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24例KCNQ2基因变异癫痫患儿的临床表型与基因型分析
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作者 王丽辉 崔丽平 +5 位作者 杨花芳 刘兰 唐晓娜 赵青 王欣 李宝广 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期93-98,104,共7页
目的 探讨KCNQ2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异(NM_172107)癫痫... 目的 探讨KCNQ2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异(NM_172107)癫痫患儿中,男14例、女10例。癫痫首次发作年龄为生后17小时~5岁,其中≤6个月的16例(66.7%)。根据临床预后分为良性家族性新生儿癫痫(BFNE)1例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)6例,不能分类的自限性癫痫综合征4例;KCNQ2-发育性癫痫性脑病(KCNQ2-DEE)13例。基因变异以错义突变为主(62.5%),同时发现7个新的KCNQ2突变位点,其中c.1411C>T评估为致病性变异,c.602G>C、c.1031G>A、c.2159_2173del(p.720_725delinsR)评估为可疑致病变异。24例患儿的中位随访时间为40个月,13例KCNQ2-DEE存在不同程度的发育迟缓,其余11例总体预后较好,认知发育正常。结论?KCNQ2变异患儿癫痫发病年龄主要为新生儿期及婴儿早期。KCNQ2-DEE预后差。建议婴幼儿期不明原因的癫痫发作应尽早行基因检测,以明确诊断。 展开更多
关键词 KCNQ2基因 良性家族性新生儿癫痫 良性家族性婴儿癫痫 早发癫痫性脑病 钾通道
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