期刊导航
期刊开放获取
重庆大学
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
神经纤维瘤病一家系NF1基因突变分析及临床意义
被引量：
3
1
作者
朱耀彬
骆杰伟
+5 位作者
林新富
徐杰
郑武
俞云龙
郑秀芬
郑星宇
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第8期618-622,共5页
为了筛查神经纤维瘤病1型（NF1）一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析，寻找可疑突变位点，并行家系成员Sanger测序验证。结果显示，先证者携带了2个罕...
为了筛查神经纤维瘤病1型（NF1）一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析，寻找可疑突变位点，并行家系成员Sanger测序验证。结果显示，先证者携带了2个罕见变异，除KIF1B基因c.C3649T杂合错义变异（KIF1B： p．P1217S het）外，还发现了NF1基因（NM_000267.3）外显子41的c.T6311C（p.L2104P）的错义变异，即第2104位的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸，蛋白预测SIFT与Polyphen－2值分别为：0、0.997，预测该突变导致所编码的蛋白质发生构象改变从而影响正常功能。该家系患者均携带有此突变，遗传共分离。临床表型表现为脊椎椎管内神经纤维瘤，均无咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、脊柱侧凸，无耳鸣、听力下降，无颅内压增高等。因此，我们认为NF1基因的c.T6311C（p.L2104P）错义突变是此NF1家系的遗传病因。
展开更多
关键词
神经纤维瘤病1型
突变
错义
系谱
原文传递
肌少-骨质疏松症与单纯骨质疏松症患者差异表达蛋白的定量蛋白质组学研究
被引量：
3
2
作者
余博飞
徐杰
+3 位作者
林院
罗奋棋
俞国雨
许逸洋
《中华实验外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第5期923-925,共3页
目的构建人肌少-骨质疏松症(SO)和单纯骨质疏松症(OP)的差异表达蛋白质谱,探讨肌肉减少症影响骨代谢的分子机制。方法收集肌少-骨质疏松症与单纯骨质疏松症患者的肌肉组织,采用非标记定量蛋白质组学技术分析和鉴定两组(每组3重复)样本...
目的构建人肌少-骨质疏松症(SO)和单纯骨质疏松症(OP)的差异表达蛋白质谱,探讨肌肉减少症影响骨代谢的分子机制。方法收集肌少-骨质疏松症与单纯骨质疏松症患者的肌肉组织,采用非标记定量蛋白质组学技术分析和鉴定两组(每组3重复)样本之间差异表达的蛋白质,并应用基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)对差异蛋白质进行生物信息学分析。结果共筛选出1 507种SO组与OP组差异表达蛋白,其中差异有统计学意义的共有53种,有6种在SO患者中表达上调,47种蛋白质表达下调。GO分析显示,SO组中差异表达的蛋白主要参与氧化还原过程、蛋白水解、代谢过程;主要的分子功能体现在蛋白质结合、三磷酸腺苷(ATP)结合和钙离子结合;SO组与OP组中最重要的细胞结构差异为定位于膜的整体组分。结合KEGG通路分析,初步筛选间隙连接蛋白43(Cx43)、电压依赖性L-型钙通道(VLCC)、超氧化物歧化酶(SOD)等骨质疏松相关蛋白。结论Cx43、VLCC、SOD蛋白可能与肌少症患者容易出现骨量丢失有关。
展开更多
关键词
肌少-骨质疏松症
骨质疏松症
非标记定量蛋白质组学
生物信息学分析
原文传递
题名
神经纤维瘤病一家系NF1基因突变分析及临床意义
被引量：
3
1
作者
朱耀彬
骆杰伟
林新富
徐杰
郑武
俞云龙
郑秀芬
郑星宇
机构
福建医科大学附属第一医院中医科
福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院中医科
福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院儿科
福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院骨科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第8期618-622,共5页
基金
福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目（2015-ZQN-ZD-7）
福建省自然科学基金项目（2016J01501）
福建省医药卫生科技创新项目（2015-CX-4）
文摘
为了筛查神经纤维瘤病1型（NF1）一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析，寻找可疑突变位点，并行家系成员Sanger测序验证。结果显示，先证者携带了2个罕见变异，除KIF1B基因c.C3649T杂合错义变异（KIF1B： p．P1217S het）外，还发现了NF1基因（NM_000267.3）外显子41的c.T6311C（p.L2104P）的错义变异，即第2104位的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸，蛋白预测SIFT与Polyphen－2值分别为：0、0.997，预测该突变导致所编码的蛋白质发生构象改变从而影响正常功能。该家系患者均携带有此突变，遗传共分离。临床表型表现为脊椎椎管内神经纤维瘤，均无咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、脊柱侧凸，无耳鸣、听力下降，无颅内压增高等。因此，我们认为NF1基因的c.T6311C（p.L2104P）错义突变是此NF1家系的遗传病因。
关键词
神经纤维瘤病1型
突变
错义
系谱
Keywords
Neurofibromatosis 1
Mutation, missense
Pedigree
分类号
R739.4 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
肌少-骨质疏松症与单纯骨质疏松症患者差异表达蛋白的定量蛋白质组学研究
被引量：
3
2
作者
余博飞
徐杰
林院
罗奋棋
俞国雨
许逸洋
机构
福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院骨科
出处
《中华实验外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第5期923-925,共3页
基金
福建省卫生厅中青年骨干人才项目(2013-ZQN-ZD-1).
文摘
目的构建人肌少-骨质疏松症(SO)和单纯骨质疏松症(OP)的差异表达蛋白质谱,探讨肌肉减少症影响骨代谢的分子机制。方法收集肌少-骨质疏松症与单纯骨质疏松症患者的肌肉组织,采用非标记定量蛋白质组学技术分析和鉴定两组(每组3重复)样本之间差异表达的蛋白质,并应用基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)对差异蛋白质进行生物信息学分析。结果共筛选出1 507种SO组与OP组差异表达蛋白,其中差异有统计学意义的共有53种,有6种在SO患者中表达上调,47种蛋白质表达下调。GO分析显示,SO组中差异表达的蛋白主要参与氧化还原过程、蛋白水解、代谢过程;主要的分子功能体现在蛋白质结合、三磷酸腺苷(ATP)结合和钙离子结合;SO组与OP组中最重要的细胞结构差异为定位于膜的整体组分。结合KEGG通路分析,初步筛选间隙连接蛋白43(Cx43)、电压依赖性L-型钙通道(VLCC)、超氧化物歧化酶(SOD)等骨质疏松相关蛋白。结论Cx43、VLCC、SOD蛋白可能与肌少症患者容易出现骨量丢失有关。
关键词
肌少-骨质疏松症
骨质疏松症
非标记定量蛋白质组学
生物信息学分析
Keywords
Sarco-osteoporosis
Osteoporosis
Label-free quantitative proteomics
Bioinformatics analysis
分类号
R580 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
神经纤维瘤病一家系NF1基因突变分析及临床意义
朱耀彬
骆杰伟
林新富
徐杰
郑武
俞云龙
郑秀芬
郑星宇
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
3
原文传递
2
肌少-骨质疏松症与单纯骨质疏松症患者差异表达蛋白的定量蛋白质组学研究
余博飞
徐杰
林院
罗奋棋
俞国雨
许逸洋
《中华实验外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
3
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
