背景视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病谱,其病因主要与水通道蛋白4抗体(aquaporin-4 immunoglobulin-G,AQP4-IgG)及髓鞘少突胶质糖蛋白抗...背景视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病谱,其病因主要与水通道蛋白4抗体(aquaporin-4 immunoglobulin-G,AQP4-IgG)及髓鞘少突胶质糖蛋白抗体(myelin oligodendrocyte glycoprotein immunoglobulin-G,MOG-IgG)有关。儿童NMOSD的发病率远远低于成人,且从临床特点不同,当前关于儿童NMOSD的相关研究较少。目的比较AQP4-IgG阳性与MOG-IgG阳性的儿童NMOSD的临床表现、影像学特点及预后,为儿童NMOSD提供诊疗思路。方法选取2008年1月-2021年7月在解放军总医院第一医学中心就诊的18例AQP4-IgG阳性患儿和17例MOG-IgG阳性患儿为研究样本(起病年龄2~18岁),总结分析患儿临床资料、扩展残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)、年复发率(annualized relapse rate,ARR)、影像学特点。结果AQP4-IgG阳性患儿的女性占比较MOG-IgG阳性患儿高(14/18 vs 8/17),但差异无统计学意义(P>0.05)。MOG-IgG组较AQP4-IgG组更容易表现为双眼视力下降(14/17 vs 7/18,P=0.015),而AQP4-IgG组更容易出现单眼或双眼无光感的情况(9/18 vs 0/17,P=0.01)。AQP4-IgG组更容易合并抗核抗体阳性(5/18 vs 0,P=0.045)。MOG-IgG组较AQP4-IgG组颅内病灶更多(17/17 vs 8/18,P<0.001)。在病程最严重时两组患儿的EDSS中位数[3.0(4.0,5.0)vs 3.0(4.0,5.0)]差异无统计学意义,但末次随访时MOG-IgG组EDSS评分明显低于AQP4-IgG组[1.0(1.0,2.0)vs 5.0(4.0,5.0),P<0.001]。结论MOG-IgG阳性的NMOSD患儿更易出现双侧视力下降、颅脑病灶和大脑综合征,但预后相对较好。展开更多
Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报...Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10000~1/50000),常呈散发,男女发病率基本相同。已发现CdLS致病基因有NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、HDAC8等[1-2],常染色体显性遗传或X连锁遗传。展开更多
文摘背景视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病谱,其病因主要与水通道蛋白4抗体(aquaporin-4 immunoglobulin-G,AQP4-IgG)及髓鞘少突胶质糖蛋白抗体(myelin oligodendrocyte glycoprotein immunoglobulin-G,MOG-IgG)有关。儿童NMOSD的发病率远远低于成人,且从临床特点不同,当前关于儿童NMOSD的相关研究较少。目的比较AQP4-IgG阳性与MOG-IgG阳性的儿童NMOSD的临床表现、影像学特点及预后,为儿童NMOSD提供诊疗思路。方法选取2008年1月-2021年7月在解放军总医院第一医学中心就诊的18例AQP4-IgG阳性患儿和17例MOG-IgG阳性患儿为研究样本(起病年龄2~18岁),总结分析患儿临床资料、扩展残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)、年复发率(annualized relapse rate,ARR)、影像学特点。结果AQP4-IgG阳性患儿的女性占比较MOG-IgG阳性患儿高(14/18 vs 8/17),但差异无统计学意义(P>0.05)。MOG-IgG组较AQP4-IgG组更容易表现为双眼视力下降(14/17 vs 7/18,P=0.015),而AQP4-IgG组更容易出现单眼或双眼无光感的情况(9/18 vs 0/17,P=0.01)。AQP4-IgG组更容易合并抗核抗体阳性(5/18 vs 0,P=0.045)。MOG-IgG组较AQP4-IgG组颅内病灶更多(17/17 vs 8/18,P<0.001)。在病程最严重时两组患儿的EDSS中位数[3.0(4.0,5.0)vs 3.0(4.0,5.0)]差异无统计学意义,但末次随访时MOG-IgG组EDSS评分明显低于AQP4-IgG组[1.0(1.0,2.0)vs 5.0(4.0,5.0),P<0.001]。结论MOG-IgG阳性的NMOSD患儿更易出现双侧视力下降、颅脑病灶和大脑综合征,但预后相对较好。
文摘Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10000~1/50000),常呈散发,男女发病率基本相同。已发现CdLS致病基因有NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、HDAC8等[1-2],常染色体显性遗传或X连锁遗传。
