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营养不良型大疱性表皮松解症1家系COL7A1基因诊断和产前诊断 被引量：2
1
作者 邵霞 丁颖果 +2 位作者 朱宇宁 陆原 方红 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期881-885,共5页
目的分析常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)1家系的致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨产前诊断的可行性。方法采用聚合酶链扩增反应及双向直接测序的方法对DDEB家系中2例不同表型的患者进行COL7A1基因突... 目的分析常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)1家系的致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨产前诊断的可行性。方法采用聚合酶链扩增反应及双向直接测序的方法对DDEB家系中2例不同表型的患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的2例健康者及50例无亲缘关系的健康个体作对照。确定致病突变后,对家系中的2例高危胎儿分别进行了产前遗传学分析和胎儿绒毛组织DNA产前诊断。结果该家系2名不同表型患者COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代(c.6859G>A,p.Gly2287Arg),家系中健康对照及无亲缘关系的健康个体均未发现该突变。先证者姐姐怀孕4周,被证明未携带致病突变,继续妊娠并诞生一个健康男婴。先证者配偶怀孕11周,产前诊断胎儿携带与患者相同的突变。先证者夫妇选择治疗性引产术后,取胎儿皮肤标本行基因诊断,结果与产前诊断相同。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A,(p.Gly2287Arg)是该DDEB家系的致病原因,同一家系患者呈现不同表型。COL7A1基因分析可以快速且准确地进行DDEB的基因诊断和产前诊断,有利于指导生育健康后代。 展开更多
关键词 营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 基因诊断 产前诊断
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单纯疱疹病毒2型感染细胞蛋白27重组真核表达质粒的构建及表达 被引量：1
2
作者 李慎秋 梁宁 +3 位作者 赵红磊 邹婕 谢春丽 蒋思 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期719-723,共5页
目的构建单纯疱疹病毒2型(HSV-2)感染细胞蛋白27(ICP27)基因与pcDNA3.1(+)真核表达质粒的重组质粒pcDNA3.1(+)/ICP27。方法通过RT-PCR方法从HSV-2培养物中提取RNA制备ICP27的编码基因UL54DNA,将其与载体pcDNA3.1(+)连接。通过双酶切和... 目的构建单纯疱疹病毒2型(HSV-2)感染细胞蛋白27(ICP27)基因与pcDNA3.1(+)真核表达质粒的重组质粒pcDNA3.1(+)/ICP27。方法通过RT-PCR方法从HSV-2培养物中提取RNA制备ICP27的编码基因UL54DNA,将其与载体pcDNA3.1(+)连接。通过双酶切和测序鉴定重组质粒是否构建成功,Western blot法鉴定重组质粒在真核细胞COS-7中表达。结果重组质粒pcDNA3.1(+)/ICP27构建成功,可在COS-7中表达。结论成功构建了可在真核细胞内表达的pcDNA3.1(+)/ICP27重组质粒,为下一步研究该重组质粒作为DNA疫苗的免疫学效应奠定了基础。 展开更多
关键词 单纯疱疹病毒2型 感染细胞蛋白27 重组质粒 DNA疫苗
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软组织透明细胞肉瘤
3
作者 王松挺 乔建军 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期424-426,共3页
报告1例软组织透明细胞肉瘤。患者男,36岁。左小腿肿块2年。皮肤科检查:左小腿中段内侧一淡褐色肿块,境界清楚,质地硬,活动度差,轻压痛。皮损组织病理检查:表皮正常,真皮层梭形细胞浸润性生长,细胞交织状排列,梭形细胞透明,有异形性,核... 报告1例软组织透明细胞肉瘤。患者男,36岁。左小腿肿块2年。皮肤科检查:左小腿中段内侧一淡褐色肿块,境界清楚,质地硬,活动度差,轻压痛。皮损组织病理检查:表皮正常,真皮层梭形细胞浸润性生长,细胞交织状排列,梭形细胞透明,有异形性,核仁明显。免疫组化:S-100蛋白、HMB-45、Melan-A、PNL-2、Y染色体性别决定区-盒转录因子(SOX)-10及小眼畸形相关转录因子(MITF)均(+),增殖核抗原(Ki-67)(30%+),结蛋白(desmin)、CD34、上皮膜抗原(EMA)、平滑肌肌动蛋白(SMA)、CD31、P63、广谱细胞角蛋白(CKpan)及高分子量钙调结合蛋白(h-caldesmon)均(-)。诊断:软组织透明细胞肉瘤。 展开更多
关键词 软组织肿瘤 透明细胞肉瘤
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营养不良型大疱性表皮松解症的诊治进展 被引量：4
4
作者 邵霞 丁颖果 《国际皮肤性病学杂志》 2017年第1期28-31,共4页
营养不良型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症中较为严重的类型，目前已发现，Ⅶ型胶原基因COL7A1是其致病的相关基因，呈现不同的临床表型与COL7A1等位基因突变的位点和形式不同相关。除目前临床应用的有创性羊膜腔穿刺产前诊... 营养不良型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症中较为严重的类型，目前已发现，Ⅶ型胶原基因COL7A1是其致病的相关基因，呈现不同的临床表型与COL7A1等位基因突变的位点和形式不同相关。除目前临床应用的有创性羊膜腔穿刺产前诊断技术，超声、母体血胎儿有核红细胞分离以及游离胎儿DNA提取技术的发展将推动无创性产前诊断技术的提高。近年来，从分子缺陷水平对于营养不良型大疱性表皮松解症的治疗又有新的尝试。 展开更多
关键词 营养不良性大疱性表皮松解 基因 产前诊断 治疗应用 预后
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