根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新的数据显示,全世界听力障碍者大约有3.6亿,相当于世界人口的5%。综合征性耳聋是一类复杂的遗传性耳聋,其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传和线粒体...根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新的数据显示,全世界听力障碍者大约有3.6亿,相当于世界人口的5%。综合征性耳聋是一类复杂的遗传性耳聋,其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传和线粒体遗传。引起综合征性耳聋的基因突变种类繁多,且表现出明显的遗传异质性,因此了解这类疾病目前的研究进展结合临床上对相关基因的检测,对其正确诊断、遗传咨询及临床治疗效果评估具有重要意义。展开更多
文摘根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新的数据显示,全世界听力障碍者大约有3.6亿,相当于世界人口的5%。综合征性耳聋是一类复杂的遗传性耳聋,其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传和线粒体遗传。引起综合征性耳聋的基因突变种类繁多,且表现出明显的遗传异质性,因此了解这类疾病目前的研究进展结合临床上对相关基因的检测,对其正确诊断、遗传咨询及临床治疗效果评估具有重要意义。
