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线粒体tRNA Thr T15943C突变可能是影响耳聋相关12s rRNA A1555G突变表型表达的新突变位点 被引量：7
1
作者 肖红利 何哲耘 +6 位作者 高应龙 阳娅玲 郑静 蔡朝阳 郑斌娇 唐霄雯 管敏鑫 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期163-168,共6页
目的通过对一个中国汉族耳聋塞系进行分析研究，探索与耳聋相关的新的继发突变位点。方法对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析，然后建立永生化淋巴母细胞系，从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证。结果... 目的通过对一个中国汉族耳聋塞系进行分析研究，探索与耳聋相关的新的继发突变位点。方法对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析，然后建立永生化淋巴母细胞系，从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证。结果家系内听力下降的母系成员在听力损失程度和听力曲线方面存在差异。该家系耳聋外显率较高，包括药物致聋的耳聋外显率为66．7％，而非药物致聋的外显率为44．4％。对先证者及母系成员进行线粒体DNA全序列分析，发现除了12s rRNA A1555G和tRNA Thr T15943C突变位点外，其余33个均为已报道的多态性位点。进一步的单体型进化树分析发现，该家系属于东亚线粒体单体型F。15943位点位于tRNA Thr茎结构上，该位点发生T-C碱基变化时会破坏tRNAn Thr 二级结构上十分保守的T-A碱基对。细胞功能实验表明，与相同F单体型的正常对照组和仅携带12s rRNA A1555G单突变家系相比，该双突变耳聋家系永生细胞系的细胞倍增时间均较其他两个对照组延长，活性氧水平则增高。结论线粒体tRNA Thr T15943C突变可能作为潜在的修饰因子与12s rRNA A1555G突变相互作用，从而增强耳聋外显率和表现度。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA 突变 tRNA 永生化淋巴母细胞系
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应用多重连接探针扩增筛查高风险胎儿染色体亚端粒区变异 被引量：2
2
作者 陈向南 胡林 +5 位作者 吕姣姣 毛义建 陈冲 李焕铮 林小玲 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期412-414,共3页
目的探讨多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用。方法选取1050例高风险胎儿，抽取羊水或脐带血，进行核型分析和MLPA检测。染色体亚端粒区变... 目的探讨多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用。方法选取1050例高风险胎儿，抽取羊水或脐带血，进行核型分析和MLPA检测。染色体亚端粒区变异结果用染色体微阵列验证。结果核型分析发现染色体非整倍体23例，末端异常8例。MLPA检出了所有核型分析发现的染色体非整倍体和末端异常，并对4例染色体末端异常提供了更清晰的描述。此外，MLPA发现5例核型分析为正常的样本存在染色体亚端粒区变异，经微阵列验证2例为假阳性结果，假阳性率为0．19％。MLPA实际检出染色体亚端粒区变异11例，检出率为1．05％。结论将MLPA技术应用于大规模筛查高风险胎儿的染色体异常，可以缩短检测周期，发现亚微观染色体变异，为遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 多重连接探针扩增 染色体亚端粒区变异 高风险胎儿 染色体微阵列
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一个中国人手足裂畸形基因组拷贝数变异分析 被引量：2
3
作者 陈韵颖 李焕铮 +2 位作者 唐少华 胡艇 都继成 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期774-777,共4页
目的探讨单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异（copy number variants，CNVs）在诊断手足裂畸形和分子分型中的应用，为该手足裂畸形患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。... 目的探讨单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异（copy number variants，CNVs）在诊断手足裂畸形和分子分型中的应用，为该手足裂畸形患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用SNP芯片技术对1例疑诊手足裂畸形患者行全基因组拷贝数扫描分析，对于检测到的微小基因组拷贝数变异应用实时荧光定量PCR技术进行验证。结果SNP芯片检测结果发现患者10q24．31—24．32（102955122—103348688，0．39Mb）区域微小重复，包含LBXl、BTRC、POLL相关致病基因。对于检测到的重复区域内的相关致病基因和重复区域紧邻的FBXW4基因，应用实时荧光定量PCR技术验证，结果显示LBXl、BTRC、POLL基因重复，与芯片结果符合，此外检测到与上述重复基因紧邻的FBxw4基因第9外显子重复。结论SNP芯片可快速检出微小CNVs（〈1.0Mb）变异，结合实时荧光定量PCR技术共同验证，为临床产前诊断提供有价值的信息。 展开更多
关键词 手足裂畸形 单核苷酸多态性芯片 产前诊断
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线粒体DNA 3243A→G异质水平定量检测方法的建立及应用 被引量：3
4
作者 张小勤 陈琳 +5 位作者 杨宇 郑超 颜景斌 路兆宁 吕建新 李伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期438-443,共6页
目的针对线粒体糖尿病致病位点mtDNA 3243A→G异质性突变，建立一种快速简便、低成本，但相对准确、敏感的定量检测方法，为不同条件下选择最佳检测方案提供参考。方法收集浙江省温州市一个母系遗传性线粒体糖尿病伴耳聋家系（maternall... 目的针对线粒体糖尿病致病位点mtDNA 3243A→G异质性突变，建立一种快速简便、低成本，但相对准确、敏感的定量检测方法，为不同条件下选择最佳检测方案提供参考。方法收集浙江省温州市一个母系遗传性线粒体糖尿病伴耳聋家系（maternally inherited diabetes and deafness MIDD）共17人，提取外周血全基因组DNA，同时分别应用PCR-限制性片段长度多态性技术（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism PCR-RLFP）、实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统（realtime-amplification refractory mutation system-quantitative PCR，RT-ARMS-qPCR）和焦磷酸测序技术检测mtDNA A3243G突变的异质水平；并以0～100％不同比例A3243G突变负荷的11个标准品为对照，3种方法同时分别检测，根据实际检测值与预期检测值的相关程度，对这三种检测方法做出可靠性比较分析。结果PCR-RFLP、RTARMS-qPCR和焦磷酸测序技术对A3243G定量标准品的检测结果中，PCR-RFLP相对定量分析结果与预期值之间呈直线相关，决定系数R2=0．828；RT-ARMS-qPCR检测11个标准对照的突变负荷结果与预期值之间呈直线相关，决定系数R2=0．998；焦磷酸测序技术检测结果与预期值之间呈直线相关，决定系数R2=0．997。定量检测A3243G异质水平结果PCR-RFLP介于10％～60％，RTARMS-qPCR为0到100％，焦磷酸测序技术为1％到95％；RTARMS-qPCR和焦磷酸测序技术的检测结果均接近预期值；针对MIDD家系17位成员的检测中A3243G突变携带者有13例，非A3243G突变携带者有4份，这三种方法定性检测结果一致。RT-ARMS-qPCR和焦磷酸测序技术两种方法定量检测结果差异无统计学意义（t=1．140，P〉0．05）。结论针对mtDNA 3243A→G异质性突变的定量检测方法，PCR-RFLP不适合定量检测，但可作为一种临床检测方法用于人群初步筛查。对于低异质水平的A3243G突变可用RT ARMS-qPCR和焦磷酸测序技术两种方法检测，但RT ARMS-qPCR相对于焦磷酸测序技术更简便、快速、可靠，成本低，是普通实验室和临床检测低异质负荷的最佳选择方案。 展开更多
关键词 线粒体DNA PCR-限制性片段长度多态性技术 实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统 焦磷酸测序技术
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基因检测确诊一例肯尼迪病及其家系的调查分析 被引量：3
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作者 范润萍 张龙一 +3 位作者 张杰 邵蓓 潘东波 吕建新 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期750-753,共4页
目的对1例临床疑似肯尼迪病的患者及其家系成员进行雄激素受体基因（androgenreceptor，AR）变异分析以明确病因，并阐明其临床特征和分子生物学特点。方法收集患者的临床资料，对患者及其家系共7名成员的AR基因第1外显子cAG重复序列进... 目的对1例临床疑似肯尼迪病的患者及其家系成员进行雄激素受体基因（androgenreceptor，AR）变异分析以明确病因，并阐明其临床特征和分子生物学特点。方法收集患者的临床资料，对患者及其家系共7名成员的AR基因第1外显子cAG重复序列进行基因检测，同时检测相关生化指标，分析临床表型。结果先证者进行性四肢近端肌肉无力、震颤、萎缩，伴乳房女性化、性功能减退、肌酶增高；肌电图显示感觉、运动神经均受累。经基因检测检出先证者AR基因CAG重复数为43，两名女性成员等位基因上的cAG重复数分别为22／43和23／43，另有两名男性成员CAG重复数分别为42和43，其中一名成年男性有与先证者类似的临床症状。结论经基因检测疑似患者确诊为肯尼迪病，家系中发现另外两名男性受累者和两名女性携带者。 展开更多
关键词 肯尼迪病 雄激素受体 重复序列 脊髓延髓型肌萎缩 基因检测
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一个低血磷性佝偻病家系的基因突变检测及产前诊断
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作者 栾兆棠 李焕铮 +4 位作者 胡林 陈冲 徐雪琴 项延包 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期633-636,共4页
目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析，揭示其遗传发病机制，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序，结合临床表型及遗传方式分析，选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变C．... 目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析，揭示其遗传发病机制，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序，结合临床表型及遗传方式分析，选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变C．2058—2059insAGTT（p．L686{s）为可疑致病突变。对先证者及其他家系成员进行Sanger测序验证。孕18周时抽取先证者羊水，进行产前诊断。结果全外显子测序结果显示先证者PHEX基因存在C．2058—2059insAGTT（p．L686fs）杂合突变，经Sanger测序验证结果显示先证者及其母亲均携带PHEX基因C．2058—2059insAGTT（p．L686fs）杂合突变，正常家系成员均未检测到该突变；产前诊断结果显示，胎儿与先证者基因型一致。结论PHEX基因C．2058—2059insAGTT突变为该低血磷性佝偻病家系的致病原因，为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 低磷性佝偻病 PHEX基因 基因突变 产前诊断
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