期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
ABCC8基因突变致ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症一例家系分析 被引量：2
1
作者 桑艳梅 胡姝雯 +2 位作者 刘敏 李长红 苞山 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期51-53,共3页
对1例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿家系进行ABCC8、内向整流钾通道6．2（KCNJ11）、谷氨酸脱氢酶1（GLUD1）基因突变分析，结果于患儿ABCC8基因第10外显子发现一个1484G〉A杂合失活突变，该突变可导致磺脲类药物受体1（SUR1）蛋... 对1例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿家系进行ABCC8、内向整流钾通道6．2（KCNJ11）、谷氨酸脱氢酶1（GLUD1）基因突变分析，结果于患儿ABCC8基因第10外显子发现一个1484G〉A杂合失活突变，该突变可导致磺脲类药物受体1（SUR1）蛋白第495位精氨酸残基被谷氨酰氨所取代。患儿父亲携带有同样的杂合突变，但无低血糖表现，故为无症状携带者。患儿母亲该位点基因型正常，提示该患儿携带的突变基因系父系遗传，据此初步推断该患儿胰腺的病理学分型为局灶型。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 ATP敏感性钾通道
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部