耳聋是最常见的严重影响言语交流的残疾之一,每年至少有一半的新生聋儿是由于遗传缺陷引起的。引起耳聋的致病基因和突变种类众多,其中,基因拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs)被确认为是广泛存在于人类基因组DNA的重要变异形式,...耳聋是最常见的严重影响言语交流的残疾之一,每年至少有一半的新生聋儿是由于遗传缺陷引起的。引起耳聋的致病基因和突变种类众多,其中,基因拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs)被确认为是广泛存在于人类基因组DNA的重要变异形式,并且可以通过干扰基因表达来调控表型,是影响人类某些疾病的重要因素,其在遗传性耳聋致病机制中也起到重要作用。随着基因组测序技术的飞速发展,越来越多的致病性CNVs被发现、鉴定及定位。本文就目前CNVs与遗传性耳聋的关系研究作一综述,详细阐述CNVs在遗传性耳聋分子诊断中的重要作用。展开更多
分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)是临床上导致儿童早期听力下降的常见疾病之一。由于儿童的咽鼓管调节气压的能力较弱,所以儿童比成人更容易患OME。根据流行病学调查大约80%学龄前儿童至少一次罹患分泌性中耳炎,30%~40%...分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)是临床上导致儿童早期听力下降的常见疾病之一。由于儿童的咽鼓管调节气压的能力较弱,所以儿童比成人更容易患OME。根据流行病学调查大约80%学龄前儿童至少一次罹患分泌性中耳炎,30%~40%学龄前儿童具有分泌性中耳炎反复发作病史,5%~10%学龄前儿童的分泌性中耳炎表现为慢性病史。为避免儿童的听力损失进一步加重影响生活质量以及身体发育情况,各国制定了各项儿童分泌性中耳炎的临床治疗指南。本文通过文献综述的形式,对当下主要国家的儿童分泌性中耳炎的临床指南进行总结、比较和分析,以总结其规律、分析其差异,对国内同行的临床工作提供借鉴参考。展开更多
文摘耳聋是最常见的严重影响言语交流的残疾之一,每年至少有一半的新生聋儿是由于遗传缺陷引起的。引起耳聋的致病基因和突变种类众多,其中,基因拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs)被确认为是广泛存在于人类基因组DNA的重要变异形式,并且可以通过干扰基因表达来调控表型,是影响人类某些疾病的重要因素,其在遗传性耳聋致病机制中也起到重要作用。随着基因组测序技术的飞速发展,越来越多的致病性CNVs被发现、鉴定及定位。本文就目前CNVs与遗传性耳聋的关系研究作一综述,详细阐述CNVs在遗传性耳聋分子诊断中的重要作用。
文摘分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)是临床上导致儿童早期听力下降的常见疾病之一。由于儿童的咽鼓管调节气压的能力较弱,所以儿童比成人更容易患OME。根据流行病学调查大约80%学龄前儿童至少一次罹患分泌性中耳炎,30%~40%学龄前儿童具有分泌性中耳炎反复发作病史,5%~10%学龄前儿童的分泌性中耳炎表现为慢性病史。为避免儿童的听力损失进一步加重影响生活质量以及身体发育情况,各国制定了各项儿童分泌性中耳炎的临床治疗指南。本文通过文献综述的形式,对当下主要国家的儿童分泌性中耳炎的临床指南进行总结、比较和分析,以总结其规律、分析其差异,对国内同行的临床工作提供借鉴参考。
