17,95%CI=0.98～1.40)。分层分析结果显示rs1884444风险等位基因G和rs6682925风险等位基因C的危险作用在年轻者(≤60岁)和不饮酒者中尤为明显。结论:IL23R rs1884444和rs6682925多态与中国汉族人群食管癌遗传易感性有关。 展开更多

关键词 IL23R 单核苷酸多态性 食管癌 遗传易感性

原文传递

随机森林在基因调控网络推断上的比较与应用 被引量：1

8

作者 张铭智 尤东方 +4 位作者 何文静 张汝阳 陈峰 胡志斌 赵杨 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2019年第6期951-954,共4页

基因调控网络(gene regulatory network,GRN)是当前功能基因组学所研究的重要内容之一,作为一种描述基因间相互作用关系的方式,在推断复杂疾病的致病原理过程中发挥着重要的作用。通过对基因调控网络的分析,我们能够更加深入地了解各基... 基因调控网络(gene regulatory network,GRN)是当前功能基因组学所研究的重要内容之一,作为一种描述基因间相互作用关系的方式,在推断复杂疾病的致病原理过程中发挥着重要的作用。通过对基因调控网络的分析,我们能够更加深入地了解各基因的生物学功能、理解基因间的调控机理并推断出未知基因的功能,这对疾病诊断、临床实践、药物研发等方面有指导性的意义。 展开更多

关键词 基因调控网络 随机森林 疾病诊断 药物研发 功能基因组学 临床实践 复杂疾病 未知基因

下载PDF 职称材料

乳腺癌多基因风险评分、风险预测和精准预防的研究进展

9

作者 范静依 沈洪兵 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2020年第4期285-289,共5页

近年来全基因组关联研究已经鉴定了众多与肿瘤发病风险相关的易感基因与遗传位点。多基因风险评分可以综合多个易感位点的效应,构建肿瘤风险预测模型,评估个体肿瘤的发生风险,进而确定高危人群,提高肿瘤筛查或预防性治疗的效果。作者以... 近年来全基因组关联研究已经鉴定了众多与肿瘤发病风险相关的易感基因与遗传位点。多基因风险评分可以综合多个易感位点的效应,构建肿瘤风险预测模型,评估个体肿瘤的发生风险,进而确定高危人群,提高肿瘤筛查或预防性治疗的效果。作者以乳腺癌为例,阐述多基因风险评分在乳腺癌风险预测方面的最新进展,并对其进一步的应用进行了论述。 展开更多

关键词 乳腺癌 多基因风险评分 风险预测 精准预防

下载PDF 职称材料

基于德尔菲法构建真实世界证据评价体系

10

作者 姚振阁 周佳薇 +2 位作者 陆梦依 尤东方 赵杨 《中国循证医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第10期1156-1161,共6页

目的构建真实世界证据评价体系,为获得高质量的循证医学证据提供参考。方法通过调研、分析影响真实世界研究证据的关键因素,结合国内外文献和评估工具,初步确定真实世界证据评价体系的指标,采用德尔菲法对相关领域专家进行征询,修改并... 目的构建真实世界证据评价体系,为获得高质量的循证医学证据提供参考。方法通过调研、分析影响真实世界研究证据的关键因素,结合国内外文献和评估工具,初步确定真实世界证据评价体系的指标,采用德尔菲法对相关领域专家进行征询,修改并确定最终评价指标。结果最终构建的真实世界证据评价体系的指标包括40个条目。两轮专家征询的有效回收率为88.2%和100%;专家协调系数为0.174(P<0.001)和0.189(P<0.001)。第2轮征询后专家意见的均数集中在3.73~4.93,变异系数变化范围为0.05~0.21。结论本研究构建的真实世界证据评价体系具有一定的可靠性和科学性,能够为真实世界研究转化为高质量的证据提供依据和帮助。 展开更多

关键词 真实世界证据 德尔菲法 质量评价 偏倚识别

原文传递

环状RNA与肿瘤研究进展 被引量：8

11

作者 帅优 马佩 束永前 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2017年第4期282-286,共5页

目的环状RNA(circular RNAs,circRNAs)是一种不同于线性RNA的新型RNA,其广泛存在于各种生物细胞中。本研究总结了环状RNA的生物起源、作用机制以及其在肿瘤发生发展中的作用。方法应用中国知网和PubMed中英文数据库,以"circRNAs和... 目的环状RNA(circular RNAs,circRNAs)是一种不同于线性RNA的新型RNA,其广泛存在于各种生物细胞中。本研究总结了环状RNA的生物起源、作用机制以及其在肿瘤发生发展中的作用。方法应用中国知网和PubMed中英文数据库,以"circRNAs和肿瘤"等为关键词,检索2014-2016年的相关文献。纳入标准:(1)circRNAs的生物学合成;(2)circRNAs的作用机制;(3)circRNAs在肿瘤发生发展中的作用。根据纳入标准,符合分析的文献35篇。结果 circRNA是一类新型非编码RNA,共价闭合环路所形成的环状结构是它的特征。这类具有组织特异性的转录本主要来自宿主基因的外显子或内含子序列。尽管已提出circRNAs多种生物起源模式,但是对circRNAs的了解还只是冰山一角。circRNAs的表达与多种疾病有关,并且可能作为该疾病新型诊断或预后预测的生物标志物。circRNAs可以调节与肿瘤相关的miRNAs的表达,这种circRNA-miRNA-mRNA轴可以调控与癌症相关通路,既可促进也可以拮抗肿瘤的发生发展。结论深入研究环状RNA在肿瘤的发生发展中所起的作用,有望在肿瘤的诊断和靶向治疗以及预后判断方面提供新的思路。 展开更多

关键词 环状RNA 非编码RNA 竞争性内源RNA 微小RNA 基因表达调控

原文传递

肺癌流行病学研究年度进展2022 被引量：36

12

作者 秦娜 马红霞 +2 位作者 靳光付 沈洪兵 胡志斌 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第14期1068-1073,共6页

肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一,严重危害人类的健康。本文对2022年1月1日至12月10日国内外肺癌流行病学领域的研究进展进行综述。研究发现,随着肺癌病因学研究的深入和精准医学的开展,全球肺癌的发病率和死亡率得到了一... 肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一,严重危害人类的健康。本文对2022年1月1日至12月10日国内外肺癌流行病学领域的研究进展进行综述。研究发现,随着肺癌病因学研究的深入和精准医学的开展,全球肺癌的发病率和死亡率得到了一定程度的控制;大规模人群队列和生物银行的建设推动了肺癌的病因学研究,阐明肺癌发病与吸烟、空气污染、慢性病共病、饮食和生活习惯等因素的关联对肺癌一级预防策略的制定具有积极意义;高通量组学检测技术的发展推动了罕见胚系变异、嵌合基因组变异、“表观时钟”、循环细胞游离DNA(cfDNA)甲基化和血浆代谢物等新型生物标志物的发现,有助于优化肺癌个体化风险评估模型和提高肺癌早期筛查效果;深度学习等人工智能算法可揭示影像组学特征与临床诊疗数据之间的深层关系,提升肺癌的筛查效能。上述研究发现为肺癌精准防治工作的有效开展提供了技术支撑和理论依据。 展开更多

关键词 肺肿瘤 发病率 死亡率 危险因素 分子标志物 人工智能 流行病学

原文传递

利用因果森林估计异质性人群下个体的处理效应 被引量：4

13

作者 何文静 尤东方 +4 位作者 张汝阳 于浩 陈峰 胡志斌 赵杨 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期707-712,共6页

目的探讨因果森林在异质性人群中估计个体处理效应的有效性及如何应用于实例数据以挖掘异质性人群特征。方法设计4种模拟方案,通过模拟试验验证因果森林在不同处理效应环境设置下对个体处理效应进行估计的效果,并应用于右心导管插入术... 目的探讨因果森林在异质性人群中估计个体处理效应的有效性及如何应用于实例数据以挖掘异质性人群特征。方法设计4种模拟方案,通过模拟试验验证因果森林在不同处理效应环境设置下对个体处理效应进行估计的效果,并应用于右心导管插入术实例数据集进行分析。结果模拟试验结果表明,在4种不同效应值设置下,用因果森林方法所估计的个体处理效应值都能与总体效应相吻合,符合预期分布;实例数据分析结果显示绝大多数患者个体处理效应为正值,使用RHC会导致该样本人群180d死亡率增高,2月生存模型估计概率和白蛋白含量偏低的患者在使用RHC后更倾向于有较低的死亡风险。结论因果森林能够有效地估计个体处理效应,为个体是否接受某种处理提供建议。 展开更多

关键词 因果森林 异质性 个体处理效应

原文传递

观察性研究中针对未测量混杂干扰的敏感性分析方法 被引量：2

14

作者 王丹华 尤东方 +1 位作者 黄丽红 赵杨 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1470-1475,共6页

目的 介绍敏感性分析方法,并对不同方法进行探讨和比较.方法 通过模拟试验和实例比较混杂函数敏感性分析法和边界因子敏感性分析方法在观察性研究中校正未测量混杂因素准确性的差异.结果 模拟试验与实际例子研究结果均显示,当暴露(X)与... 目的 介绍敏感性分析方法,并对不同方法进行探讨和比较.方法 通过模拟试验和实例比较混杂函数敏感性分析法和边界因子敏感性分析方法在观察性研究中校正未测量混杂因素准确性的差异.结果 模拟试验与实际例子研究结果均显示,当暴露(X)与结局(Y)之间存在未测量混杂情况下,混杂函数法和边界因子相比,在分析未测量混杂因素的效应至少达到多大强度才能导致观测效应值大小和方向彻底改变的问题上,混杂函数和边界因子分析结果相似.但混杂函数法在完全解释观测效应值时所需的混杂效应强度小于边界因子做出同样解释所需的混杂效应值.边界因子分析中设置两个参数,而混杂函数中只有一个参数,混杂函数法在分析计算过程中较边界因子法简便灵敏.结论 对于真实世界观察性研究数据,分析暴露(X)与结局(Y)之间的因果效应时,敏感性分析过程必不可少,从计算过程和结果解释上,混杂函数敏感性分析方法是一个值得推荐的方法. 展开更多

关键词 观察性研究 因果推断 未测量混杂因素 敏感性分析

原文传递

microRNA合成通路基因SNP与头颈鳞癌发病风险的关联研究

15

作者 袁雯雯 杭栋 +4 位作者 王礼华 陈苏虹 丁中兴 胡志斌 马红霞 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期1069-1073,共5页

目的 探讨microRNA合成通路基因单核苷酸多态性（SNP）与头颈鳞癌发病风险的关联。方法 采用病例对照研究设计，纳入年龄（±5岁）、性别频数匹配的576例头颈鳞癌患者和1 552名健康对照。应用Illumina Infinium BeadChip平台检测mic... 目的 探讨microRNA合成通路基因单核苷酸多态性（SNP）与头颈鳞癌发病风险的关联。方法 采用病例对照研究设计，纳入年龄（±5岁）、性别频数匹配的576例头颈鳞癌患者和1 552名健康对照。应用Illumina Infinium BeadChip平台检测microRNA合成通路上DICER1、GEMIN3、PIWIL1的8个潜在功能性SNP位点。通过单因素和多因素logistic回归模型分析不同基因型与头颈鳞癌间的关联。结果 PIWIL1 rs1106042（G〉A）的等位基因频率在病例组和对照组中的差异有统计学意义（P=0.011）；在调整年龄、性别、吸烟和饮酒等因素后，携带rs1106042 A等位基因的基因型个体发生头颈鳞癌的风险降低（相加模型：aOR=0.73，95% CI：0.57～0.93， P=0.011）；分层分析显示，rs1106042 A等位基因在年龄≥60岁、女性、非吸烟、非饮酒、口腔癌亚组中具有降低肿瘤发病风险的效应（P〈0.05）。结论 PIWIL1基因的潜在功能SNP位点可能与中国人群头颈鳞癌的发病风险相关。 展开更多

关键词 头颈鳞癌 微小RNA 单核苷酸多态性 PIWIL1 病例对照研究

原文传递