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罕见染色体异常核型一例
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作者 赵丽娟 张凤芹 +1 位作者 孙东兰 彭园园 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期754-754,共1页
患儿男，7个月，系第2胎，早产儿。曾因双眼不能固视到当地医院就诊，诊断为“脑部发育不全”，给予营养药物（具体不详）治疗-未见好转，为求进一步诊治而就诊于我院，以“双眼视神经发育不全，内斜视”收入院。体格检查：整体发育迟... 患儿男，7个月，系第2胎，早产儿。曾因双眼不能固视到当地医院就诊，诊断为“脑部发育不全”，给予营养药物（具体不详）治疗-未见好转，为求进一步诊治而就诊于我院，以“双眼视神经发育不全，内斜视”收入院。体格检查：整体发育迟缓，营养中等，无呀呀学语，查体欠合作。头围小（41cm），双眼内斜视，颌弓高，人中长，前额扁平，全身肌张力低，不能独坐翻身，不能抬头，双眼不追物，不与人对视及交流。 展开更多
关键词 染色体异常核型 视神经发育不全 双眼内斜视 医院就诊 营养药物 发育迟缓 体格检查 肌张力低
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