文摘目的分析海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)流行病学特征,并设定促甲状腺激素(TSH)筛查的截断值。方法海南省2016年活产新生儿为136 132例,收集128 126例新生儿的送检血样,采用时间分辨荧光免疫法检测TSH;试剂盒TSH参考截断值为> 9. 0 m U/L,实际工作使用TSH截断值为> 8. 5 m U/L;对初筛阳性新生儿及时通知家长召回复筛,对复筛阳性者进行确诊检查,分析流行病学特征。分别采用P_(99)百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线计算TSH参考截断值,综合试剂盒截断值、现行截断值、流行病学特征和实际工作设定TSH截断值。结果 CH筛查率为94. 12%,召回率为90. 66%;确诊CH患儿33例,患病率为2. 58/万;高TSH血症13例,患病率为1. 01/万; TSH异常检出率为3. 59/万。TSH水平中位数为1. 76 m U/L,主要分布在1. 1 m U/L的位置。P_(99)百分位数法的TSH截断值为7. 64 m U/L,ROC曲线法的TSH截断值为8. 54～9. 08 m U/L。四种方法下的确诊CH、高TSH血症、TSH异常检出例数的绝对数一致,初筛阳性例数从多到少依次为P_(99)百分位数法(1 276例)、现行截断值(653例)、ROC曲线法最低截断值(625例)、试剂盒截断值(566例)、ROC曲线法最高截断值(560例)。结论海南省新生儿筛查率高、召回率高,TSH的整体水平相对较低,流行程度不高。参考多种方法的截断值和流行病学资料,建议使用9. 00 m U/L作为TSH筛查截断值。
