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一例青少年起病的成人型糖尿病12型患儿的基因变异分析 被引量：2
1
作者 罗越 金佳蕙 +2 位作者 李利义 吴慧平 单小鸥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第9期891-894,共4页
目的通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析,探讨其可能的分子发病机制。方法应用高通量测序技术进行基因变异检测,Sanger测序技术验证变异位点,将基因检测结果与遗传学数据库比对,遗传学软件进行功能预测及蛋白... 目的通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析,探讨其可能的分子发病机制。方法应用高通量测序技术进行基因变异检测,Sanger测序技术验证变异位点,将基因检测结果与遗传学数据库比对,遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。结果测序结果提示患儿及其母亲ABCC8基因第32外显子存在c.3976G>A杂合变异,导致第1326位氨基酸改变(p.Glu1326Lys),为错义变异。蛋白质结构预测为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估,该变异为临床意义不明确。结论c.3976G>A变异是否为患儿的致病原因,有待进一步的功能研究和更多病例资料的证实,上述发现丰富了ABCC8基因的变异谱。 展开更多
关键词 青少年发病的成人型糖尿病 ABCC8基因 酮症酸中毒
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