目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例...目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos．45，X[38]／46，X，＋mar[151]／47，XY，＋mar[5]／47，X，＋mar×2[2]／46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic（Y）（p）。未发现SRY基因突变。例2核型为mos．45，X[25]／46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRy基因的idie（Y）（p）。结论携带idie（Y）（p）的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic（Y）的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。展开更多
目的探讨转录因子特异性蛋白1(specificity protein 1,SP1)在NF-κB相关性长链非编码RNA(NF-κB interacting long non-coding RNA,NKILA)影响增生性瘢痕成纤维细胞凋亡中的作用。方法提取并培养增生性瘢痕组织及其瘢痕旁邻近的正常皮...目的探讨转录因子特异性蛋白1(specificity protein 1,SP1)在NF-κB相关性长链非编码RNA(NF-κB interacting long non-coding RNA,NKILA)影响增生性瘢痕成纤维细胞凋亡中的作用。方法提取并培养增生性瘢痕组织及其瘢痕旁邻近的正常皮肤组织中人皮肤成纤维细胞作为实验细胞系,免疫荧光鉴定成纤维细胞;qRT-PCR检测人瘢痕旁正常皮肤组织来源的成纤维细胞(NSFBs)和增生性瘢痕组织来源的成纤维细胞(HSFBs)中NKILA mRNA的表达水平;构建NKILA的干扰片段,实验分组为:空白对照组、si-NC组、si-NKILA 1组、si-NKILA 2组、si-NKILA 3组,qRT-PCR检测si-NKILA干扰效率;Western blot检测空白对照组、si-NC组、si-NKILA组HSFBs中凋亡指标Bcl-2和Bax的表达水平,流式细胞术检测各组HSFBs凋亡率;构建SP1的干扰片段,实验分组为:空白对照组、si-NC组、si-SP11组、si-SP12组、si-SP13组,qRT-PCR检测si-SP1的干扰效率;qRT-PCR检测干扰转录因子SP1后HSFBs中NKILA mRNA的表达水平。结果与NSFBs相比,NKILA在HSFBs中表达明显升高(P<0.001)。干扰NKILA表达后,Bax蛋白表达水平与Bcl-2蛋白表达水平比值显著增加(P<0.001),HSFBs凋亡率明显增加(P<0.001);干扰转录因子SP1表达后,HSFBs中NKILA的表达下降(P<0.01)。结论lncRNA NKILA抑制增生性瘢痕成纤维细胞凋亡,且受转录因子SP1调控。展开更多
文摘目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos．45，X[38]／46，X，＋mar[151]／47，XY，＋mar[5]／47，X，＋mar×2[2]／46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic（Y）（p）。未发现SRY基因突变。例2核型为mos．45，X[25]／46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRy基因的idie（Y）（p）。结论携带idie（Y）（p）的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic（Y）的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。
