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MYH基因变异与散发性大肠癌发病风险的初步研究
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作者 杨柳 朱明 +7 位作者 陈森清 Hong Tao 张元颖 马国建 李金田 张晓梅 Haruhiko Sugimura 周建农 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 2009年第6期435-438,共4页
背景与目的：初步探讨MYH（MutY homologue，MYH）基因的变异与散发性大肠癌发病风险的关系。材料与方法：应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）和测序技术，对140例大肠癌患者及280名正... 背景与目的：初步探讨MYH（MutY homologue，MYH）基因的变异与散发性大肠癌发病风险的关系。材料与方法：应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）和测序技术，对140例大肠癌患者及280名正常对照人群的MYH基因16个外显子区域中的7个（外显子1、7、9、11、13、14和16）区域进行变异筛查，用SPSS统计软件进行数据分析。结果：Exon1区域的变异位点为Exonl-316 G〉A、Exonl-292 G〉A和Intronl＋11 C〉T，3者同时出现在所有变异样本中，且病例组变异危险性均为对照组的8．16倍（P=0．04；OR=8．16，95％C／为1．01—203．70）；Exon16区域的变异为nt1678—80delGTF，病例组中直肠癌患者的变异危险性为结肠癌患者的7．18倍（P=0．04；OR=7．18，95％C／为1．102～165）；Exon11区域查出4例Intron10—2A〉G变异；Exon13区域筛查出2例In．on13＋12C〉T变异；Exon14区域筛查出1种错义变异，即Exon14＋74T〉A，P．V463E；Exon7和Exon9区域未筛查出任何变异。结论：MYH变异可能会增加结直肠癌发病风险，应进行监测管理；未筛查到高加索人群中最常见的Exon7区域的变异，提示人种之间变异存在差别。 展开更多
关键词 MYH/MutY HOMOLOGUE MAP 变异 散发 结直肠癌
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家族性腺瘤性息肉病家系中一种新的APC基因的胚系突变 被引量：8
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作者 周建农 陈森清 +6 位作者 张晓梅 周欣 朱明 冯波 李金田 马国建 张元颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期388-391,共4页
目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatouspolyposiscoli,APC)的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查,确定了1例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)患者。应用多重连接... 目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatouspolyposiscoli,APC)的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查,确定了1例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)患者。应用多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)、变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)和测序等技术对这一家系的成员进行系统的APC全基因筛查。结果在此家系中发现一个新的APC基因的胚系突变c.1999C>T(Q667X),这一突变造成了APC基因终止密码子的形成,从而形成有功能障碍的截短蛋白。临床上,此突变可引起严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和腺癌。结论Q667X胚系突变是引起该家系临床表型的原因,受累成员可考虑大肠预防性切除手术。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 胚系突变 变性高效液相色谱
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