目的:探讨产前超声结构异常与染色体组拷贝数变异(Chromosome copy number variation,CNV)的相关性,为孕期提示超声结构异常及软指标孕妇提供适宜的产前诊断策略。方法:选取甘肃省产前诊断中心提示高通量测序CNV的837例孕妇进行回顾性分...目的:探讨产前超声结构异常与染色体组拷贝数变异(Chromosome copy number variation,CNV)的相关性,为孕期提示超声结构异常及软指标孕妇提供适宜的产前诊断策略。方法:选取甘肃省产前诊断中心提示高通量测序CNV的837例孕妇进行回顾性分析,通过比较不同产前诊断指征,评估孕期超声指征与致病性高通量测序CNV间的关联性。结果:致病性高通量测序CNV中孕期超声指征占79.4%,与以往单纯胎儿染色体核型分析比较,通过高通量测序CNV检测可额外发现4.1%的染色体异常。结论:孕期超声结构异常或提示多项超声软指标应建议对胎儿染色体进行核型分析及CNV高通量测序检测,降低缺陷儿出生率。展开更多
目的探讨高通量测序的染色体组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年12月经本院产前诊断中心确诊存在胎儿CHD的孕妇为研究对象,进行产前染色体核型分析与高通量...目的探讨高通量测序的染色体组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年12月经本院产前诊断中心确诊存在胎儿CHD的孕妇为研究对象,进行产前染色体核型分析与高通量测序技术CNV检测。结果核型分析检出异常核型4例,异常检出率为8.16%,其中21三体3例,染色体结构异常1例;CNV检出异常9例,异常检出率为18%,其中21三体3例,22q11微重复综合征2例,22q11微缺失综合征1例,9号染色体部分重复1例,其他微缺失/微重复2例;临床意义不明CNV变异3例。结论 CNV检测可以比核型分析发现更加复杂的异常,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法,可有效预防CHD胎儿的风险,对优生优育有重要意义。展开更多
文摘目的:探讨产前超声结构异常与染色体组拷贝数变异(Chromosome copy number variation,CNV)的相关性,为孕期提示超声结构异常及软指标孕妇提供适宜的产前诊断策略。方法:选取甘肃省产前诊断中心提示高通量测序CNV的837例孕妇进行回顾性分析,通过比较不同产前诊断指征,评估孕期超声指征与致病性高通量测序CNV间的关联性。结果:致病性高通量测序CNV中孕期超声指征占79.4%,与以往单纯胎儿染色体核型分析比较,通过高通量测序CNV检测可额外发现4.1%的染色体异常。结论:孕期超声结构异常或提示多项超声软指标应建议对胎儿染色体进行核型分析及CNV高通量测序检测,降低缺陷儿出生率。
文摘目的探讨高通量测序的染色体组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年12月经本院产前诊断中心确诊存在胎儿CHD的孕妇为研究对象,进行产前染色体核型分析与高通量测序技术CNV检测。结果核型分析检出异常核型4例,异常检出率为8.16%,其中21三体3例,染色体结构异常1例;CNV检出异常9例,异常检出率为18%,其中21三体3例,22q11微重复综合征2例,22q11微缺失综合征1例,9号染色体部分重复1例,其他微缺失/微重复2例;临床意义不明CNV变异3例。结论 CNV检测可以比核型分析发现更加复杂的异常,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法,可有效预防CHD胎儿的风险,对优生优育有重要意义。
