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陕西西安地区汉族孕龄女性MTHFR基因多态性的分布研究 被引量：18
1
作者 杨文方 王加丽 +6 位作者 张彤 金曦 李文静 李丹阳 王翔 党曦虹 张昌宁 《中国生育健康杂志》 2017年第3期243-247,共5页
目的探讨西安地区孕龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性构成频率及地域空间分布特征。方法随机抽取本地区1 966名汉族健康孕龄女性为研究对象,应用全血基因组DNA提取、PCR扩增、芯片杂交和芯片识读仪扫描出患者基因型,统计... 目的探讨西安地区孕龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性构成频率及地域空间分布特征。方法随机抽取本地区1 966名汉族健康孕龄女性为研究对象,应用全血基因组DNA提取、PCR扩增、芯片杂交和芯片识读仪扫描出患者基因型,统计分析MTHFR C667T位点的基因型频率和等位基因频率,与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较,采用地域经纬度空间分布相关分析,并采用系统聚类法和K-means聚类法分析不同地域的突变频率差异。结果西安地区汉族孕龄女性MTHFR C677T位点突变型T的频率为53.3%,显著高于我国南方9个地区,但却明显低于北方的山东(63.1%)、河南(60.2%)及河北(57.7%)地区。MTHFR C677T基因型分布在我国北方地区可明显聚为一类,南方地区聚为另一类,我国汉族孕龄女性MTHFR C677T基因型的人群分布存在南北差异,T等位基因频率和中国的地域纬度呈现显著性正相关(r=0.868,P<0.001),该突变频率随着我国地域纬度的增加而显著性升高。结论西安地区汉族孕龄女性MTHFR C677T位点突变型T的频率较高,该基因多态性分布具有区域特异性;我国北方地区突变频率高于南方地区,并随着地域纬度的增加而升高。在我国北方地区提高叶酸的干预剂量,将有可能获得更理想的一级预防效果。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 突变频率 孕龄女性
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复发性流产风险基因的临床应用价值 被引量：1
2
作者 徐梦梦 牛惠 +6 位作者 朱思静 向婉婉 冯佳圆 李晓雪 孙兰迪 张博星 杨文方 《中国妇幼健康研究》 2024年第3期88-94,共7页
复发性流产(RSA)是1%~5%育龄妇女的常见不良妊娠结局,其病因复杂,发病机制尚不明确。目前仍有约50%反复流产原因不明,RSA可能受到多种外源性和内源性因素的影响,其中遗传因素倍受关注。本文旨在探索RSA的相关风险基因,包括与血栓形成相... 复发性流产(RSA)是1%~5%育龄妇女的常见不良妊娠结局,其病因复杂,发病机制尚不明确。目前仍有约50%反复流产原因不明,RSA可能受到多种外源性和内源性因素的影响,其中遗传因素倍受关注。本文旨在探索RSA的相关风险基因,包括与血栓形成相关的F5、F2、MTFHR等基因、与免疫反应相关的HLA-G、CTLA4、IL-6等基因、与着床和胎盘形成相关的VEGFA、NOS3、MMP2等基因,以及与激素及其他相关的ESR1、ESR2、CYP1A1等基因,探讨基因多态性与RSA发生风险的关联。通过总结与RSA发生风险相关的易感基因,探索遗传因素在RAS风险预测的临床价值,有助于评估RSA的影响因素和发病机制,为建立精准多基因遗传风险评分(PRS)模型提供基础,并从遗传学的角度指导RSA高危人群的筛查及防控。 展开更多
关键词 复发性流产 风险基因 遗传多态性 临床应用价值
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影响新型冠状病毒肺炎省际传播与发展的因素:基于30个省市的数据分析 被引量：18
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作者 漆翠芳 杨力仁 +5 位作者 杨子轩 尚丽 谢桂兰 王瑞奇 王珊珊 杨文方 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期757-763,共7页
目的探讨新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)省际传播与发展的影响因素,以期在重大传染病疫情暴发时,为各地区地域性防控策略的制定提供依据。方法回顾性收集截至2020年2月25日24时我国30个省市的新冠肺炎确诊病例数,各省市距湖北省的距离、武... 目的探讨新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)省际传播与发展的影响因素,以期在重大传染病疫情暴发时,为各地区地域性防控策略的制定提供依据。方法回顾性收集截至2020年2月25日24时我国30个省市的新冠肺炎确诊病例数,各省市距湖北省的距离、武汉人口迁出比、GDP、人口密度、城镇人口数、交通客运量、旅客周转量等数据。以截至1月29日24时的以输入病例为主的累计确诊病例作为第一阶段病例集群,以1月30日0时至2月25日24时的以续发病例为主的累计新增确诊病例作为第二阶段病例集群,分别采用Pearson相关性分析与线性拟合回归评估人口迁徙、交通、经济等因素与新冠肺炎传播与发展的关联,在线性拟合回归中采用多因素最优子集模型方法筛选与各省市新冠肺炎关联最密切的影响因素。结果各省市距湖北省的距离,与以输入病例为主的第一阶段病例集群和以续发病例为主的第二阶段病例集群均呈负线性关联(t=-3.654、t=-3.679,P均<0.05)。武汉人口迁出比、GDP、城镇人口数、人口密度、交通客运量、旅客周转量,均与第一阶段、第二阶段病例集群呈正线性关联(t均>2.760,P均<0.05)。GDP、武汉人口迁出比与以输入病例为主的第一阶段病例集群关联最为密切(t=4.173、t=7.851,P均<0.05);第一阶段病例集群、武汉人口迁出比、城镇人口数与以续发病例为主的第二阶段病例集群关联最为密切(t=4.734、t=3.491、t=2.855,P均<0.05)。结论各省市GDP、武汉人口迁出比对以输入病例为主的疫情阶段影响最大;而输入病例、武汉人口迁出比、城镇人口数对以续发病例为主的疫情阶段影响最大。在以输入病例为主的疫情暴发初期,应考虑对高GDP和疫区迁出人口高比例地区,加强疫情防控力度,尽早、更加严格地限制该类地区的人口流动,有效遏制疫情的暴发;在以续发病例为主的疫情后期,应重点依据各省市的输入病例、自疫区人口迁出比、城镇人口数指标,分区域制定管制政策,合理限制人群接触,阻断疫情进一步发展。 展开更多
关键词 新型冠状病毒肺炎 疫情暴发 传播 发展 影响因素
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妊娠期空气质量状况对子代低出生体重的风险效应
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作者 孙兰迪 张博星 +6 位作者 向婉婉 朱思静 岳婕 徐梦梦 尚丽 王瑞奇 杨文方 《中国妇幼健康研究》 2023年第4期54-59,共6页
目的探讨妊娠期空气质量状况对子代低出生体重(LBW)的风险效应及易感窗口。方法选取2015年1月至2018年12月出生于西安市且母亲孕期居住于西安市的30余万例足月出生儿为研究对象;收集同期西安市的空气质量数据(PM_(2.5)、PM_(10)、CO、NO... 目的探讨妊娠期空气质量状况对子代低出生体重(LBW)的风险效应及易感窗口。方法选取2015年1月至2018年12月出生于西安市且母亲孕期居住于西安市的30余万例足月出生儿为研究对象;收集同期西安市的空气质量数据(PM_(2.5)、PM_(10)、CO、NO_(2))以及气象数据资料(气压、温度、相对湿度)。采用Cox比例风险模型探究孕期空气质量对低出生体重的风险效应;并基于Cox比例风险模型嵌套的分布滞后非线性模型,评估空气质量状况引起的滞后效应。结果妊娠中期暴露于PM_(2.5)(HR=1.027,95%CI:1.016~1.035)、PM_(10)(HR=1.043,95%CI:1.031~1.055)、CO(HR=1.139,95%CI:1.070~1.208)、NO_(2)(HR=1.051,95%CI:1.025~1.077)会显著增加子代LBW的发生风险;而妊娠晚期暴露于NO_(2)(HR=0.973,95%CI:0.949~0.997)会显著降低子代LBW的发生风险。进一步分析显示,PM_(2.5)、PM_(10)、CO、NO_(2)暴露的易感窗口期分别为孕9~15周、孕7~15周、孕12~19周、孕9~15周(P<0.05),且分别在孕11周(HR=1.002,95%CI:1.000~1.003)、孕11周(HR=1.002,95%CI:1.001~1.003)、孕17周(HR=1.011,95%CI:1.001~1.022)、孕13周(HR=1.005,95%CI:1.001~1.009)时风险效应最强。此外,孕23~30周暴露于NO_(2)为LBW发生的低风险期,且在孕27周的影响最强(HR=0.993,95%CI:0.988~0.998)。结论妊娠中期的PM_(2.5)、PM_(10)、CO、NO_(2)暴露可能会增加子代低出生体重的发生风险,而妊娠晚期的NO_(2)暴露可能会降低子代低出生体重的发生风险,且均存在易感性暴露窗。 展开更多
关键词 空气质量 低出生体重 风险效应 滞后效应
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