1098例不良妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

1

作者 周林 董文文 郭淑新 《实用检验医师杂志》 2023年第1期18-21,共4页

目的 探讨不良妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C、C677T位点多态性分布及叶酸代谢能力,为叶酸的个体化补充提供依据。方法 选择2017年1月—2020年12月聊城市东昌府区妇幼保健院收治的1 098例非正常妊娠女性作为研究对象... 目的 探讨不良妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C、C677T位点多态性分布及叶酸代谢能力,为叶酸的个体化补充提供依据。方法 选择2017年1月—2020年12月聊城市东昌府区妇幼保健院收治的1 098例非正常妊娠女性作为研究对象。采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测MTHFR基因A1298C、C677T位点的不同基因型在1 098例不良妊娠女性中的分布,并进行叶酸代谢能力评估;分析并比较A1298C、C677T位点基因型在不同地区不良妊娠女性中的分布差异。结果 MTHFR基因C677T位点的突变基因型(TT+CT)频率为89.25%,明显高于A1298C位点的突变基因型CC和AC(突变频率为24.59%),差异具有统计学意义(P<0.05)。1 098例不良妊娠女性中,较弱及弱叶酸代谢能力者占比为91.26%。在我国不同地区的不良妊娠女性中,A1298C位点的突变基因型分布频率为22.0%~50.0%,C677T位点的突变基因型分布频率为44.7%~88.5%,C677T位点的突变率较高。结论 不良妊娠女性的MTHFR基因具有较高的突变率,且叶酸代谢能力多低于正常水平,应个体化补充叶酸,提高叶酸补充效率,降低不良妊娠发生率。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不良妊娠 叶酸 代谢能力

下载PDF 职称材料

串联质谱技术联合高通量测序技术在聊城地区22457例新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值

2

作者 张静 郭云霄 +4 位作者 于秀杰 董文文 刘新 张华 侯慧丽 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第7期1328-1332,共5页

目的探讨在新生儿遗传代谢病的筛查过程中串联质谱技术联合高通量测序技术的临床应用价值,初步分析聊城地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法选取2020年1月—2021年8月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行遗传代谢病检测的22457例新生儿足... 目的探讨在新生儿遗传代谢病的筛查过程中串联质谱技术联合高通量测序技术的临床应用价值,初步分析聊城地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法选取2020年1月—2021年8月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行遗传代谢病检测的22457例新生儿足跟血标本,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,对复筛阳性样本通过高通量测序技术进行新生儿常见遗传病基因检测,并对检测结果进行统计分析。结果共筛查新生儿22457例,其中初筛阳性552例(2.46%),复筛阳性146例(0.65%),总阳性预测值为1.56%。对复筛阳性患儿进行高通量测序,共检出遗传代谢病相关突变基因13个,突变位点78个,包括18个致病位点、16个疑似致病位点及44个意义未明位点,其中纯合突变3例,复合杂合突变13例,杂合突变76例,涉及10种遗传代谢病,最终确诊遗传代谢病8例,发病率为1/2807,其中3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例,甲基丙二酸血症2例,苯丙酮尿症3例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例。结论串联质谱技术是遗传代谢病快速有效的筛查方法,高通量测序技术则进一步提供了明确的分子诊断,串联质谱技术联合高通量测序技术可为遗传代谢病的早期诊断和治疗提供依据。 展开更多

关键词 新生儿 遗传代谢病 串联质谱技术 高通量测序技术

原文传递

IL-6和TNF-α在肝硬化病变中的作用 被引量：1

3

作者 于敏 席作明 《医学检验与临床》 2010年第6期6-7,共2页

目的 探讨细胞因子与肝硬化病理过程之间的关系.方法 对30例肝硬化病人应用双抗体夹心法检测血清IL-6,TNF-α含量.结果 肝硬化病人血清IL-6,TNF-α含量较对照组升高（P〈0.05）,血清IL-6,TNF含量二者变化相一致.结论 细胞因子在肝纤维... 目的 探讨细胞因子与肝硬化病理过程之间的关系.方法 对30例肝硬化病人应用双抗体夹心法检测血清IL-6,TNF-α含量.结果 肝硬化病人血清IL-6,TNF-α含量较对照组升高（P〈0.05）,血清IL-6,TNF含量二者变化相一致.结论 细胞因子在肝纤维化的病理过程中起到一定的作用. 展开更多

关键词 肝硬化 IL-6(白介素6) 肝瘤坏死因子(TNF-α)

下载PDF 职称材料

基因组拷贝数变异测序技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值 被引量：1

4

作者 刘新 周林 +3 位作者 孙雪晶 于秀杰 郭云霄 李有杰 《中国妇幼保健》 CAS 2023年第23期4701-4705,共5页

目的 探讨基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 选取2017年4月—2022年3月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行产前诊断的1 826例孕妇为研究对象,抽取羊水进行染色体核型分析及CNV-Seq,比较... 目的 探讨基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 选取2017年4月—2022年3月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行产前诊断的1 826例孕妇为研究对象,抽取羊水进行染色体核型分析及CNV-Seq,比较分析两种方法的检测结果。结果 1 826例羊水标本中,染色体核型分析异常检出率为8.21%(150/1 826),CNV-seq异常检出率为16.59%(303/1 826),两种方法联合应用的异常检出率为17.80%(325/1 826)。染色体核型分析与CNV-seq均检出数目异常93例;染色体核型分析检出结构异常34例,其中平衡性结构异常16例(CNV-seq未检出),非平衡性结构异常18例(CNV-seq也检出);CNV-seq额外检出168例染色体拷贝数变异(CNVs)。结论 CNV-seq与染色体核型分析联合检测可以提高染色体异常的检出率,降低出生缺陷发生率,还可以对结构异常片段进行精确定位,为临床遗传咨询提供更精准的信息。 展开更多

关键词 基因组拷贝数变异测序技术 染色体核型分析 产前诊断

原文传递

242例颈项透明层增厚胎儿染色体核型联合CNV-Seq检测结果分析 被引量：3

5

作者 周林 郭淑新 +4 位作者 刘新 张华 郑伟 侯慧丽 孙雪晶 《中国妇幼保健》 CAS 2023年第5期904-908,共5页

目的 探讨颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因及染色体核型分析与CNV-Seq联合检测在NT增厚中的应用价值。方法 选取2017年1月—2022年4月因早孕期NT≥2.5 mm在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的... 目的 探讨颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因及染色体核型分析与CNV-Seq联合检测在NT增厚中的应用价值。方法 选取2017年1月—2022年4月因早孕期NT≥2.5 mm在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇242名,根据NT值将242名孕妇分为3组,其中NT2.5~2.9mm组126例,NT3.0~4.5 mm组101例,NT≥4.5 mm组15例;根据产前诊断指标,分成单纯NT增厚组208例和NT增厚合并其他组34例。经羊膜腔穿刺获取胎儿的羊水脱落细胞,同时行染色体核型分析及CNV-Seq检测。结果 242例标本中47例存在染色体异常,阳性率为19.42%,疑似致病或明确致病的有28例,其中2.5~2.9 mm组10例(7.94%),3.0~4.5 mm组14例(13.86%),≥4.5 mm组4例(26.67%);临床意义不明者15例,多态性改变或平衡易位者4例。单纯NT增厚组、NT增厚合并其他组的染色体异常检出率分别为9.62%(20/208)和23.53%(8/34),差异有统计学意义(P=0.019)。结论 NT值增大且合并其他多项指征时,胎儿染色体异常风险增高;染色体核型分析联合CNV-Seq检测,不仅可发现致病性染色体微缺失/微重复,还可明确染色体结构重排病例的异常片段来源,为临床诊断提供更详细、准确的信息,有利于临床进行遗传咨询。 展开更多

关键词 颈项透明层 染色体畸变 染色体核型分析 CNV-Seq 产前诊断

原文传递

CNV-seq技术在流产组织遗传病因学中的临床应用价值

6

作者 孙雪晶 张俊梅 +4 位作者 舒静 周林 魏娜 席作明 李有杰 《中国妇幼保健》 CAS 2023年第9期1700-1705,共6页

目的利用CNV-seq技术对流产组织或绒毛进行染色体异常分析,探讨早期流产和晚期流产患者的遗传学病因,为再生育提供指导。方法收集2015年7月—2021年8月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行流产手术患者的流产物绒毛或肌肉组织,采用CNV-seq... 目的利用CNV-seq技术对流产组织或绒毛进行染色体异常分析,探讨早期流产和晚期流产患者的遗传学病因,为再生育提供指导。方法收集2015年7月—2021年8月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行流产手术患者的流产物绒毛或肌肉组织,采用CNV-seq技术进行染色体异常检测。结果检测样本622例,共检出染色体异常369例(59.3%),包括常染色体非整倍体210例(33.8%),性染色体非整倍体60例(9.6%),染色体微缺失/微重复83例(13.3%),非整倍体合并微缺失/微重复16例(2.6%)。早期流产和晚期流产患者染色体异常比例分别为62.5%(324/518)和43.3%(45/104)。早期流产患者常染色体非整倍体发生率(37.3%)高于晚期流产患者(16.3%),差异有统计学意义(χ^(2)=19.50,P<0.05),早期流产患者性染色体非整备体、染色体微缺失/微重复发生率(9.8%、12.4%)与晚期流产患者(8.6%、18.3%)比较,差异均无统计学意义(χ^(2)=0.47、2.62,均P>0.05)。所有流产胚胎中共检测出83例CNVs,其中“致病性”35例(42.2%)、“可能致病性”4例(4.8%)、“临床意义不明”41例(49.4%)、“可能良性”和“良性”3例(3.6%),35例“致病性”CNVs中发现22例微缺失/微重复综合征。结论利用CNV-seq技术进行流产组织的遗传学病因分析可以明确流产原因,为遗传咨询提供依据,为再生育提供指导。 展开更多

关键词 流产 染色体异常 病因学 CNV-seq 再生育指导

原文传递

幽门螺杆菌感染对冠心病患者血清炎症因子的影响 被引量：17

7

作者 高廷孝 席作明 刘忠志 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1207-1209,共3页

目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染对冠心病(CHD)患者血清溶性细胞间黏附分子1(sICAM-1)、白细胞介素6(IL-6)和高敏C-反应蛋白(hs-CRP)等炎症因子表达水平变化的影响。方法选择2010年3月-2011年4月于医院健康体检中心查体的CHD患者45例为研究... 目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染对冠心病(CHD)患者血清溶性细胞间黏附分子1(sICAM-1)、白细胞介素6(IL-6)和高敏C-反应蛋白(hs-CRP)等炎症因子表达水平变化的影响。方法选择2010年3月-2011年4月于医院健康体检中心查体的CHD患者45例为研究对象,另选择30名健康体检者为对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测HpIgG、sICAM-1、IL-6及hs-CRP的表达水平,分析Hp感染与sICAM-1、IL-6及hs-CRP表达变化之间的关系。结果 CHD组患者Hp-IgG阳性率为75.6%、血清sICAM-1(509.56±63.45)μg/L、IL-6(37.29±14.69)ng/L及hs-CRP(8.26±3.68)mg/L的表达水平均显著高于对照组的50.0%,(154.24±27.39)μg/L、(15.63±6.84)ng/L及(4.72±2.38)mg/L,差异有统计学意义(P<0.05),Hp感染阳性CHD患者的血清sICAM-1(615.86±89.45)μg/L、IL-6(44.09±13.49)ng/L及hs-CRP(10.52±3.48)mg/L表达水平均明显高于Hp感染阴性患者的(395.72±71.49)μg/L、(25.93±9.83)ng/L、(5.91±2.18)mg/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Hp感染与CHD的发生有关,Hp感染可能通过激发血清sICAM-1、IL-6及hs-CRP表达水平而加重冠状动脉内炎症反应,参与动脉粥样硬化的病理过程。 展开更多

关键词 冠心病 幽门螺杆菌 高敏C-反应蛋白 细胞间黏附分子1 白细胞介素6

原文传递

698例妊娠妇女ABO/RhD血型和不规则抗体特征的研究 被引量：2

8

作者 李代民 黄鑫 +2 位作者 李振 赵云 张海波 《临床血液学杂志》 CAS 2021年第6期419-422,共4页

目的:通过分析妊娠妇女ABO/RhD血型及不规则抗体的特征,旨在为孕产妇血型和血液输注提供理论参考。方法:以2020年3月至—2020年6月孕检或待产的698例妊娠妇女为研究对象,入组对象均行ABO/RhD血型检测和不规则抗体检测,分析妊娠妇女ABO/... 目的:通过分析妊娠妇女ABO/RhD血型及不规则抗体的特征,旨在为孕产妇血型和血液输注提供理论参考。方法:以2020年3月至—2020年6月孕检或待产的698例妊娠妇女为研究对象,入组对象均行ABO/RhD血型检测和不规则抗体检测,分析妊娠妇女ABO/RhD血型和不规则抗体特征,同时分析不规则抗体对妊娠妇女不良妊娠结局的影响。结果:698例妊娠妇女,ABO血型占比分别为:O型30.95%(216/698),A型29.80%(208/698),B型28.80%(201/698),AB型10.46%(73/698),RhD型阴性占比为1.00%(7/698);698例妊娠妇女共检出不规则抗体阳性12例(1.72%),其中不规则抗体阳性分类以抗E(41.67%)、抗Ec(16.67%)较为常见,其次为抗D、抗C、抗c等。年龄>35岁、有输血史的妊娠妇女不规则抗体阳性率较其他年龄段的明显高(P<0.01),不同孕周、不同孕次妊娠妇女不规则抗体阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。不规则抗体阳性组不良妊娠结局总发生率明显高于不规则抗体阴性组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:妊娠妇女ABO/RhD血型以O、A型常见,而RhD型阴性占比达1.00%,不规则抗体常见类型为IgG类,此外不规则抗体对妊娠妇女不良妊娠结局的影响明显,故而妊娠期或围生期积极进行妊娠妇女ABO/RhD血型的鉴定和不规则抗体的筛查尤为重要。 展开更多

关键词 妊娠妇女 ABO血型 RHD血型 不规则抗体

原文传递

鲁西地区妊娠妇女25-羟基维生素D营养状况初步研究 被引量：5

9

作者 郭云霄 侯慧丽 +3 位作者 张俊梅 孙雪晶 周林 苏静 《中国卫生检验杂志》 CAS 2019年第10期1259-1261,共3页

目的了解鲁西地区妊娠妇女25-羟基维生素D[25(OH)D]水平现状,分析其与孕期、年龄、季节变化之间的关系,为指导本地区妊娠妇女合理补充维生素D提供依据。方法采用化学发光免疫分析法对11193例健康妊娠妇女和305例健康非妊娠妇女进行血清2... 目的了解鲁西地区妊娠妇女25-羟基维生素D[25(OH)D]水平现状,分析其与孕期、年龄、季节变化之间的关系,为指导本地区妊娠妇女合理补充维生素D提供依据。方法采用化学发光免疫分析法对11193例健康妊娠妇女和305例健康非妊娠妇女进行血清25(OH)D水平检测,分析不同孕期、不同季节、不同年龄段妊娠妇女25(OH)D浓度水平和缺乏状况。结果11193例妊娠妇女25(OH)D缺乏、不足和充足检出率分别为81.89%、15.38%、2.73%,平均水平为(14.19±6.76)ng/ml,明显低于非妊娠妇女。早孕期25(OH)D水平明显低于中、晚孕期。冬季25(OH)D缺乏率最高,夏季最低。16岁~23岁和36岁~45岁妊娠妇女25(OH)D缺乏率明显高于24岁~29岁。结论鲁西地区妊娠妇女普遍存在维生素D缺乏,应采取干预措施,促进母婴健康。 展开更多

关键词 25-羟基维生素D 妊娠 季节 年龄

原文传递

鲁西地区孕妇甲状腺功能与血糖水平相关性研究

10

作者 魏娜 郝超 +3 位作者 付佳 杨飞 孙雪晶 张俊梅 《中国城乡企业卫生》 2022年第7期85-87,共3页

目的研究和分析鲁西地区妊娠期女性甲状腺功能与血糖水平相关性。方法选取2020年4月—2021年7月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行孕检的妊娠期糖尿病孕妇1037例纳入观察组,将同期在该院进行体检的1125例孕妇纳入对照组,检测两组孕妇甲状... 目的研究和分析鲁西地区妊娠期女性甲状腺功能与血糖水平相关性。方法选取2020年4月—2021年7月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行孕检的妊娠期糖尿病孕妇1037例纳入观察组,将同期在该院进行体检的1125例孕妇纳入对照组,检测两组孕妇甲状腺功能水平以及血糖水平并对甲状腺功能以及血糖水平之间相关性进行分析。结果观察组孕妇TSH及TPOAb水平高于对照组,FT4水平均低于对照组,两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组孕妇FPG及HbAlc水平高于对照组,两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。孕妇FPG水平与TSH、FT4、TPOAb水平无相关性;孕妇HbAlc水平与FT4水平无相关性,差异无统计学意义(P>0.05);HbAlc水平与TSH水平及TPOAb水平呈正相关,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠期女性甲状腺功能与血糖水平存在一定关联,妊娠糖尿病孕妇甲状腺功能水平存在异常,HbAlc可作为临床监测糖尿病孕妇病情严重程度的重要指标,妊娠期有必要进行持续动态监测。 展开更多

关键词 妊娠期女性 甲状腺功能 血糖水平 相关性

原文传递

婴儿血液尿液母乳巨细胞病毒检测结果的研究

11

作者 郭淑新 舒静 《中国城乡企业卫生》 2024年第4期5-8,共4页

目的分析婴儿血液、尿液和产妇母乳巨细胞病毒DNA检测结果,以期提高巨细胞病毒临床检出率。方法对2022年8月—2023年8月在聊城市东昌府区妇幼保健院就诊的55例接受母乳喂养的疑似感染巨细胞病毒婴儿的血液、尿液和产妇母乳进行巨细胞病... 目的分析婴儿血液、尿液和产妇母乳巨细胞病毒DNA检测结果,以期提高巨细胞病毒临床检出率。方法对2022年8月—2023年8月在聊城市东昌府区妇幼保健院就诊的55例接受母乳喂养的疑似感染巨细胞病毒婴儿的血液、尿液和产妇母乳进行巨细胞病毒DNA检测,检测应用全自动荧光定量PCR法。比较婴儿血液、尿液和母乳样本的巨细胞病毒检出率,并比较母乳样本与三者联合的巨细胞病毒检出率。结果血液样本巨细胞病毒DNA检出率为27.27%,尿液样本检出率为41.82%,母乳样本检出率为43.64%,母乳检出率最高,三种样本间检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。三者联合检出率为63.64%,高于母乳样本的43.64%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.423,P<0.05)。结论婴儿血液、尿液和母乳巨细胞病毒DNA检测有利于疾病诊断,如果患儿标本不容易获取,优先选择检出率高的母乳或患儿尿液,也可以同时检测血液、尿液和母乳,以提高巨细胞病毒感检出率,从而达到尽早诊断、尽早治疗的目的,促进患儿早日康复。 展开更多

关键词 婴儿 血液 尿液 巨细胞病毒 研究

原文传递