目的了解石家庄市先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病情况。方法采用聚合酶链反应及限制性内切酶方法,对石家庄市5所特殊教育学校210例先天性耳聋青少年进行基因检测。结果 210例耳聋患者中共有82例携带易感突变基因,总突变率为39.05%。...目的了解石家庄市先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病情况。方法采用聚合酶链反应及限制性内切酶方法,对石家庄市5所特殊教育学校210例先天性耳聋青少年进行基因检测。结果 210例耳聋患者中共有82例携带易感突变基因,总突变率为39.05%。其中GJB2基因235delC纯合突变23例(10.95%),杂合突变20例(9.52%);PDS基因IVS7-2A>G纯合突变13例(6.19%),杂合突变为22例(10.48%);线粒体12sRNA DNA A1555G阳性突变为5例(2.38%)。结论石家庄地区先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病率较高,以GJB2基因235delC位点突变为主,其次为PDS基因IVS7-2A>G。部分听力正常者也携带致聋易感基因。展开更多
文摘目的了解石家庄市先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病情况。方法采用聚合酶链反应及限制性内切酶方法,对石家庄市5所特殊教育学校210例先天性耳聋青少年进行基因检测。结果 210例耳聋患者中共有82例携带易感突变基因,总突变率为39.05%。其中GJB2基因235delC纯合突变23例(10.95%),杂合突变20例(9.52%);PDS基因IVS7-2A>G纯合突变13例(6.19%),杂合突变为22例(10.48%);线粒体12sRNA DNA A1555G阳性突变为5例(2.38%)。结论石家庄地区先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病率较高,以GJB2基因235delC位点突变为主,其次为PDS基因IVS7-2A>G。部分听力正常者也携带致聋易感基因。
