河南汉族人群短串联重复D8S384的遗传多态性研究

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作者 郝冰涛 李怡 +3 位作者 扬艳丽 朱文玉 司艳梅 王应太 《中国优生与遗传杂志》 2001年第6期14-15,共2页

目的 :研究人类短串联重复序列D8S384在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳... 目的 :研究人类短串联重复序列D8S384在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S384在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,19个基因型 ,杂合度为 0 .6 7,个体识别率为 0 .84,非父排除率为 0 .43。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy -Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。 展开更多

关键词 聚合酶链式反应 短串联重复序列 遗传多态性 D8S384

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河南汉族群体3个STR基因座遗传多态性研究 被引量：3

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作者 王亚男 王应太 +3 位作者 廖世秀 杨艳丽 张朝阳 康冰 《实用诊断与治疗杂志》 2008年第2期93-95,I0003,共4页

目的:获得中国河南汉族群体D8S384、D21S1409、D16S539 3个短串联重复序列基因座的群体遗传学资料,评价其在法医鉴定的应用价值。方法:收集150例河南地区汉族无关个体的静脉血,EDTA抗凝,采用Chelex法提取DNA,应用聚合酶链反应技术,扩增... 目的:获得中国河南汉族群体D8S384、D21S1409、D16S539 3个短串联重复序列基因座的群体遗传学资料,评价其在法医鉴定的应用价值。方法:收集150例河南地区汉族无关个体的静脉血,EDTA抗凝,采用Chelex法提取DNA,应用聚合酶链反应技术,扩增基因座的短串联重复序列,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分型。结果:D8S384、D21S1409、D16S539的杂合度分别为0.6850,0.6480,0.8031,个体识别力分别为0.8496,0.7988,0.9397,多态性信息含量分别为0.6321,0.5838,0.7977,非父排除率分别为0.3601,0.5807,0.6020。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论:这3个基因座具有高度遗传多态性,具有较高的应用价值。 展开更多

关键词 短串联重复序列 遗传多态性 河南汉族

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人类短串联重复D21S1409的遗传多态性研究 被引量：5

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作者 郝冰涛 王应太 +3 位作者 李怡 杨艳丽 朱文玉 司艳梅 《河南医学研究》 CAS 2001年第1期2-4,共3页

目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结... 目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D2 1S14 0 9在河南汉族群体中的基因频率 ,有 6个等位基因 ,12个基因型 ,杂合度为 0 6 5 ,个体识别库为 0 81,非父排除率为 0 37。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 。 展开更多

关键词 聚合酶链式反应 短串联重复序列 遗传多态性 D21S1409

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人类短串联重复D8S1179的遗传多态性研究 被引量：2

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作者 司艳梅 郝冰涛 +2 位作者 李怡 朱文玉 王应太 《河南医学研究》 CAS 2001年第3期202-204,共3页

目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳... 目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S1179在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,2 8个基因型 ,杂合度为 0 82 9,个体识别率为 0 95 ,非父排除率为 0 6 6。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。 展开更多

关键词 聚合酶链式反应 短串联重复序列 遗传多态性 D8S1179

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知信行健康教育模式在产前筛查高风险孕妇中的应用

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作者 王鑫 李新蕊 +1 位作者 单慧慧 高娟 《河南医学研究》 CAS 2023年第18期3418-3421,共4页

目的 探讨知信行健康教育模式对产前筛查高风险孕妇诊断知晓率、接受率以及护理服务满意度的影响。方法 选择2021年1月至2022年12月在河南省人民医院接受孕期保健的180例孕妇作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,对照组接... 目的 探讨知信行健康教育模式对产前筛查高风险孕妇诊断知晓率、接受率以及护理服务满意度的影响。方法 选择2021年1月至2022年12月在河南省人民医院接受孕期保健的180例孕妇作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,对照组接受常规健康指导,观察组接受知信行健康教育模式。对比分析产前诊断知晓率、产前诊断接受率、自我保健知识掌握情况、护理服务满意度。结果 观察组的产前诊断知晓率、产前诊断接受率、自我保健知识掌握情况和护理服务满意度高于对照组(P<0.05)。结论 应用知信行健康教育模式干预产前筛查高风险孕妇,可提高产前诊断知晓率、产前诊断接受率和护理满意度。 展开更多

关键词 知信行健康教育模式 产前筛查 高风险孕妇 产前诊断知晓率 产前诊断接受率 护理服务满意度

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1248例新生活婴脐带血染色体监测结果 被引量：1

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作者 王兆才 王应太 +5 位作者 杨艳丽 黄飞飞 廖世秀 邵连枝 何真 张涛 《疾病监测》 CAS 1996年第5期183-185,共3页

１２４８例新生活婴脐带血染色体监测结果河南省人民医院遗传所（４５０００３）王兆才，王应太，杨艳丽，黄飞飞，廖世秀，邵连枝，何真，张涛探索新生儿染色体异常对提高人口素质，实现优生具有重要意义。为此，我们对１９９３年３月... １２４８例新生活婴脐带血染色体监测结果河南省人民医院遗传所（４５０００３）王兆才，王应太，杨艳丽，黄飞飞，廖世秀，邵连枝，何真，张涛探索新生儿染色体异常对提高人口素质，实现优生具有重要意义。为此，我们对１９９３年３月２７日～１９９５年１２月２８日间在... 展开更多

关键词 新生儿 脐带血 染色体 监测

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肺癌血清p16基因启动子畸变甲基化检测 被引量：1

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作者 蔡祖勋 梁庆正 +2 位作者 廖世秀 张学宪 王旭 《中国肿瘤》 CAS 2003年第9期536-538,共3页

[目的]检测肺癌患者血清DNA中p16基因启动子畸变甲基化,并探讨其在肺癌早期诊断和预后评价中的作用。[方法]收集新鲜的肺癌组织及其对应的血清标本69例,肺良性疾病患者标本25例,健康人血清标本10例。采用PCR技术分别检测肿瘤组织DNA和... [目的]检测肺癌患者血清DNA中p16基因启动子畸变甲基化,并探讨其在肺癌早期诊断和预后评价中的作用。[方法]收集新鲜的肺癌组织及其对应的血清标本69例,肺良性疾病患者标本25例,健康人血清标本10例。采用PCR技术分别检测肿瘤组织DNA和血清游离DNA中p16基因启动子畸变甲基化的状况。[结果]28.99%(20/69)肺癌组织出现p16高甲基化;出现高甲基化的组织标本相对应的20例血清中有15例(75%)出现p16基因高甲基化。肺良性疾病患者及正常人的血清、DNA中均未见p16基因高甲基化。血清p16基因高甲基化与肺癌TNM分期及分化程度密切相关(P<0.01或P<0.05)。[结论]非小细胞肺癌血清中p16基因甲基化状况的检测,可能有助于非小细胞肺癌的早期诊断或预后评估。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 基因 p16 甲基化

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母血中TORCH感染的血清学检测 被引量：2

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作者 黄飞飞 杨艳丽 +3 位作者 廖世秀 郝冰涛 李怡 王应太 《中国优生与遗传杂志》 2002年第3期32-33,共2页

本文通过对 4 72例母血中TORCH 4种病原体血清的IgG、IgM抗体检测发现 ,TOX、CMV感染率居首位 ,同时 ,可以看到TORCH感染严重者 ,可以造成流产、死胎、死产、胎儿畸形、发育异常等不良孕产史。

关键词 母血 TORCH感染 血清学检测

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血清抗精子抗体检测对输卵管病变诊断的意义

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作者 赵晶石 高航云 +4 位作者 张翠莲 徐俊 陈小辉 黄飞飞 李颖颖 《河南医学研究》 CAS 2002年第1期31-34,共4页

目的 :研究血清抗精子抗体 (AsAb)与输卵管病变之间的关系及对输卵管病变的诊断价值 ,为输卵管性不孕的诊断和治疗提供依据。方法 :分别将 2 80 6例不孕妇女分为沙眼衣原体 (CT)及解脲支原体 (UU)感染组和非感染组 ,阴道炎组、宫颈炎组... 目的 :研究血清抗精子抗体 (AsAb)与输卵管病变之间的关系及对输卵管病变的诊断价值 ,为输卵管性不孕的诊断和治疗提供依据。方法 :分别将 2 80 6例不孕妇女分为沙眼衣原体 (CT)及解脲支原体 (UU)感染组和非感染组 ,阴道炎组、宫颈炎组、盆腔炎组和正常对照组 ,输卵管病变组和正常组三个对照系。用酶联免疫吸附法检测各组内血清AsAb阳性率差异 ;另对 2 12 4例不孕妇女检测血清AsAb ,用J检验和似然比来评估检验结果与临床诊断结果的符合率和准确性。结果 :①UU、CT生殖道感染组血清AsAb阳性率明显高于非感染组 (P <0 0 5 ) ;②宫颈炎、输卵管炎和盆腔炎组血清AsAb阳性率明显高于正常对照组 (P <0 0 1) ,而阴道炎组与正常对照组无显著性差异 (P >0 10 ) ;③血清AsAb阳性组中宫颈炎和输卵管炎发病率明显高于阴性组 ,而阴道炎发病率和生殖道正常者明显低于阴性组 (P <0 0 0 5 ) ;④血清AsAb检测结果与子宫输卵管临床检查诊断结果经统计学比较评估 ,有较高的符合率 (87 2 % )和准确性 (LR + 7 44 ,LR 0 18)。结论 :①在不孕妇女中 ,血清AsAb的产生与生殖道CT、UU感染有密切的关系 ;②血清AsAb的产生与上生殖道炎症尤其是输卵管病变之间的关系更为密切 ;③血清AsAb检测结合常规妇科检查可作为不孕妇女进? 展开更多

关键词 抗精子抗体 输卵管病变 生殖道感染 不孕症

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320例受检妇女弓形体PCR检测结果分析

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作者 王兆才 王应太 +2 位作者 杨艳丽 黄飞飞 瘳世秀 《中国卫生检验杂志》 1996年第3期175-176,共2页

３２０例受检妇女弓形体ＰＣＲ检测结果分析王兆才，王应太，杨艳丽，黄飞飞，瘳世秀河南省人民医院遗传所（４５０００３郑州）弓形体（Ｔｏｘｏｐｌａｓｍｏｓｉｓ，ＴＯＸ）是人畜共患细胞内寄生虫，对人类健康最大的危害是先天性弓... ３２０例受检妇女弓形体ＰＣＲ检测结果分析王兆才，王应太，杨艳丽，黄飞飞，瘳世秀河南省人民医院遗传所（４５０００３郑州）弓形体（Ｔｏｘｏｐｌａｓｍｏｓｉｓ，ＴＯＸ）是人畜共患细胞内寄生虫，对人类健康最大的危害是先天性弓形体病。孕妇感染后约有４０％可将Ｔ... 展开更多

关键词 弓形体病 弓形体 妇女 聚合酶链反应

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男性无精子症病人生精因子的3个基因位点的研究

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作者 李怡 郝冰涛 +4 位作者 王应太 赵晶石 杨艳丽 廖世秀 司艳梅 《中国优生与遗传杂志》 2001年第5期22-23,34,共3页

目的 :通过对男性无精子患者的遗传学基础研究 ,建立一种无精子症患者的病因基因诊断方法。方法 :在应用外周血淋巴细胞培养G显带进行染色体核型分析的基础上 ,采用多聚酶链式反应扩增YRRMl、DAZ和DYs13个基因位点检测特异性位点的缺失... 目的 :通过对男性无精子患者的遗传学基础研究 ,建立一种无精子症患者的病因基因诊断方法。方法 :在应用外周血淋巴细胞培养G显带进行染色体核型分析的基础上 ,采用多聚酶链式反应扩增YRRMl、DAZ和DYs13个基因位点检测特异性位点的缺失。结果 :10例男性无精子症患者染色体核型正常 ,1例YRRMl基因发生缺失 ,其它病例未发现。结论 :YRRM1基因位点检测特异性位点的缺失和男性无精子症有一定的相关性 ,可以对男性无精症和严重少精症进行一定的病因诊断 。 展开更多

关键词 无精子症 生精因子 多聚酶链式反应 染色体核型

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微信平台护理干预对无创产前筛查孕妇遵医行为的影响 被引量：1

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作者 王鑫 《航空航天医学杂志》 2020年第11期1406-1407,共2页

目的探讨微信平台护理干预对无创产前筛查孕妇遵医行为的影响。方法将2018年3月-2018年8月常规护理的57例无创产前筛查产妇纳入对照组,将2018年9月-2019年3月微信平台护理干预的57例无创产前筛查产妇纳入观察组。比较两组产妇护理满意... 目的探讨微信平台护理干预对无创产前筛查孕妇遵医行为的影响。方法将2018年3月-2018年8月常规护理的57例无创产前筛查产妇纳入对照组,将2018年9月-2019年3月微信平台护理干预的57例无创产前筛查产妇纳入观察组。比较两组产妇护理满意度及遵医行为。结果观察组遵医率96.49%(55/57)高于对照组85.96%(49/57),差异有统计学意义(P<0.05);观察组护理满意度94.74%(54/57)高于对照组80.70%(46/57),差异有统计学意义(P<0.05)。结论微信平台护理干预能够有效提升无创产前筛查孕妇的护理满意度,提高患者遵医行为。 展开更多

关键词 无创产前筛查 微信平台 护理 遵医行为

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聚合酶链式反应在非细菌性感染诊断中的应用

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作者 王兆才 王应太 +2 位作者 杨艳丽 黄飞飞 廖世秀 《中国卫生检验杂志》 1996年第5期308-309,共2页

聚合酶链式反应在非细菌性感染诊断中的应用王兆才，王应太，杨艳丽，黄飞飞，廖世秀河南省人民医院遗传所（４５０００３郑州）目前病原体中细菌性感染逐渐得到控制，而非细菌性感染如ＨＣＭＶ，ＨＳＶ，ＴＤＸ等已被人们所重视。这些... 聚合酶链式反应在非细菌性感染诊断中的应用王兆才，王应太，杨艳丽，黄飞飞，廖世秀河南省人民医院遗传所（４５０００３郑州）目前病原体中细菌性感染逐渐得到控制，而非细菌性感染如ＨＣＭＶ，ＨＳＶ，ＴＤＸ等已被人们所重视。这些病原体的共同特征是感染普遍，临床症... 展开更多

关键词 微生物学检验 聚合酶链反应 诊断

全文增补中

Duchenne型肌营养不良症治疗研究进展 被引量：2

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作者 史菲菲 刘红彦 《中国医药导报》 CAS 2021年第30期56-59,共4页

Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种由DMD基因突变引起的X连锁隐性遗传病。DMD基因编码肌营养不良蛋白,在肌肉正常收缩功能中起重要作用。当DMD基因突变不能产生肌营养不良蛋白时,肌膜受到破坏,导致肌肉功能持续退化。DMD的治疗主要通... Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种由DMD基因突变引起的X连锁隐性遗传病。DMD基因编码肌营养不良蛋白,在肌肉正常收缩功能中起重要作用。当DMD基因突变不能产生肌营养不良蛋白时,肌膜受到破坏,导致肌肉功能持续退化。DMD的治疗主要通过抑制炎症反应、上调或恢复肌营养不良蛋白的表达、调节Ca^(2+)、基因治疗等各种方式来达到缓解症状或根治的目的。近年来DMD的治疗也取得了一些重要进展,如新型的糖皮质激素在取得良好效果的同时,减少了副作用;外显子跳跃51、53新药的研制方面也取得突破;无义突变通读疗法的新型口服制剂也已问世;Ca^(2+)调节剂、肌肉生长抑素抑制剂等治疗方法也取得了一些突破;此外极具前景的基因编辑,有望从基因水平上彻底治愈DMD。 展开更多

关键词 肌营养不良症 治疗 综述 基因治疗

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一例Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断与分析 被引量：1

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作者 王鑫 吴东 +5 位作者 康冰 廖世秀 刘红丽 李新蕊 高娟 丁雪冰 《中国优生与遗传杂志》 2018年第10期111-113,共3页

目的对1例疑似Williams-Beuren综合征的先天性心脏病患儿进行遗传学诊断,分析其可能的分子病因,为临床遗传咨询提供依据。方法用常规G-显带分析了患儿及其双亲的外周血染色体核型,并用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic h... 目的对1例疑似Williams-Beuren综合征的先天性心脏病患儿进行遗传学诊断,分析其可能的分子病因,为临床遗传咨询提供依据。方法用常规G-显带分析了患儿及其双亲的外周血染色体核型,并用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测患儿及其双亲可能存在的染色体微重复/微缺失异常。结果G-显带分析结果显示,未见患儿及其父母外周血染色体核型的异常。aCGH检测结果发现,患儿第7号染色体的7q11.23区存在1个1.41 Mb长度的杂合性缺失,而其双亲不存在此染色体微缺失异常。结论患儿的7q11.23杂合性缺失为新发突变(de novo mutation),可确诊为Williams-Beuren综合征。 展开更多

关键词 Williams-Beuren综合征 微阵列比较基因组杂交 拷贝数变异

原文传递

端粒酶催化亚单位Ex2-659A/G多态性与食管癌易感性的研究 被引量：4

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作者 王国磊 王莉 +3 位作者 张瑞祥 蒋庆峰 丁志丹 李印 《中华实用诊断与治疗杂志》 2009年第12期1164-1166,共3页

目的:研究人端粒酶催化亚单位基因Ex2-659A/G位点单核苷酸多态性与食管癌患者遗传易感性的相关性。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性对河南省汉族人群181例食管癌患者(食管癌组)和200例正常对照(对照组)进行基因型分析。结果:食管癌... 目的:研究人端粒酶催化亚单位基因Ex2-659A/G位点单核苷酸多态性与食管癌患者遗传易感性的相关性。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性对河南省汉族人群181例食管癌患者(食管癌组)和200例正常对照(对照组)进行基因型分析。结果:食管癌组人端粒酶催化亚单位基因Ex2-659A/G位点A/A、A/G、G/G基因型的频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。与A/A基因型相比,G/G基因型能显著增加食管癌的发病风险(P<0.05);此外,G/G基因型可显著增加低年龄组(P<0.05)的发病风险。结论:人端粒酶催化亚单位基因Ex2-659G/G基因型可能为食管癌的易感因素。 展开更多

关键词 食管癌 端粒酶催化亚单位基因 单核苷酸多态性 遗传易感性

原文传递

焦虑对有不良妊娠史患者备孕期子宫动脉血流参数及妊娠结局的影响

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作者 鲁平 鲁豫 +2 位作者 楚艳 张翠莲 刘祎菲 《中国实用医刊》 2016年第18期105-106,共2页

目的 探讨有不良妊娠史患者备孕期焦虑状态子宫动脉多普勒血流频谱的变化及对不良妊娠结局的影响.方法 选取2013年至2015年有不良妊娠史备孕期患者120例,行彩色多普勒血流检查,测定收缩期与舒张末期最大血流速度比值（S/D）值、阻力指数... 目的 探讨有不良妊娠史患者备孕期焦虑状态子宫动脉多普勒血流频谱的变化及对不良妊娠结局的影响.方法 选取2013年至2015年有不良妊娠史备孕期患者120例,行彩色多普勒血流检查,测定收缩期与舒张末期最大血流速度比值（S/D）值、阻力指数（RI）值、搏动指数（PI）值,同时应用Zung自评焦虑量表（SAS）对其精神状态进行评分,分析焦虑状态与子宫动脉血流参数及不良妊娠的的相关性.结果 焦虑状态的发生率为74.2％ （89/120）,其中SAS评分＞60分占78.7％ （70/89）.焦虑组子宫动脉血流参数高于非焦虑组,SAS评分与子宫动脉的血流参数S/D、RI、PI值呈正相关.在检查后的6个月内焦虑组较非焦虑组怀孕率明显降低[40.5％（36/89） vs.93.5％ （29/31）];早孕期间胚胎停止发育、生化、空囊的发生率明显增高[72.2％ （26/36） vs.20.6％（6/29）,P＜0.05].SAS评分与不良妊娠发生率呈正相关（t=4.223,P=0.000）.结论 备孕期的焦虑状态对妊娠有消极的影响,而子宫动脉血流频谱分析则被认为是了解循环功能状态、预测妊娠成功与否的简便无创而有效方法. 展开更多

关键词 焦虑 子宫动脉 血流参数 妊娠结局

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