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胎儿脐血染色体产前诊断临床分析336例 被引量：3
1
作者 何德钦 徐两蒲 +3 位作者 李英 林娜 刘合焜 林元 《福建医科大学学报》 2011年第5期367-370,共4页
目的探讨妊娠中晚期产前诊断的指征、染色体异常的常见类型及脐血管穿刺术在产前诊断中的应用。方法收集有产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇336例,抽取脐血,检查胎儿染色体核型,分析异常核型类别及其与产前诊断指征的关系。结果发现异常核... 目的探讨妊娠中晚期产前诊断的指征、染色体异常的常见类型及脐血管穿刺术在产前诊断中的应用。方法收集有产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇336例,抽取脐血,检查胎儿染色体核型,分析异常核型类别及其与产前诊断指征的关系。结果发现异常核型48例(14.3%),其中染色体三体30例(62.5%),包括21三体8例,18三体12例,13三体8例,22三体2例。多发性畸形组染色体三体检出率26.7%(24/90)。结论胎儿发育异常为妊娠中晚期脐血产前诊断的主要指征;染色体三体是该时期的主要异常核型;脐血管穿刺术是妊娠中晚期胎儿染色体产前诊断的主要方法。 展开更多
关键词 胎血 产前诊断 染色体 三体性 核型分析
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福建地区β-地中海贫血基因突变谱分析 被引量：10
2
作者 王林铄 黄海龙 +4 位作者 林娜 王燕 陈雪美 唐南洪 徐两蒲 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第13期2040-2043,共4页
目的：分析福建地区β-地中海贫血基因突变类型和频率,与我国其他地贫高发区主要基因突变类型特点进行比较,为指导遗传咨询及制定有效的人群预防计划提供参考。方法：选择2008年7月-2014年6月福建省妇幼保健院收治的14 817例患者,采用PC... 目的：分析福建地区β-地中海贫血基因突变类型和频率,与我国其他地贫高发区主要基因突变类型特点进行比较,为指导遗传咨询及制定有效的人群预防计划提供参考。方法：选择2008年7月-2014年6月福建省妇幼保健院收治的14 817例患者,采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型,计算基因突变频率,所得结果和广东、广西、海南、云南、贵州和重庆6个地区分布特点进行比较。结果：在14 817例就诊者中,1 842例带有β-地中海贫血突变基因,阳性检出率为12.43%。在突变基因中,存在16种不同的突变类型,从高到低分别为IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、CD27-28（＋C）、CD26（G→A）、CD71-72（＋A）、CD43（G→T）、-29（A→G）、起始密码子ATG→AGG、IVS-1-1（G→T）、IVS-1-5（G→T）、codon 36（-C）、codon30（A→G）、＋22（G→A）、codons54-58（-TTATGGGCAACCC）;基因突变频率依次为40.41%、32.89%、13.91%、6.02%、3.09%、1.33%、0.75%、0.59%、0.27%、0.27%、0.11%、0.11%、0.11%、0.05%、0.05%、0.05%。其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTT）,占全部突变基因频率的73.30%,与广东、广西、海南基因变异存在一定相似性,和云南、贵州、重庆基因变异差异较大。结论：通过本次较大样本量的研究,较以往所发现的β地贫突变的例数更多,类型更加丰富,并具有其自身特点,从一定程度上反映了福建地区β-地中海贫血发生率高,基因突变谱复杂,研究其分布并与其他地域的差异进行比较是有一定意义的,为本地区开展β-地中海贫血群体干预和人类学研究具有重要意义。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 基因突变 基因频率
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孕妇孕前体重指数及其相关因素与胎儿先天性心脏病的关系 被引量：6
3
作者 林元 陈小玲 +3 位作者 何德钦 徐两蒲 王林烁 高丽素 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第9期1942-1945,共4页
目的探讨孕妇孕前体重指数（BMI）及相关因素与胎儿先天性心脏病（CHD）发病的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究及问卷调查方法,将2010年1月-2014年1月福建省妇幼保健院检查确诊CHD的186例孕妇作为病例组,以无任何先天畸形的... 目的探讨孕妇孕前体重指数（BMI）及相关因素与胎儿先天性心脏病（CHD）发病的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究及问卷调查方法,将2010年1月-2014年1月福建省妇幼保健院检查确诊CHD的186例孕妇作为病例组,以无任何先天畸形的正常孕妇286例作为对照组,根据孕妇BMI分为3组：体重过低组（BMI〈18.5）、正常体重组（BMI=18.5～23.9）和体重超重组（BMI≥24.0）。结果单因素logistic回归分析结果显示,孕前BMI〈18.5的孕妇胎儿患CHD风险增加（OR=1.59）。多因素逐步回归显示,孕前体重过低（BMI〈18.5）、居住于农村、孕妇文化程度初中及以下、喝碳酸饮料、浓茶、存在先兆流产,其胎儿CHD风险增加;口服复合维生素和糖果巧克力是CHD的保护因素。结论重视管理育龄妇女孕前体重及饮食习惯,有助于预防和降低胎儿CHD的发病。 展开更多
关键词 胎儿 先天性心脏病 体重指数 孕妇 营养
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