目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果1...目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP 21 A 2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,1例为CYP 17 A 1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症,1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生,1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异,这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A,随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.780 dupG位点评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),c.397C>T位点评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异,该变异评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP 4)。结论对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿,单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别,而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。展开更多
目的深入分析婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)领域的研究现状、热点和前沿趋势,以期为该领域未来的发展提供参考。方法采用文献计量学方法,检索中国知网和Web of Science数据库2004-2023年发表的ICH相关文献。利用Excel 2021统计分析文献的年...目的深入分析婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)领域的研究现状、热点和前沿趋势,以期为该领域未来的发展提供参考。方法采用文献计量学方法,检索中国知网和Web of Science数据库2004-2023年发表的ICH相关文献。利用Excel 2021统计分析文献的年发文量、发表国家、作者。用VOSviewer 1.6.13软件构建国家、作者合作关系图和关键词共现聚类图,用R(4.3.1版)Bibliometrix包(3.13版)绘制年度热点变化趋势图。结果共纳入中文文献666篇,英文文献1812篇,发文量整体呈上升趋势。美国、中国、英国为发文量排名前三的国家。中文文献倾向于ICH的感染因素和药物治疗,英文文献则更关注遗传学分析、综合治疗策略和疾病预后。遗传学研究、个性化营养管理,创新的基因诊断技术或将成为未来研究的趋势。结论美国在ICH研究中处于领先地位。中、英文文献虽有共性,但在侧重点上存在差异。未来研究应重点关注遗传学机制、个性化营养管理和基因诊断技术。展开更多
目的对肛周脓肿术后创面愈合管理措施进行范围综述,归纳汇总促进肛周脓肿术后创面愈合干预措施及其结局指标,明确其研究现状及未来该领域的研究方向,促进临床更合理的进行肛周脓肿术后创面管理。方法采用JBI循证卫生保健中心发布的范围...目的对肛周脓肿术后创面愈合管理措施进行范围综述,归纳汇总促进肛周脓肿术后创面愈合干预措施及其结局指标,明确其研究现状及未来该领域的研究方向,促进临床更合理的进行肛周脓肿术后创面管理。方法采用JBI循证卫生保健中心发布的范围综述指南为方法学指导,PRISMA-ScR为报告清单。计算机检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、PubMed、CINAHL、Embase、Cochrane Library、Web of science、Science Direct(SD)等数据库中有关于肛周脓肿术后创面愈合管理的相关文献,检索时限为建库至2024年5月7日。并且对纳入的文献进行数据筛选、提取及分析。结果共纳入54篇文献,肛周脓肿术后创面管理措施主要分为4个方面,西药外治、中药内服及外用、物理疗法及新型敷料在创面中的应用。共归纳汇总出10个结局指标,创面疼痛评分、创面水肿评分、创面渗液(分泌物)评分、肉芽形态评分、腐肉脱落时间评分、肛门功能评分、创面愈合时间、创面愈合率、住院天数及换药次数。结论肛周脓肿术后创面愈合管理现有的4类措施对创面愈合均有促进作用,但各研究涉及的结局指标不尽相同且评价标准不一致,后续研究者们可对创面干预措施及结局指标进行最佳证据总结,或举办专家共识会议,以期为临床人员管理肛周脓肿术后创面提供指导。展开更多
文摘目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP 21 A 2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,1例为CYP 17 A 1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症,1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生,1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异,这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A,随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.780 dupG位点评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),c.397C>T位点评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异,该变异评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP 4)。结论对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿,单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别,而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。
文摘目的深入分析婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)领域的研究现状、热点和前沿趋势,以期为该领域未来的发展提供参考。方法采用文献计量学方法,检索中国知网和Web of Science数据库2004-2023年发表的ICH相关文献。利用Excel 2021统计分析文献的年发文量、发表国家、作者。用VOSviewer 1.6.13软件构建国家、作者合作关系图和关键词共现聚类图,用R(4.3.1版)Bibliometrix包(3.13版)绘制年度热点变化趋势图。结果共纳入中文文献666篇,英文文献1812篇,发文量整体呈上升趋势。美国、中国、英国为发文量排名前三的国家。中文文献倾向于ICH的感染因素和药物治疗,英文文献则更关注遗传学分析、综合治疗策略和疾病预后。遗传学研究、个性化营养管理,创新的基因诊断技术或将成为未来研究的趋势。结论美国在ICH研究中处于领先地位。中、英文文献虽有共性,但在侧重点上存在差异。未来研究应重点关注遗传学机制、个性化营养管理和基因诊断技术。
文摘目的对肛周脓肿术后创面愈合管理措施进行范围综述,归纳汇总促进肛周脓肿术后创面愈合干预措施及其结局指标,明确其研究现状及未来该领域的研究方向,促进临床更合理的进行肛周脓肿术后创面管理。方法采用JBI循证卫生保健中心发布的范围综述指南为方法学指导,PRISMA-ScR为报告清单。计算机检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、PubMed、CINAHL、Embase、Cochrane Library、Web of science、Science Direct(SD)等数据库中有关于肛周脓肿术后创面愈合管理的相关文献,检索时限为建库至2024年5月7日。并且对纳入的文献进行数据筛选、提取及分析。结果共纳入54篇文献,肛周脓肿术后创面管理措施主要分为4个方面,西药外治、中药内服及外用、物理疗法及新型敷料在创面中的应用。共归纳汇总出10个结局指标,创面疼痛评分、创面水肿评分、创面渗液(分泌物)评分、肉芽形态评分、腐肉脱落时间评分、肛门功能评分、创面愈合时间、创面愈合率、住院天数及换药次数。结论肛周脓肿术后创面愈合管理现有的4类措施对创面愈合均有促进作用,但各研究涉及的结局指标不尽相同且评价标准不一致,后续研究者们可对创面干预措施及结局指标进行最佳证据总结,或举办专家共识会议,以期为临床人员管理肛周脓肿术后创面提供指导。
