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ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析
1
作者 黄颖 胡思群 +1 位作者 温郑静 林甲进 《温州医科大学学报》 CAS 2024年第3期233-235,共3页
目的:探讨ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析。方法:采用试管凝集法检测ABO血型,采用Sanger测序法进行基因测序及序列分析。结果:4例先证者红细胞为A弱B表型,根据血清学特征定义为A_(2)B血型,先证者1、3、4血清中无... 目的:探讨ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析。方法:采用试管凝集法检测ABO血型,采用Sanger测序法进行基因测序及序列分析。结果:4例先证者红细胞为A弱B表型,根据血清学特征定义为A_(2)B血型,先证者1、3、4血清中无抗-A_(1)抗体;先证者2血清中存在抗-A_(1)抗体;4例血型基因型为ABO^(*)A2.08/ABO^(*)B.01,测序结果与A102基因序列比对,A208在c.467C>T和c.539G>C位发生突变,导致多肽链P156L和R180P替换。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因c.539G>C突变产生A208表型。 展开更多
关键词 ABO血型 A_(2)亚型 基因突变
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改良微柱凝胶法检测ABO变异型血型 被引量：5
2
作者 朱碎永 金方思 +2 位作者 施顺秋 裘晓乐 郑婷婷 《温州医科大学学报》 CAS 2019年第2期104-107,共4页
目的:建立用于检测ABO变异型血型的改良微柱凝胶法。方法:选取2016年11月至2018年5月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院、温州市人民医院和瑞安市人民医院ABO血型凝集强度改变或正反定型不一致的患者12例。采用血型血清学检查和血... 目的:建立用于检测ABO变异型血型的改良微柱凝胶法。方法:选取2016年11月至2018年5月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院、温州市人民医院和瑞安市人民医院ABO血型凝集强度改变或正反定型不一致的患者12例。采用血型血清学检查和血型基因检测结合临床表现确认标本ABO血型;对已知血型标本用微柱凝胶法复核;用1% O型、A3亚型和A抗原减弱红细胞调整微柱凝胶法离心方式建立改良微柱凝胶法,并对全部标本进行检测。结果:12例标本中A3亚型1例,B(A)型3例,类孟买型3例,ABO抗原减弱5例;微柱凝胶法和盐水试管法检测敏感度相似,12例标本中只检出2例,检出比例为2/12;选定改良微柱凝胶法的离心方式为900 r/min离心2 min、4 ℃孵育30 min、1 800 r/min离心3 min;用改良微柱凝胶法检测12例标本,1例不能检出,检出比例为11/12。结论:本研究建立的改良微柱凝胶法通过改变微柱凝胶血型卡的离心方式、增加孵育时间和孵育温度,提高了检测敏感度,适合ABO变异型血型的筛检。 展开更多
关键词 ABO血型系统 ABO变异型 微柱凝胶法 改良
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罕见B(A)亚型的血清学特征及基因序列分析 被引量：3
3
作者 陈静思 林甲进 +2 位作者 张瑛 游维 江明华 《温州医科大学学报》 2021年第10期836-840,共5页
目的:分析罕见的B(A)亚型血清学特征及基因测序结果。方法:选取2013年3月至2021年6月温州医科大学附属第二医院的8例ABO血型正反定型不一致或抗原减弱的标本,分别采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)法检测ABO基因分型,直接测序... 目的:分析罕见的B(A)亚型血清学特征及基因测序结果。方法:选取2013年3月至2021年6月温州医科大学附属第二医院的8例ABO血型正反定型不一致或抗原减弱的标本,分别采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)法检测ABO基因分型,直接测序法进行基因测序分析,聚凝胺法与A型、B型、AB型、O型供血者进行交叉配血。结果:8例标本血清学正定型结果表现为A弱B型,基因测序表现为B(A)型,其中基因型B(A).04/O.01.022例、B(A).02/O.01.022例、B(A).04/O.01.012例、B(A).04/A.01.011例、B(A).02/O.01.011例;与O型、B型供血者交叉配血主测均阴性,与AB型供血者交叉配血次测阴性。结论:罕见的B(A)亚型基因型以B(A).04、B(A).02为主,其血清学表现特征“A弱B强”。 展开更多
关键词 ABO血型 B(A)亚型 A弱B强 基因测序
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血小板输注无效列线图预测模型的构建 被引量：5
4
作者 苏高繁 陈静思 +2 位作者 郑婷婷 金方思 江明华 《温州医科大学学报》 2021年第9期741-745,共5页
目的:构建并验证血小板输注无效的列线图模型。方法:选取2019年1月至12月于温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的174例血小板输注患者,其中46例血小板输注无效,128例血小板输注有效,收集患者临床资料,包括年龄、性别、多次妊娠... 目的:构建并验证血小板输注无效的列线图模型。方法:选取2019年1月至12月于温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的174例血小板输注患者,其中46例血小板输注无效,128例血小板输注有效,收集患者临床资料,包括年龄、性别、多次妊娠、活动性出血、皮肤黏膜出血、脾肿大、发热、ABO血型、输注血小板次数、血小板抗体和血小板计数。采用单因素、多因素Logistic回归分析探讨血小板输注无效的危险因素,构建列线图,并进行验证。结果:多因素Logistic回归分析结果显示:女性(OR=2.43,95%CI=1.08~5.44,P=0.031)、血小板抗体阳性(OR=4.46,95%CI=1.11~17.85,P=0.035)、发热(OR=2.42,95%CI=1.03~5.71,P=0.042)、脾肿大(OR=2.14,95%CI=1.01~5.92,P=0.045)、输注血小板3次以上(OR=4.90,95%CI=2.10~11.42,P=0.002)是血小板输注无效的危险因素,由此建立列线图模型。模型经内部验证(Bootstrap重抽样500次)后,预测血小板输注无效的ROC曲线下面积为0.858。结论:本研究构建的血小板输注无效列线图预测模型准确性良好,有良好的校准度与区分度。 展开更多
关键词 血小板输注无效 危险因素 列线图模型
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2例类孟买血型的鉴定及基因突变分析 被引量：3
5
作者 刘秋菊 田海英 +3 位作者 吴爱雪 林飞飞 陈凤夏 林甲进 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第12期953-954,共2页
目的探讨类孟买表型形成的分子机制和输血策略。方法采用常规血型血清学方法对ABO正反定型不一致的患者进行ABO、H血型检测,采用PCR扩增技术检测ɑ-1,2-岩藻糖基转移酶（α-1,2-fucosyl transfer,FUT1）基因并测序。结果 2例均为类孟买... 目的探讨类孟买表型形成的分子机制和输血策略。方法采用常规血型血清学方法对ABO正反定型不一致的患者进行ABO、H血型检测,采用PCR扩增技术检测ɑ-1,2-岩藻糖基转移酶（α-1,2-fucosyl transfer,FUT1）基因并测序。结果 2例均为类孟买血型Bbm。例1 FUT1基因测序显示为第547~552del AG碱基缺失,即CAGAGAG突变为CAGAG;其2个儿子血型为B型、H表型正常。例2 FUT1基因测序显示547~552del AG和814A〉G复合突变,母亲的FUT1基因为814A/G和547~552del AG杂合,复合突变遗传于母亲。结论 2例FUT1基因纯合和杂合突变致类孟买表型形成。 展开更多
关键词 类孟买血型 α-1 2-岩藻糖基转移酶 基因突变 输血策略
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新生儿溶血病患儿血清抗体效价与转归的临床研究
6
作者 杨再益 朱碎永 《北京医学》 CAS 2020年第12期1243-1246,共4页
目的通过检测新生儿溶血病(haemolytic disease of the newborn,HDN)患儿血清中针对自身血型抗原的抗体效价,分析血清游离抗体效价与疾病发展转归的关系。方法选取2018年8月至2019年8月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的HDN患... 目的通过检测新生儿溶血病(haemolytic disease of the newborn,HDN)患儿血清中针对自身血型抗原的抗体效价,分析血清游离抗体效价与疾病发展转归的关系。方法选取2018年8月至2019年8月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的HDN患儿122例,进行HDN血型血清学检查,包括红细胞直接抗人球蛋白试验、游离抗体试验、红细胞抗体放散试验,游离抗体阳性者用倍比稀释法检测其效价,同时追踪记录患儿治疗前血清T-BIL及住院时长。结果122例患儿中A型HDN 65例,其中红细胞直接抗人球蛋白试验阳性7例,血清游离抗体阴性13例;B型HDN 57例,其中红细胞直接抗人球蛋白试验阳性4例,血清游离抗体阴性15例。不同血型及性别发生HDN红细胞直接抗人球蛋白试验和游离抗体测定结果差异无统计学意义(P>0.05)。游离抗体阳性者94例,按日龄进行分组,不同血清游离抗体效价者T-BIL值差异有统计学意义(P<0.05),但住院时长差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清抗体效价越高患儿的溶血程度也越严重,而游离抗体效价与疾病的发展转归无明显联系。 展开更多
关键词 新生儿溶血病 抗体效价 胆红素 转归
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ABO变异型B305亚型的血清学特点及基因序列分析
7
作者 陈芊芊 林甲进 王秀娣 《临床血液学杂志》 CAS 2024年第10期734-736,共3页
目的:探讨分析ABO血型变异型B305亚型的血清学特点及基因序列,为后续输血奠定策略。方法:采用盐水试管凝集法进行ABO血型正反定型,采用聚合酶链反应直接测序技术(PCR-SBT)进行B抗原基因分型,采用Sanger测序法进行B抗原基因测序,采用盐... 目的:探讨分析ABO血型变异型B305亚型的血清学特点及基因序列,为后续输血奠定策略。方法:采用盐水试管凝集法进行ABO血型正反定型,采用聚合酶链反应直接测序技术(PCR-SBT)进行B抗原基因分型,采用Sanger测序法进行B抗原基因测序,采用盐水法和凝聚胺法进行交叉配血。结果:3例先证者红细胞上含有弱B抗原,血清中存在抗-A抗体;等位基因结果为ABO*B3.05,与标准序列比较其c.425 T>C发生突变,引起其多肽链P.Met142Thr的氨基酸替换。与B型、O型红细胞交叉配血无凝集无溶血反应。结论:ABO血型第7外显子c.425 T>C突变是导致B305亚型抗原弱表达的分子机制,基因测序结合亚型血清学特点对其后续输血策略具有重要意义。 展开更多
关键词 ABO血型 B305亚型 分子生物学
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新生儿ABO溶血病患儿红细胞检测其血液中IgG亚型的应用 被引量：13
8
作者 朱碎永 朱燕英 +1 位作者 林甲进 朱海华 《中国卫生检验杂志》 CAS 2016年第8期1154-1155,1160,共3页
目的利用ABO溶血病患儿红细胞和IgG亚型试剂检测患儿血液中IgG亚型分布,探究其与患儿发生高胆红素血症的关联。方法采用新生儿溶血病血型血清学检查检测新生儿ABO溶血病;用2种红细胞与IgG亚型试剂检测患儿血液中IgG亚型;全自动生化分析... 目的利用ABO溶血病患儿红细胞和IgG亚型试剂检测患儿血液中IgG亚型分布,探究其与患儿发生高胆红素血症的关联。方法采用新生儿溶血病血型血清学检查检测新生儿ABO溶血病;用2种红细胞与IgG亚型试剂检测患儿血液中IgG亚型;全自动生化分析仪检测患儿血清胆红素值。结果检出新生儿ABO溶血病197例,其中检出IgG各亚型86例,IgG1、IgG2、IgG3、IgG4、IgG1-IgG4混合亚型各组高胆红素血症的发生率分别为59.2%、7.7%、100.0%、0.0%、14.3%。高胆红素血症患儿中,以红细胞直接抗球蛋白试验和血清游离抗体测定阳性者最高,红细胞直接抗球蛋白试验阳性和血清游离抗体测定阴性者次之,红细胞直接抗球蛋白试验和血清游离抗体测定均阴性者不发生高胆红素血症。结论利用新生儿ABO溶血病患儿红细胞检测其血液中IgG亚型分布,并结合直接抗球蛋白试验和游离抗体测定结果来预测患儿发生高胆红素血症的几率,是目前较为理想的方法。 展开更多
关键词 ABO溶血病 IGG亚型 高胆红素血症
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A血型抗原减弱的血清学和分子生物学分析 被引量：2
9
作者 黄颖 张瑛 +1 位作者 裘晓乐 林甲进 《中国卫生检验杂志》 CAS 2020年第13期F0002-F0002,F0003,共2页
目的探讨A血型抗原减弱标本的血清学和分子机制研究。方法采用血清学凝集试管法检测ABO血型,再对标本进行聚合酶链反应和ABO基因6、7外显子及部分内含子的基因测序分析。结果5例标本ABO血型检测正反定型不一致,正定型表现为A抗原减弱,与... 目的探讨A血型抗原减弱标本的血清学和分子机制研究。方法采用血清学凝集试管法检测ABO血型,再对标本进行聚合酶链反应和ABO基因6、7外显子及部分内含子的基因测序分析。结果5例标本ABO血型检测正反定型不一致,正定型表现为A抗原减弱,与抗-A1均不凝集,反定型与Bc均4+凝集,与Oc均不凝集。血清学结果A3亚型2例、A2亚型2例、Ael亚型1例,基因测序结果分别为A307/O022例、O02/O02、A102/O01、A102/A101各1例。结论A亚型的基因遗传背景复杂,血清学表现为亚型,基因存在异质性。 展开更多
关键词 ABO血型系统 血清学 基因检测 测序
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血清PSP与SCD14-St和CRP联合检测在早期诊断新生儿败血症中的意义 被引量：14
10
作者 陈碎朋 杨祖钦 +3 位作者 金方思 王桂业 李宝青 谢奇朋 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1894-1898,共5页
目的本研究主要探讨血清胰石蛋白(Pancreatic stone protein,PSP),可溶性CD14亚型(Soluble CD14 subtype,SCD14-St),中性粒细胞CD64(Neutrophil CD64,nCD64),C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP),及PSP,SCD14-St,CRP三者联合检测在新生... 目的本研究主要探讨血清胰石蛋白(Pancreatic stone protein,PSP),可溶性CD14亚型(Soluble CD14 subtype,SCD14-St),中性粒细胞CD64(Neutrophil CD64,nCD64),C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP),及PSP,SCD14-St,CRP三者联合检测在新生儿败血症中的诊断作用。方法收集2018年1-7月温州医科大学附属第二医院36例健康新生儿为对照组和44例败血症患儿为研究组,采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清中PSP,SCD14-St,nCD64,CRP水平,用ROC曲线及曲线下面积(AUC)分析PSP,SCD14-St,nCD64,CRP及PSP,SCD14-St,CRP联合检测在新生儿败血症诊断中的特异性,灵敏度及诊断价值。结果研究组患儿血清PSP、SCD14-St和CRP分别为3 129.49(1 083.04,5 015.92)ng/ml,0.75(0.20,2.16)ng/ml和4.26(1.35,10.31)mg/ml高于对照组(P<0.001);但研究组血清nCD64为62.76(39.53,88.93)ng/ml与对照组差异无统计学意义(P=0.099)。在新生儿败血症诊断中PSP,SCD14-St,CRP联合检测的灵敏度和特异性分别为78.57%和92.59%,其中特异性较单项检测的特异性均更高。血清PSP,SCD14-St,CRP的AUC分别为0.83,0.78和0.88均低于PSP,SCD14-St,CRP联合检测的AUC值0.91(P<0.001)。结论新生儿败血症中,血清PSP,SCD14-St,CRP联合检测特异性明显升高,并且PSP,SCD14-St,CRP联合检测能作为新生儿败血症的诊断指标。 展开更多
关键词 新生儿败血症 诊断价值 胰石蛋白 可溶性CD14亚型 C-反应蛋白
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