本研究旨在对14例临床诊断的温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者的血液学及分子生物学进行分析,测定其PCR产物序列,找出引起该病的致病突变位点并进行单核苷酸多态性分析。对临床诊断的患者抽取静脉血,EDTA-K2抗凝,及时提取模板,设...本研究旨在对14例临床诊断的温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者的血液学及分子生物学进行分析,测定其PCR产物序列,找出引起该病的致病突变位点并进行单核苷酸多态性分析。对临床诊断的患者抽取静脉血,EDTA-K2抗凝,及时提取模板,设计相关引物,进行PCR扩增后测序,最后经过序列比对和分析,找出引起β珠蛋白合成障碍性贫血的致病突变位点。结果表明:14例标本的DNA扩增产物测序分析中发现4例在IVS-2-654位点发生了C→T的杂合突变;1例为CD41/42位-TTCT缺失;2个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、IVS-2 nt 665,T/C多态性。结论:温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者单核苷酸多态性具有一定的特殊性;发现了两种基因突变类型,分别为IVS-2-654 C→T的杂合突变和CD41/42位-TTCT缺失。展开更多
目的以测定血小板的参考方法评价电阻抗法、光学法,寻求一种理想的测定异常血液标本血小板数方法。方法血液标本分为大血小板组、血小板聚集组、小红细胞组以及血小板和红细胞正常组,使用参考方法和Sysm ex XE-2100全自动血液分析仪的...目的以测定血小板的参考方法评价电阻抗法、光学法,寻求一种理想的测定异常血液标本血小板数方法。方法血液标本分为大血小板组、血小板聚集组、小红细胞组以及血小板和红细胞正常组,使用参考方法和Sysm ex XE-2100全自动血液分析仪的电阻抗通道、光学通道同时测定同一标本血小板数并以参考方法为准进行配对t检验和相关分析。结果电阻抗法和光学法的重复性良好,互染率低,大血小板增多组、血小板聚集组以及血小板和红细胞形态正常组中3种方法检测结果差异无显著性(P>0.05),小红细胞组电阻抗法和参考方法差异有显著性(P<0.05),光学法和参考方法则差异无显著性(P>0.05)。相关分析结果显示光学法测定结果比电阻抗法更接近参考方法。结论光学法是解决异常血液标本检测血小板数的一个准确而客观的重要手段,为临床提供可靠的诊疗依据具有重要的意义。展开更多
文摘本研究旨在对14例临床诊断的温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者的血液学及分子生物学进行分析,测定其PCR产物序列,找出引起该病的致病突变位点并进行单核苷酸多态性分析。对临床诊断的患者抽取静脉血,EDTA-K2抗凝,及时提取模板,设计相关引物,进行PCR扩增后测序,最后经过序列比对和分析,找出引起β珠蛋白合成障碍性贫血的致病突变位点。结果表明:14例标本的DNA扩增产物测序分析中发现4例在IVS-2-654位点发生了C→T的杂合突变;1例为CD41/42位-TTCT缺失;2个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、IVS-2 nt 665,T/C多态性。结论:温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者单核苷酸多态性具有一定的特殊性;发现了两种基因突变类型,分别为IVS-2-654 C→T的杂合突变和CD41/42位-TTCT缺失。
文摘目的以测定血小板的参考方法评价电阻抗法、光学法,寻求一种理想的测定异常血液标本血小板数方法。方法血液标本分为大血小板组、血小板聚集组、小红细胞组以及血小板和红细胞正常组,使用参考方法和Sysm ex XE-2100全自动血液分析仪的电阻抗通道、光学通道同时测定同一标本血小板数并以参考方法为准进行配对t检验和相关分析。结果电阻抗法和光学法的重复性良好,互染率低,大血小板增多组、血小板聚集组以及血小板和红细胞形态正常组中3种方法检测结果差异无显著性(P>0.05),小红细胞组电阻抗法和参考方法差异有显著性(P<0.05),光学法和参考方法则差异无显著性(P>0.05)。相关分析结果显示光学法测定结果比电阻抗法更接近参考方法。结论光学法是解决异常血液标本检测血小板数的一个准确而客观的重要手段,为临床提供可靠的诊疗依据具有重要的意义。
