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MT-ND3基因突变引发以癫癎为特征的Leigh综合征2例病例报告
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作者 林玛丽 曹丽梅 +1 位作者 陈熙泼 盛放 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期72-73,共2页
1病例资料例1:先证者,男,4月2 d,以“抽搐4 d”就诊于浙江大学医学院附属金华市妇幼保健院(我院)儿科。4 d前无明显诱因下出现反复抽搐:口角抽动,右侧肢体抖动,双手握拳,双眼向右凝视,意识丧失,持续1~2 min自行缓解,每日10余次。母孕期... 1病例资料例1:先证者,男,4月2 d,以“抽搐4 d”就诊于浙江大学医学院附属金华市妇幼保健院(我院)儿科。4 d前无明显诱因下出现反复抽搐:口角抽动,右侧肢体抖动,双手握拳,双眼向右凝视,意识丧失,持续1~2 min自行缓解,每日10余次。母孕期体健,G2P3,孕35周左右剖宫产娩出,同卵双胎之小,否认窒息史,生后奶粉喂养,生长发育落后于正常同龄儿。G1姐姐,4岁,体健。父母体健,非近亲婚配,否认两系三代中有家族性遗传病史。 展开更多
关键词 市妇幼保健院 浙江大学医学院 窒息史 奶粉喂养 先证者 母孕期 意识丧失 癫癎
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敲低IL-33下调炎症因子和NLRP3表达抑制哮喘小鼠炎症反应
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作者 林玛丽 李晓飞 +3 位作者 曹丽梅 陈熙泼 徐丽丹 盛放 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期577-584,共8页
目的探讨白细胞介素33(IL-33)对哮喘小鼠炎症反应的调控机制。方法利用10μg/mL脂多糖(LPS)构建小鼠骨髓间充质干细胞(BMMSC)的体外细胞炎症模型,根据是否转染IL-33的小干扰RNA(si-IL-33)质粒和过表达(IL-33-OE)质粒,将细胞分成si-IL-33... 目的探讨白细胞介素33(IL-33)对哮喘小鼠炎症反应的调控机制。方法利用10μg/mL脂多糖(LPS)构建小鼠骨髓间充质干细胞(BMMSC)的体外细胞炎症模型,根据是否转染IL-33的小干扰RNA(si-IL-33)质粒和过表达(IL-33-OE)质粒,将细胞分成si-IL-33组,IL-33-OE组和模型组。实时荧光定量PCR检测IL-33、含pyrin结构域核苷酸结合寡聚结构域样受体家族蛋白3(NLRP3)、IL-1β和IL-6的信使RNA(mRNA)表达水平。钙离子荧光探针检测试剂盒(Fluo-3 AM)检测钙离子含量,JC-1线粒体膜电位检测试剂盒检测线粒体膜电位变化。利用腹腔注射致敏剂和激发剂的方法建立小鼠哮喘模型,根据处理方案的不同,将哮喘小鼠分成si-IL-33组、IL-33-OE组和模型组,每组5只。ELISA试剂盒检测小鼠血清IL-1β、IL-6和NLRP3含量,HE染色和Masson染色检测肺组织的病变情况。结果与模型组相比,si-IL-33组的IL-33、NLRP3、IL-1β和IL-6的mRNA表达量均降低,IL-33-OE组的IL-33、NLRP3、IL-1β和IL-6的mRNA表达量增加。BMMSC中钙离子荧光降低,而IL-33-OE组中钙离子荧光升高。si-IL-33组细胞线粒体中JC-1以聚合物形式存在,呈明亮的红色荧光,细胞中的绿色荧光非常弱;说明si-IL-33组细胞线粒体稳定,线粒体功能尚在。使用IL-33-OE质粒处理使线粒体膜电位下降后,JC-1不能以聚合物形式存在于线粒体基质中,此时线粒体内红色荧光强度显著降低,而细胞质中的绿色荧光显著增强。si-IL-33组小鼠血清中IL-1β、IL-6、NLRP3的含量明显降低,而IL-33-OE组小鼠血清中IL-1β、IL-6、NLRP3的含量明显升高。si-IL-33组几乎未见炎细胞浸润,炎症缓解,上皮细胞正常。si-IL-33组肺组织的纤维增生部分趋于正常。与模型组相比,si-IL-33组的支气管壁总面积(WAt)/支气管基底膜周径(Pbm)和气管壁平滑肌面积(WAm)/Pbm降低,IL-33-OE组的WAt/Pbm和WAm/Pbm增加。结论敲低IL-33通过下调NLRP3、IL-1β、IL-6表达抑制哮喘小鼠的炎症反应。 展开更多
关键词 哮喘 白细胞介素33(IL-33) 含pyrin结构域核苷酸结合寡聚结构域样受体家族蛋白3(NLRP3) IL-1Β IL-6
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