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一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析 被引量：5
1
作者 潘琼 程龙飞 +4 位作者 孙宝娟 金鑫 钮慧远 沈峰 宁颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期292-295,共4页
目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12（ATP～binding cassette transporterA12，ABCA12）基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形（包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴）而引产，根据临床表现、... 目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12（ATP～binding cassette transporterA12，ABCA12）基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形（包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴）而引产，根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病。提取患儿脐血及其父母的外周血DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序，确定突变位点，用Sanger测序法对突变位点进行验证。结果患儿携带了ABCA12的两个复合杂合性突变：无义突变c．3673C〉T（p.R1225X）和移码突变c．6167_6168insT（P．F2056FfsX9）。结论ABCA12基因C．3673C〉T和C．6167—6168insT复合杂合性突变可能为该丑角样鱼鳞病患儿的致病性突变，本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据。 展开更多
关键词 丑角样鱼鳞病 ABCA12基因 复合杂合性突变 目标区域序列捕获及高通量测序
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三个低血磷抗维生素D佝偻病家系的PHEX基因突变分析 被引量：5
2
作者 张舒 张其刚 +5 位作者 程龙飞 黄晓莉 彭圆 梁喆 郭浩伟 潘琼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期644-647,共4页
目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病（X-linked hypophosphatemia，XLH）的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA，用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列，用Sanger测序法检测潜在的... 目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病（X-linked hypophosphatemia，XLH）的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA，用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列，用Sanger测序法检测潜在的突变，并在家系中进行基因型与表型的相关性分析，评价突变的致病性。结果家系1检测出PHEX基因第8外显子c．871C〉T（p．R291X）致病突变；家系2检测出第15外显子c．1601C〉T（p．P534L）杂合致病突变；家系3检测出第11外显子c．1234delA（p．S412Vfs＊12）杂合突变，造成密码子阅读框发生移码，而使蛋白质翻译的提前终止，经查询HGMD数据库及国内外文献均未见报道。结论检测出的3种PHEX基因突变可能是3个XLH家系的致病原因。新突变的发现扩展了PHEX基因的突变谱。 展开更多
关键词 低血磷抗维生素D佝偻病 X-连锁 PHEX基因 突变
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