目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和...目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。展开更多
目的调查本院高产AmpC酶革兰阴性杆菌的医院感染及耐药现状。方法搜集医院感染高产AmpC酶革兰阴性杆菌共1193株,用德灵公司MicroScan auto Scan-4细菌仪对分离菌进行细菌鉴定和药敏分析,然后采用三维试验检测AmpC酶,并进行统计学分析。...目的调查本院高产AmpC酶革兰阴性杆菌的医院感染及耐药现状。方法搜集医院感染高产AmpC酶革兰阴性杆菌共1193株,用德灵公司MicroScan auto Scan-4细菌仪对分离菌进行细菌鉴定和药敏分析,然后采用三维试验检测AmpC酶,并进行统计学分析。结果1193株革兰阴性杆菌共检出高产AmpC酶菌221株,检出率18.5%,以铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、肠杆菌属和不动杆菌属为主,分别占产酶株的21.68%(62/286)、38.94%(44/113)、11.67%(30/257)和21.36%(22/103);病区分布以重症病房最高,达30.4%。感染部位以呼吸系统多见为67.80%;高产AmpC酶对青霉素类和第一至三代头孢菌素类抗菌药物的耐药率高达71.9%-99.5%,对亚胺培南、头孢吡肟和哌拉西林/他唑巴坦较低,分别是9.8%、26.2%和37.5%。结论临床细菌室工作人员应高度重视产AmpC酶的检测和报告,为临床医生提供可靠的诊断和治疗依据,从而有效地鉴测和控制高产AmpC酶革兰阴性杆菌的医院感染。展开更多
文摘目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。
文摘目的调查本院高产AmpC酶革兰阴性杆菌的医院感染及耐药现状。方法搜集医院感染高产AmpC酶革兰阴性杆菌共1193株,用德灵公司MicroScan auto Scan-4细菌仪对分离菌进行细菌鉴定和药敏分析,然后采用三维试验检测AmpC酶,并进行统计学分析。结果1193株革兰阴性杆菌共检出高产AmpC酶菌221株,检出率18.5%,以铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、肠杆菌属和不动杆菌属为主,分别占产酶株的21.68%(62/286)、38.94%(44/113)、11.67%(30/257)和21.36%(22/103);病区分布以重症病房最高,达30.4%。感染部位以呼吸系统多见为67.80%;高产AmpC酶对青霉素类和第一至三代头孢菌素类抗菌药物的耐药率高达71.9%-99.5%,对亚胺培南、头孢吡肟和哌拉西林/他唑巴坦较低,分别是9.8%、26.2%和37.5%。结论临床细菌室工作人员应高度重视产AmpC酶的检测和报告,为临床医生提供可靠的诊断和治疗依据,从而有效地鉴测和控制高产AmpC酶革兰阴性杆菌的医院感染。
