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河南汉族群体D18S51基因座的遗传多态性研究 被引量：2
1
作者 李怡 司艳梅 +2 位作者 杨艳丽 朱文玉 王应太 《中国优生与遗传杂志》 2002年第5期10-11,17,共3页
目的　研究人类短串联重复序列D18S5 1在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法　采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳... 目的　研究人类短串联重复序列D18S5 1在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法　采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ,统计学计算。结果　得到D18S5 1在河南汉族群体中的基因频率 ,有 11个等位基因 ,2 9个基因型 ,杂合度为 0 84,个体识别率为 0 98,非父排除率为 0 5 8。结论　在河南汉族人群中D18S5 1基因座多态性较好 ,分布符合Hardy -Weinberg平衡 。 展开更多
关键词 河南 汉族群体 D18S51基因座 遗传多态性 研究
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河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究
2
作者 司艳梅 郝冰涛 +6 位作者 李怡 王应太 朱文玉 杨艳丽 廖世秀 黄飞飞 王兆才 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第10期854-859,共6页
对河南省河南籍汉族群体的 6个短串联重复序列 (Shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究 ,得到河南籍汉族群体F13A1、F13B、D8S1179、CSF1PO、D5S818、TPOX基因座的群体遗传学数据。EDTA抗凝血样采自河南 12 2名无血缘关系... 对河南省河南籍汉族群体的 6个短串联重复序列 (Shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究 ,得到河南籍汉族群体F13A1、F13B、D8S1179、CSF1PO、D5S818、TPOX基因座的群体遗传学数据。EDTA抗凝血样采自河南 12 2名无血缘关系的汉族个体 ,采用Chelex法抽提DNA ,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳 ,银染显色分析。得到 6个基因座的等位基因频率 ,各基因座的杂合度分别为 :0 .6 2、0 .4 6、0 .83、0 .5 9、0 .78、0 .6 5 ;个体识别率分别为 :0 .78、0 .6 6、0 .95、0 .79、0 .92、0 .82。 6个STR基因座具有较高的杂合度 ,等位基因分布符合Hardy Weinberg平衡 ,是较理想的遗传标记 ,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。 展开更多
关键词 河南 汉族群体 STR基因座 遗传多态性 短串联重复 聚合酶链反应
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郑州地区2小时～14岁儿童先天性智力低下细胞遗传学研究 被引量：2
3
作者 黄飞飞 王兆才 +2 位作者 廖世秀 杨艳丽 宋子博 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期685-686,共2页
目的　通过对患儿染色体核型进行分析 ,了解各种异常染色体对先天性智力低下 (MR)造成的影响。方法　运用常规外周血高分辨、脆性X检测技术 ,制备中期细胞染色体 ,采用C、G、Q、R带多种显带方法 ,进行染色体分析。结果　在 1171例MR中... 目的　通过对患儿染色体核型进行分析 ,了解各种异常染色体对先天性智力低下 (MR)造成的影响。方法　运用常规外周血高分辨、脆性X检测技术 ,制备中期细胞染色体 ,采用C、G、Q、R带多种显带方法 ,进行染色体分析。结果　在 1171例MR中发现染色体异常 345例 ,占 2 9.4 6 % ,常染色体数目及结构异常 30 2例 ,占异常病例的 87.5 4 % ,性染色体数目及结构异常 4 3例 ,占 12 .4 6 %。结论　染色体异常是引起小儿MR的重要病因 。 展开更多
关键词 智力低下 先天性 儿童 染色体 核型
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新生儿脐带血的细胞遗传学研究 被引量：2
4
作者 王应太 廖世秀 +5 位作者 杨艳丽 黄飞飞 王兆才 何真 张涛 王丽华 《河南医学研究》 CAS 1999年第1期8-10,共3页
目的：了解河南地区群体染色体异常情况，进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８... 目的：了解河南地区群体染色体异常情况，进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８４例，异常发生率为２７４％。其中只有１１例（１３１％）由上代遗传，７３例（８６９％）为新突变所致。父母高龄、母亲妊娠期间有致畸因素暴露史、母亲有异常妊娠史及宫内发育迟缓等是新生儿染色体异常的危险因素。结论：河南地区新生儿染色体异常发生率较高，进一步开展产前诊断工作具有重要的优生学意义。 展开更多
关键词 新生儿 染色体异常 家系分析 脐血 细胞遗传学
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BRWD3缺失导致的X连锁智力障碍93型胎儿一例产前诊断及遗传学分析 被引量：1
5
作者 高越 肖海 +6 位作者 吴东 张梦汀 王凤阳 张倩 王红丹 侯巧芳 廖世秀 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第3期441-444,共4页
目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据。方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因。结果:G显带... 目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据。方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因。结果:G显带核型分析结果显示胎儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH结果显示胎儿Xq21.1存在596678 bp缺失,包含部分单倍剂量效应基因BRWD3,该缺失为致病性拷贝数变异。家系验证结果显示该缺失遗传自胎儿母亲。家属最终选择终止妊娠。结论:Xq21.1微缺失导致的X连锁智力障碍93型可能是胎儿出现超声异常的原因,BRWD3是该区域的关键基因。 展开更多
关键词 侧脑室增宽 微阵列比较基因组杂交 X连锁智力障碍 BRWD3缺失
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河南汉族白血病与HLA-DQB1、DRB1基因相关性的研究 被引量：1
6
作者 赵玲 杨艳丽 +5 位作者 张朝阳 康冰 王莉 张晓梅 廖世秀 王应太 《实用诊断与治疗杂志》 2008年第1期29-31,81,共4页
目的:探讨HLA-DQB1、DRB1基因与河南汉族白血病患者的关联性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对52名河南汉族白血病患者和52名健康对照组进行HLA-DQB1、DRB1基因分型。结果:白血病患者组与正常对照组相比,DRB1*04等... 目的:探讨HLA-DQB1、DRB1基因与河南汉族白血病患者的关联性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对52名河南汉族白血病患者和52名健康对照组进行HLA-DQB1、DRB1基因分型。结果:白血病患者组与正常对照组相比,DRB1*04等位基因频率(11.54%)明显高于对照组(3.85%),危险系数RR=3.6,χ2=4.727(P<0.05);DRB1*11等位基因频率(4.81%)明显低于对照组(12.5%),危险系数RR=0.319,χ2=4.230(P<0.05)。结论:提示河南汉族人群中,HLA-DRB1*04等位基因可能对白血病有易感作用,而HLA-DRB1*11等位基因可能对白血病有拮抗作用。 展开更多
关键词 HLA-DQB1 DRB1 白血病 PCR-SSP
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PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析
7
作者 任增果 杨科 +5 位作者 秦利涛 雷星星 郭谦楠 张冰 娄桂予 王莉 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页
耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的... 耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的病因复杂,包括遗传因素和环境因素,其中遗传因素约占60%以上。根据是否伴随其他系统症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,其中综合征性耳聋约占30%。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 PRPS1基因 全外显子组测序
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应用微阵列比较基因组杂交技术产前检测室间隔缺损胎儿2p16.3微缺失的临床研究 被引量：4
8
作者 王红丹 冯战启 +3 位作者 娄桂予 刘红彦 黄飞飞 刘石岭 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第23期3256-3257,共2页
目的了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性。方法用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)进行患儿及其... 目的了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性。方法用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)进行患儿及其父母DNA拷贝数变异分析,经数据库比对和文献分析明确异常缺失区域的病理意义。结果患儿父母外周血染色体核型分析未见异常;Array-CGH检测患儿发现染色体2p16.3区存在640×103 bp的缺失,15q11区存在2 028×103 bp的缺失,20p13区存在535×103 bp的重复。结论经查数据库及相关文献发现染色体2p16.3区域微缺失可能与胎儿室间隔缺损相关。 展开更多
关键词 产前诊断 核酸杂交 基因组 可行性研究 微阵列比较基因组杂交 室间隔缺损
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黄体酮与地塞米松对胎膜早破相关因子的比较研究 被引量：5
9
作者 郭梁洁 廖世英 张晓梅 《中国生化药物杂志》 CAS 2015年第5期115-117,共3页
目的探讨黄体酮对胎膜早破孕妇外周血促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)及分娩时间的影响。方法选取河南省人民医院妇产科已确诊为胎膜早破患者80例,随机分为地塞米松(DEX)组、地塞米松加黄体酮(DEX+P)组、黄体酮(P)组和对照组,检测3组患... 目的探讨黄体酮对胎膜早破孕妇外周血促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)及分娩时间的影响。方法选取河南省人民医院妇产科已确诊为胎膜早破患者80例,随机分为地塞米松(DEX)组、地塞米松加黄体酮(DEX+P)组、黄体酮(P)组和对照组,检测3组患者入院时、入院24 h、入院48 h外周血白细胞计数、C-反应蛋白、CRH水平以及分娩时间、新生儿体质量,并且分析CRH水平与分娩时间的相关性。结果与其他3组相比较,DEX组患者外周血CRH水平更高(P<0.05);CRH升高更快(P<0.05);分娩时间更短(P<0.05);CRH水平与分娩时间呈负相关关系(r=-0.832,P<0.05)。结论地塞米松治疗能够使胎膜早破孕妇外周血CRH水平上升,分娩时间缩短,黄体酮可以抑制此过程。 展开更多
关键词 胎膜早破 黄体酮 CRH 分娩时间
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血友病B携带者及产前基因诊断的研究 被引量：2
10
作者 王莉 侯巧芳 +2 位作者 廖世秀 王应太 雷平冲 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第26期3279-3283,共5页
目的探讨血友病B家系分子致病机制及基因诊断携带者和高危胎儿。方法采集5个典型血友病B家系成员的标本,提取基因组DNA后PCR扩增和序列比对凝血因子Ⅸ的8个外显子及其侧翼序列;利用基因外6个STR位点进行连锁分析。结果序列分析表明5个... 目的探讨血友病B家系分子致病机制及基因诊断携带者和高危胎儿。方法采集5个典型血友病B家系成员的标本,提取基因组DNA后PCR扩增和序列比对凝血因子Ⅸ的8个外显子及其侧翼序列;利用基因外6个STR位点进行连锁分析。结果序列分析表明5个家系患者分别存在6485C→T(Arg37stop)、6364C→T(Arg-4Trp)、6409G→A(Gly12Arg)、6364C→T(Arg-4Trp)、30383G→C(Val135Leu)突变;家系1的III2和IV1、家系2的I1、家系4的II8和III6均携带家系中患者的杂合突变;发现1例女性胎儿携带致病基因,其余2例胎儿未见突变;连锁分析结果与序列分析一致。结论替换突变可能是这5个家系致病的分子机制;在严格的质量控制下,序列突变分析结合连锁分析是血友病B携带者和产前基因诊断准确而快速的方法。 展开更多
关键词 血友病B 凝血因子IX 基因诊断
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中国河南汉族HLA-DQB1基因多态性的群体调查 被引量：1
11
作者 郭谦楠 张卫华 +4 位作者 廖世秀 王莉 吴东 侯巧芳 王应太 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期916-917,921,共3页
HLA即人类白细胞抗原（Human leucocyte antigen,HLA）,是具有高度多态性的同种异体抗原,存在于人体的各种有核细胞表面,能识别＂自己＂和＂非己＂,并通过免疫反应排除＂非己＂,从而保持个体完整性。HLA分为Ⅰ类和Ⅱ类两大类抗原。HLA-D... HLA即人类白细胞抗原（Human leucocyte antigen,HLA）,是具有高度多态性的同种异体抗原,存在于人体的各种有核细胞表面,能识别＂自己＂和＂非己＂,并通过免疫反应排除＂非己＂,从而保持个体完整性。HLA分为Ⅰ类和Ⅱ类两大类抗原。HLA-DQ基因位于第六号染色体短臂的p21.3区域中,属于HLAⅡ类抗原,由α和β肽链组成, 展开更多
关键词 HLA-DQB1 基因多态性 群体调查 人类白细胞抗原 HLA-DQ基因 HLAⅡ类抗原 汉族 河南
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河南食管癌高发区居民食管癌组织中Survivin蛋白的表达 被引量：2
12
作者 益新娜 王立东 +6 位作者 宋子博 王启鸣 李吉林 郭花琴 高珊珊 范宗民 周琦 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2004年第6期953-956,共4页
目的 :探讨河南食管癌高发区居民食管癌组织中Survivin蛋白表达的变化特征及其与患者预后的关系。方法 :114例食管癌患者均为高发区居民 ,随访 5a以上。手术切除标本采用常规组织病理学方法和免疫组织化学(ABC)法 ,检测Survivin蛋白在... 目的 :探讨河南食管癌高发区居民食管癌组织中Survivin蛋白表达的变化特征及其与患者预后的关系。方法 :114例食管癌患者均为高发区居民 ,随访 5a以上。手术切除标本采用常规组织病理学方法和免疫组织化学(ABC)法 ,检测Survivin蛋白在癌细胞中的表达。结果 :Survivin胞浆表达为 6 7/ 114 (5 9% ) ;胞核表达为 5 8/ 114(5 1% ) ;胞浆胞核均表达为 2 4 / 114 (2 1% ) ;13/ 114 (11% )没有出现任何形式的Survivin表达。Survivin核表达阳性和阴性组食管癌患者的平均生存时间及 95 %的可信区间分别为 38(32 ,4 5 )个月和 5 7(5 1,6 4 )个月 ,Survivin核表达阳性患者生存期明显小于阴性表达者 (P <0 .0 5 ) ;Survivin胞浆表达组患者的平均生存时间及 95 %的可信区间为 5 0(4 4 ,5 5 )个月 ,与Survivin阴性表达患者生存期间差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。Sperman秩相关分析结果表明Sur vivin核阳性表达与食管癌细胞浸润深度相关 (P <0 .0 5 ) ,多因素Cox模型逐步回归分析结果显示“TNM分期”、“分化程度”和“Survivin核表达”3种因素对患者生存期的影响最大。结论 :Survivin蛋白胞核阳性表达是食管癌患者预后不良的标志 ,可能作为一种独立预后指标 ; 展开更多
关键词 食管肿瘤 癌 高发区 SURVIVIN 预后
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6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析 被引量：1
13
作者 冯战启 景治安 +4 位作者 胡和平 黄飞飞 李纪华 吴辉 王红丹 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第35期4388-4391,共4页
目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血,采用常规G显带核型分析... 目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血,采用常规G显带核型分析确定染色体核型;提取基因组DNA,采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对DNA进行扫描和分析,筛选染色体非整倍体性改变及200 kb以上的基因拷贝数变异(CNVs),检索UCSC、DGV、DECIPHER、ISCA及在线孟德尔人类遗传学数据库(OMIM)等数据库进行比对及致病性鉴定。结果患者父母染色体核型及aCGH技术扫描结果均正常。患者染色体核型为46XX,der(6)?dup(6)(p21.3p21.1);aCGH技术扫描结果发现6号染色体短臂存在1个重复的CNVs,位于6p21.32-p21.1(hg19:32261671-43333192),片段大小为11.07 Mb,区内约有180个基因,其中OMIM中23个。结论 6p21.32-p21.1区域染色体重复可能为该例性发育异常伴智力低下患者的主要致病原因;G显带联合aCGH技术可对染色体微变异进行精确定位,有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。 展开更多
关键词 性发育障碍 智力障碍 比较基因组杂交 核型分析
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调控食管癌EC9706细胞DNA聚合酶β表达的初步研究 被引量：1
14
作者 王涛 董子明 赵国强 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期1464-1467,共4页
目的:观察DNA聚合酶β(DNA polβ)对食管癌EC9706细胞生物学特性的影响。方法:以pSINsi-hU6为载体构建DNA polβ靶向的siRNA表达质粒,转染EC9706细胞,G418筛选。流式细胞术和裸鼠体内成瘤实验检测细胞增殖情况;实时荧光定量PCR检测细胞D... 目的:观察DNA聚合酶β(DNA polβ)对食管癌EC9706细胞生物学特性的影响。方法:以pSINsi-hU6为载体构建DNA polβ靶向的siRNA表达质粒,转染EC9706细胞,G418筛选。流式细胞术和裸鼠体内成瘤实验检测细胞增殖情况;实时荧光定量PCR检测细胞DNA polβmRNA的表达。结果:与空载体组和对照组相比,实验组1和实验组2(转染siRNA重组表达质粒)DNA polβmRNA的表达显著下降(P<0.05),DNA polβ高表达组中mRNA的表达显著升高(P<0.05);实验组1、实验组2和DNA polβ高表达组细胞周期S期比例显著增加(P<0.05),肿瘤重量亦显著增加(P<0.05)。结论:DNA polβ的高表达和过低表达,都会增加细胞的遗传不稳定性,可能在食管癌的发生中起一定作用。 展开更多
关键词 食管肿瘤 DNA聚合酶Β RNA干扰 SIRNA表达载体
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孕早期Down’s综合征的产前筛查及产前诊断研究 被引量：2
15
作者 廖世秀 王应太 +3 位作者 王兆才 杨艳丽 黄飞飞 宋子博 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期42-44,共3页
目的　探讨孕早期孕早期Down’s综合征的产前筛查及产前诊断方案。方法　时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8- 13w的 5 ,4 33例孕妇血清中的 β -hCG、PAPP -A2种血清标记物进行检测 ,筛查出 8例DS胎儿 (通过绒毛染色体核型分析和STR -PC... 目的　探讨孕早期孕早期Down’s综合征的产前筛查及产前诊断方案。方法　时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8- 13w的 5 ,4 33例孕妇血清中的 β -hCG、PAPP -A2种血清标记物进行检测 ,筛查出 8例DS胎儿 (通过绒毛染色体核型分析和STR -PCR分析明确诊断 ) ;比较分析 8例DS胎儿母血清与 184例对照病例血清中两种标记物水平。结果　DS组母血中 β-hCG、PAPP -A水平均值分别为 2 .31MoM和 0 .4 2MoM ,与对照组差别有显著性意义 ( P <0 .0 5 ) ;β -hCG、PAPP-A两项指标联合筛查 ,DS的阳性检出率为 75 % ,假阳性率为 8.35 % ;有 7例DS胎儿经绒毛染色体核型分析确诊 ,3例DS胎儿经PCR -STR分析确诊。结论　孕早期 β -hCG、PAPP -A两联标记物筛查DS可以达到孕中期三联标记物筛查效果 ; 展开更多
关键词 Down’s综合征 产前筛查 产前诊断 孕早期
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河南地区新生儿染色体畸变的流行病学调查
16
作者 廖世秀 杨艳丽 +5 位作者 黄飞飞 李怡 郝冰涛 司艳梅 王应太 王兆才 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期281-284,共4页
为了解河南地区群体染色体畸变发病率情况,研究可能与染色体畸变有关的因素及再现风险。综合运用多种现代细胞遗传学技术对3068例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体核型异常者进行家系分析、再现风险及病例对照研究。结果表明：河... 为了解河南地区群体染色体畸变发病率情况,研究可能与染色体畸变有关的因素及再现风险。综合运用多种现代细胞遗传学技术对3068例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体核型异常者进行家系分析、再现风险及病例对照研究。结果表明：河南地区新生儿染色体畸变发生率为2.74％;其中13.1％由亲代遗传,86.9％为子代新生突变;病例组84例中有46例再次生育,再现染色体畸变8例，染色体畸变再发生率为17.39％;孕妇高龄、异常妊娠史、妊娠期间致畸因素接触史及胎儿宫内发育迟缓等可能是新生儿染色体畸变的高危因素。 展开更多
关键词 新生儿 染色体畸变 再现风险 流行病学调查
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Prader-Willi综合征1例患者细胞及分子遗传学分析
17
作者 冯战启 毛长青 +5 位作者 景治安 陈松林 张倩 张波 苏俊祥 王红丹 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期154-159,共6页
目的:探讨特殊类型第二性征发育不良的细胞及分子遗传学诊断的意义及各种检测方法的适用性.方法:采用染色体核型分析、比较基因组杂交、多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR对1例第二性征发育不良患者进行诊断与鉴别诊断. 结果:患者核型... 目的:探讨特殊类型第二性征发育不良的细胞及分子遗传学诊断的意义及各种检测方法的适用性.方法:采用染色体核型分析、比较基因组杂交、多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR对1例第二性征发育不良患者进行诊断与鉴别诊断. 结果:患者核型分析结果为46,XY;SRY及AZF基因检测未发现异常;初检用Sure-Print G3Human CGH Array Kit8 ×60K芯片未发现染色体重复和缺失,复检用SurePrint G3 unrestricted CGH ISCA v2,8 ×60K芯片发现15号染色体存在约68.9 kb缺失(hg19:25190737-25259677);多重连接探针扩增技术检测分析发现SNRPN基因外显子3存在缺失;甲基化特异性PCR检测分析发现患者样本与对照样本母源片段信号未见差异,而患者父源片段信号明显降低. 结论:经过多种检测技术并结合临床,最终该患者确诊为Prader-Willi综合征. 展开更多
关键词 第二性征发育不良 PRADER-WILLI综合征 细胞遗传学 分子生物学
原文传递
河南汉族64例非综合征性耳聋的基因芯片诊断 被引量：5
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作者 赵慧茹 廖世秀 +2 位作者 丁雪冰 王莉 杨科 《山西医科大学学报》 CAS 2012年第9期649-651,共3页
目的对河南汉族64例非综合征性耳聋患者进行基因芯片诊断。方法对河南汉族64个非综合征性耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,与晶芯9项遗传性耳聋基因检测试剂盒的芯片微阵列进行杂交,经过耳聋基因专用软件进行扫描并判读结果。结... 目的对河南汉族64例非综合征性耳聋患者进行基因芯片诊断。方法对河南汉族64个非综合征性耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,与晶芯9项遗传性耳聋基因检测试剂盒的芯片微阵列进行杂交,经过耳聋基因专用软件进行扫描并判读结果。结果用耳聋基因芯片对64个样本进行耳聋基因突变检测,GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、GJB3基因的9个基因位点检出阳性人数22例,占总筛检人数的34.4%,GJB2基因阳性突变总检出率为10.9%(7/64),SLC26A4基因阳性突变总检出率18.7%(12/64),GJB3阳性突变检出率3.1%(2/64),线粒体12S rRNA阳性突变检出率为1.6%(1/64),GJB2和SLC26A4基因突变占总突变的86.4%(19/22)。结论中国人常见的4个致聋基因突变在河南省人群中都有一定的检出率,GJB2基因235delC突变和SLC26A4基因的2168A>G突变是常见的突变方式。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 基因突变 基因芯片
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3例无家族史Duchenne肌营养不良患者的基因突变研究 被引量：2
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作者 赵慧茹 王莉 廖世秀 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期6-7,12,共3页
目的探讨3例无Duchenne肌营养不良(DMD)家族史DMD患者的发病原因。方法采用17对引物检测dystro-phin基因外显子的缺失,结合45CA、49CA、50CA、3′CA和5′CA这5个短串联重复序列(STR)多态位点,对3个无DMD家族史而只有1例明确患者的家系... 目的探讨3例无Duchenne肌营养不良(DMD)家族史DMD患者的发病原因。方法采用17对引物检测dystro-phin基因外显子的缺失,结合45CA、49CA、50CA、3′CA和5′CA这5个短串联重复序列(STR)多态位点,对3个无DMD家族史而只有1例明确患者的家系进行连锁分析。结果 STR连锁分析显示3例患者的49CA位点dystrophin基因缺失,但其母亲49CA位点均为杂合子。结论 3个家系中的3位母亲均不是致病基因的携带者,DMD是由于患者自身发生基因突变所致。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 肌营养不良蛋白 串联重复序列 外显子 基因缺失
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FAM46A、EBF1基因多态性与河南汉族肺结核相关性分析 被引量：2
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作者 王骑凤 肖海 +1 位作者 杨洪毅 雷冬梅 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2016年第1期56-59,共4页
目的:探讨FAM46A基因VNTR位点和EBF1基因rs10515787位点多态性与河南汉族人群肺结核易感性的关系。方法:抽取河南汉族200例肺结核患者和200名健康人的外周血,采用短串联重复PCR扩增结合毛细管电泳方法检测FAM46A基因VNTR位点多态性,PCR-... 目的:探讨FAM46A基因VNTR位点和EBF1基因rs10515787位点多态性与河南汉族人群肺结核易感性的关系。方法:抽取河南汉族200例肺结核患者和200名健康人的外周血,采用短串联重复PCR扩增结合毛细管电泳方法检测FAM46A基因VNTR位点多态性,PCR-RFLP方法检测EBF1基因rs10515787位点多态性。结果:在河南汉族人群中发现FAM46A基因VNTR位点存在4种等位基因、9种基因型。EBF1基因rs10515787位点存在2种等位基因、3种基因型。2组比较,VNTR位点2、3等位基因频率差异有统计学意义(P均<0.001),2/2、2/3基因型频率差异有统计学意义(P均<0.05);rs10515787位点等位基因频率差异有统计学意义(P=0.001),AA基因型频率差异有统计学意义(P=0.004)。结论:FAM46A基因VNTR位点和EBF1基因rs10515787位点多态性与河南汉族肺结核的易感性有关。 展开更多
关键词 肺结核 FAM46A基因 EBF1基因 多态性 河南汉族
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