基因重复的进行性腓骨肌萎缩症1A型临床与电生理研究 被引量：3

1

作者 笪宇威 沈定国 +1 位作者 苏凤霞 刘淑贤 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期4-6,共3页

目的研究有基因重复的进行性腓骨肌萎缩症１Ａ型（Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病１Ａ，ＣＭＴ１Ａ）临床与电生理特点。方法对来自２１个家系的２２名ＣＭＴ１Ａ病人；临床特点进行总结，同时分析其电生理特征，包括肌电图... 目的研究有基因重复的进行性腓骨肌萎缩症１Ａ型（Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病１Ａ，ＣＭＴ１Ａ）临床与电生理特点。方法对来自２１个家系的２２名ＣＭＴ１Ａ病人；临床特点进行总结，同时分析其电生理特征，包括肌电图（ＥＭＧ）、运动神经传导速度（ＭＣＶ）和感觉神经传导速度（ＳＣＶ）。结果１８例病人２０岁以前发病；２０例为散发；均具有肢体远端肌肉无力和萎缩、腱反射减弱或消失、足畸形和上肢姿势震颤等典型的临床表现，偶尔合并膝腱反射活跃、病理征阳性、脊柱侧弯、足部溃疡和眼震等。１７／２２的病人肌电图上出现纤颤、正相电位，１８／２２的病人运动单位电位时限延长。有基因重复的ＣＷＴ１Ａ病人正中神经ＭＣＶ与无基因重复的ＣＭＴ１Ａ病人无显著性差异。２０／２２的病人下肢ＳＣＶ引不出，２／３以上病人下肢ＭＣＶ引不出。结论本组病人散发病例多，临床表现差异较大。电生理特点为下肢神经病变重于上肢，感觉神经病变重于运动神经。ＣＷＩＡ病人虽然基因型相同，表现型却存在差异。 展开更多

关键词 腓骨肌萎缩症1A型 基因重复 电生理

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腓骨肌萎缩症1A型基因重组热点区和多态性研究

2

作者 笪宇威 沈定国 +1 位作者 刘红 王红斌 《军医进修学院学报》 CAS 2001年第1期43-45,共3页

目的：了解中国人腓骨肌萎缩症 1A 型（CMT1A）重组交换热点区和远端 REP3795bp 位置的多态性。方法：应用 PCR酶切分析和短串联重复序列（STR）分析检测 30 例CMT1患者的 17p112-12 基因重复，根据特异性融合片段的检出率判断基因重... 目的：了解中国人腓骨肌萎缩症 1A 型（CMT1A）重组交换热点区和远端 REP3795bp 位置的多态性。方法：应用 PCR酶切分析和短串联重复序列（STR）分析检测 30 例CMT1患者的 17p112-12 基因重复，根据特异性融合片段的检出率判断基因重复者交换的热点区是否位于 1.7Kb 区域；通过 PCR 产物的酶切证实多态性情况。结果：70% CMT1A 患者交换断点位于 1.7Kb 区域；国人远端 REP 3795bp 位置的多态性为 63.8%。 结论：中国大多数 CMT1A 患者的交换断点位于 1.7Kb 区域，该区域为交换的热点区。特异性融合片段的存在可做为临床诊断 CMT1A 基因重复的筛选方法。 展开更多

关键词 腓骨肌萎缩症1A型 重组热点 多态性 基因重组

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甲状腺机能减退性肌病(附2例报告) 被引量：2

3

作者 邓倩 周念东 沈定国 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期246-246,共1页

关键词 甲状腺机能减退性肌病 病因 临床表现 诊断 治疗

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甲状腺机能减退性肌病(附2例报告) 被引量：2

4

作者 邓倩 周念东 沈定国 《脑与神经疾病杂志》 2000年第3期164-165,共2页

报告2例具有特殊表现的甲状腺机能减退性肌病,其临床表现为局部肌肉反复活动后隆起、肌强直样改变伴肌肉肥大,并就这些少见病例的临床、生化、病理、病因等有关问题进行探讨。

关键词 甲状腺机能减退 肌病 肌强直样改变 肌肉肥大

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Dystrophin在不同类型肌营养不良症中的变化及诊断价值 被引量：7

5

作者 王锁彬 沈定国 +1 位作者 罗平 田东华 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期244-246,共3页

目的 研究dystrophin在不同类型肌营养不良症中的变化及分型诊断价值。方法 用抗dyshophin抗体对107例肌营养不良症患者肌组织标本行免疫组织化学分析。结果Duchenne型肌营养不良（DMD）患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良（BMD... 目的 研究dystrophin在不同类型肌营养不良症中的变化及分型诊断价值。方法 用抗dyshophin抗体对107例肌营养不良症患者肌组织标本行免疫组织化学分析。结果Duchenne型肌营养不良（DMD）患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良（BMD）患者肌细胞膜上显色浅淡、不连续或呈斑片状。肢带型肌营养不良（LGMD）患者肌细胞膜上染色正常。结论dystrophin免疫组化染色对于年龄较小临床不易区分的DMD/BMD患者,可区分开来,以早期预测功能影响程度。该方法也有助于区分临床表现相似的成年散发BMD和LGMD患者,对于正确地进行遗传咨询具有重要意义。 展开更多

关键词 肌营养不良症 肌营养蛋白 免疫组织化学 诊断 DYSTROPHIN

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25例肢带型肌营养不良症临床分析 被引量：3

6

作者 王锁彬 沈定国 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期209-210,共2页

目的　探讨肢带型肌营养不良症 (LGMD)临床和实验室检查的特点。方法　对根据临床症状体征、血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及dystrophin免疫组化确诊的 2 5例LGMD患者进行分析。结果　我国LGMD多为散发 ,发病相对较晚 ,多数首先累及... 目的　探讨肢带型肌营养不良症 (LGMD)临床和实验室检查的特点。方法　对根据临床症状体征、血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及dystrophin免疫组化确诊的 2 5例LGMD患者进行分析。结果　我国LGMD多为散发 ,发病相对较晚 ,多数首先累及骨盆带肌 ,进展缓慢 ,对肢体功能影响较轻 ,免疫组化染色显示dystrophin正常。结论　根据LGMD临床特点 ,结合肌电图、肌肉病理 ,特别是dystrophin免疫组化染色可以作出诊断 。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良 肌聚糖病 LGMD 症状 体征 诊断

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以运动后肌痛为主要表现的Becker型肌营养不良症2例报告 被引量：1

7

作者 王锁彬 沈定国 魏东宁 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期123-123,共1页

关键词 运动后肌痛 Becker型 肌营养不良症 肌肉萎缩

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促甲状腺素释放激素和浙江蝮蛇蛇毒对体外培养胚胎大鼠脊髓腹侧神经细胞作用的实验研究 被引量：1

8

作者 张博爱 沈定国 《河南医科大学学报》 1994年第4期335-337,共3页

为探讨促甲状腺素释放激素（ＴＲＨ）和浙江蝮蛇蛇毒对脊髓前角运动神经元的作用，用上述两种药物对体外培养的Ｗｉｓｔａｒ大鼠胚胎脊髓腹侧神经细胞（ＶＳＣＮＣ）的作用进行对照研究。在ＶＳＣＮＣ培养中两次加入不同浓度上述药物并... 为探讨促甲状腺素释放激素（ＴＲＨ）和浙江蝮蛇蛇毒对脊髓前角运动神经元的作用，用上述两种药物对体外培养的Ｗｉｓｔａｒ大鼠胚胎脊髓腹侧神经细胞（ＶＳＣＮＣ）的作用进行对照研究。在ＶＳＣＮＣ培养中两次加入不同浓度上述药物并观察计数ＶＳＣＮＣ。多次筛选证明培养液内有效药物浓度为：ＴＲＨ０．０００２～０．０２ｍｇ／Ｌ浙江蝮蛇蛇毒０．００５～０．０２ｍｇ／Ｌ。结果：两种药物有效浓度内的ＶＳＣＮＣ数量比对照组明显增多，差异非常显著，Ｐ＜０．０１。提示：在两种药物有效浓度内对体外培养的Ｗｉｓｔａｒ大鼠胚胎ＶＳＣＮＣ有支持、营养和促生长作用。 展开更多

关键词 神经细胞培养 促甲状腺素 释放激素 蝮蛇蛇毒

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肌肉重活动后臂丛神经麻痹 被引量：6

9

作者 闵丹林 沈定国 《中华神经精神科杂志》 CAS CSCD 1995年第1期29-32,共4页

３例因过度运动引起的上臂丛神经损伤，肌电图示２例有纤颤正相电位，神经传导性研究示２例有抽索损害，１例有传导阻滞，３例病人在伤后２－８周运动功能恢复正常。

关键词 臂丛神经麻痹 过度运动 神经传导阻滞

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进行性脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究 被引量：8

10

作者 李宁 沈定国 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1998年第6期345-47,共1页

目的建立进行性脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）的特异性基因诊断方法。方法采用不对称聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法扩增运动神经元生存（ＳＭＮ）基因，并结合单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析方法分析该基因的变异和缺失。结果３７例ＳＭＡ患... 目的建立进行性脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）的特异性基因诊断方法。方法采用不对称聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法扩增运动神经元生存（ＳＭＮ）基因，并结合单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析方法分析该基因的变异和缺失。结果３７例ＳＭＡ患者中ＳＭＮ基因外显子７缺失者占９２％（３４／３７），外显子８缺失者占８９％（３３／３７），３％（１／３７）的患者外显子７缺失而保留外显子８；患者家属及正常对照ＳＭＮ基因均未见缺失（０／４０）。结论建立的ＰＣＲＳＳＣＰ分析方法特异性及敏感性很高，可以用来对ＳＭＡ患者进行基因诊断。 展开更多

关键词 肌萎缩 脊髓性 诊断 基因诊断

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基因产物检测诊断肌聚糖病五例报告 被引量：4

11

作者 王锁彬 沈定国 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期225-227,共3页

目的　研究肢带型肌营养不良 (LGMD)中肌聚糖病的诊断方法。方法　在dystrophin免疫染色分型诊断基础上 ,在国内首次用α、β、γ和δ 肌聚糖的单克隆抗体对 2 5例LGMD患者肌肉标本行免疫组化和蛋白质印迹分析。结果　发现单纯γ 肌聚... 目的　研究肢带型肌营养不良 (LGMD)中肌聚糖病的诊断方法。方法　在dystrophin免疫染色分型诊断基础上 ,在国内首次用α、β、γ和δ 肌聚糖的单克隆抗体对 2 5例LGMD患者肌肉标本行免疫组化和蛋白质印迹分析。结果　发现单纯γ 肌聚糖缺乏 1例 ,单纯δ 肌聚糖缺乏 2例 ,三种肌聚糖同时缺乏和四种肌聚糖同时缺乏各 1例。结论　初步诊断 5例肌聚糖病 ;各型LGMD临床表现相似 ,用四种肌聚糖的抗体对肌肉组织进行免疫组化和蛋白质印迹分析是诊断肌聚糖病的首选方法。 展开更多

关键词 肌营养不良 膜糖蛋白类 肌聚糖病 免疫组织化学 诊断

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进行性肌营养不良研究进展及前景 被引量：8

12

作者 沈定国 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 2000年第6期325-327,共3页

关键词 进行性肌营养不良 分子生物学 基因诊断 基因治疗

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肌营养不良症患者肌肉中肌营养蛋白与神经元型一氧化氮合酶相互关系的研究 被引量：1

13

作者 王锁彬 沈定国 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期155-157,共3页

目的　探讨骨骼肌中肌营养不良蛋白与神经元型一氧化氮合酶 (nNOS)的关系 ,以及nNOS缺乏在肌营养不良症发病中的作用。方法　用NADPH 黄递酶组织化学染色法和抗肌营养蛋白、抗α 、β 、γ 、δ sarcoglycan及抗nNOS抗体免疫组织化学法 ... 目的　探讨骨骼肌中肌营养不良蛋白与神经元型一氧化氮合酶 (nNOS)的关系 ,以及nNOS缺乏在肌营养不良症发病中的作用。方法　用NADPH 黄递酶组织化学染色法和抗肌营养蛋白、抗α 、β 、γ 、δ sarcoglycan及抗nNOS抗体免疫组织化学法 ,对 36例肌营养不良症患者肌组织标本进行分析。结果　Duchenne型肌营养不良症 (DMD)肌膜上肌营养蛋白与nNOS均缺乏 ,Becker型肌营养不良症 (BMD)肌膜上肌营养蛋白含量减少 ,而nNOS减少或缺乏。肢带型肌营养不良症 (LGMD)肌膜上肌营养蛋白与nNOS正常。结论　nNOS缺乏与肌营养蛋白缺乏有关 ,肌营养蛋白对于nNOS定位在肌膜上 ,以及对nNOS表达水平的调节具有重要作用。 展开更多

关键词 肌营养不良症 肌营养不良蛋白 一氧化氮合酶

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酸性麦芽糖酶缺乏症2例报告

14

作者 高凤琴 沈定国 +2 位作者 张世璇 张汉义 路明 《临床神经病学杂志》 CAS 2003年第1期15-15,共1页

关键词 酸性麦芽糖酶缺乏症 临床表现 病理学 治疗

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一个BMD家族基因短串联重复顺序多态性分析

15

作者 蔡竖平 沈定国 汪江 《军医进修学院学报》 CAS 1999年第3期161-163,共3页

目的:在一个一代发病的Becker型肌营养不良家系中进行等位片段长度多态性分析,识别患者,携带者及正常后代不同的单体型。方法:用多重聚合酶链反应方法扩增Dystrophin基因外显子,检测有无外显子缺失,用聚合酶链反应方法扩增位于Dystrophi... 目的:在一个一代发病的Becker型肌营养不良家系中进行等位片段长度多态性分析,识别患者,携带者及正常后代不同的单体型。方法:用多重聚合酶链反应方法扩增Dystrophin基因外显子,检测有无外显子缺失,用聚合酶链反应方法扩增位于Dystrophin基因内含子的短串联重复顺序(STR44,STR45,STR49,STR50),所得产物进行等位片段长度多态性分析。结果:先证者第17,19及45号外显子缺失,STR44,STR45位点等位片段缺失,先证者之母相应位点为半合子,为缺失携带者,先证者之姐得到来自其父母的两组正常单体型。结论:短串联重复顺序多态性分析方法可以准确而迅速地区分正常及风险单体型。 展开更多

关键词 肌营养障碍 聚合酶链反应 短串联重复顺序

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远端型肌病71例的临床及肌肉病理分析 被引量：12

16

作者 沈定国 吴士文 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期220-223,共4页

目的探讨远端型肌病的临床表现及肌肉病理特点.方法对71例远端型肌病患者进行回顾性分析.结果 71例患者中,Nonaka型26例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以胫前肌无力为首发症状,肌肉坏死较轻,镶边空泡(rimmed vacuole,RV)多见,可见管状细... 目的探讨远端型肌病的临床表现及肌肉病理特点.方法对71例远端型肌病患者进行回顾性分析.结果 71例患者中,Nonaka型26例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以胫前肌无力为首发症状,肌肉坏死较轻,镶边空泡(rimmed vacuole,RV)多见,可见管状细丝包涵体;Miyoshi型38例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以腓肠肌力弱为首发症状,肌肉变性坏死严重,RV少见;TMD型2例,均为散发病例,病变主要局限于胫前肌,病情进展较慢,有肌肉变性坏死,可见RV;Welander型4例,呈散发或常染色体显性遗传,以手指、腕部无力为首发症状,可波及下肢远端,轻度肌肉变性坏死,偶可见RV;OPDM型1例,呈常染色体显性遗传,表现为下肢远端肌无力伴眼外肌、面部肌肉、咽肌无力,肌肉坏死不显著,可见RV.结论在中国Miyoshi型、Nonaka型、TMD型、Welander型及OPDM型远端型肌病均可见到,各型临床表现及病理改变与国外报道基本一致. 展开更多

关键词 远端型肌病 病理分析 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 首发症状 变性坏死 临床表现 肌肉坏死 回顾性分析 远端肌无力 病理特点 镶边空泡 散发病例 病情进展 面部肌肉 咽肌无力 病理改变 OPD 可见 包涵体 RV 胫前肌

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ATP酶染色中室温与pH值的关系

17

作者 罗萍 张金涛 沈定国 《诊断病理学杂志》 CSCD 1997年第1期49-50,共2页

关键词 ATP酶 染色 室温 PH值 组织化学 切片

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促甲状腺素释放激素,浙江蝮蛇蛇毒对体外培养的胚胎在鼠脊…

18

作者 张博爱 沈定国 《中华神经精神科杂志》 CAS CSCD 1994年第5期302-303,共2页

促甲状腺素释放激素、浙江蝮蛇蛇毒对体外培养的胚胎大鼠脊髓腹侧神经细胞的作用张博爱，沈定国运动神经元病为难治性疾病，国内外目前有应用促甲状腺素释放激素（ＴＲＨ）和浙江蝮蛇蛇毒治疗此病的报道，但疗效众说不一。为了客观评价... 促甲状腺素释放激素、浙江蝮蛇蛇毒对体外培养的胚胎大鼠脊髓腹侧神经细胞的作用张博爱，沈定国运动神经元病为难治性疾病，国内外目前有应用促甲状腺素释放激素（ＴＲＨ）和浙江蝮蛇蛇毒治疗此病的报道，但疗效众说不一。为了客观评价上述药物对脊髓前角运动神经元的作用... 展开更多

关键词 促甲状腺素 释放激素 蝮蛇蛇毒 脊髓 细胞培养

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Tolosa-Hunt综合征11例临床分析

19

作者 邓倩 王国庆 沈定国 《齐齐哈尔医学院学报》 2003年第7期775-776,共2页

关键词 TOLOSA-HUNT综合征 临床分析 痛性眼肌麻痹 头痛 临床表现

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进行性肌营养不良症基因诊断及家系分析 被引量：6

20

作者 蔡竖平 王忠孝 +1 位作者 沈定国 苏凤霞 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第8期539-542,共4页

目的　在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断与遗传咨询。方法　用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因 9对外显子 ,检测有无外显子缺失 ,用聚合酶链反应方法扩增位于dystrophin基因内含子及 5′、3′端的短串联重复顺... 目的　在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断与遗传咨询。方法　用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因 9对外显子 ,检测有无外显子缺失 ,用聚合酶链反应方法扩增位于dystrophin基因内含子及 5′、3′端的短串联重复顺序 ,所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果　在 2个肌营养不良家系中检测到外显子及重复顺序片段缺失 ,在 1个家系中仅发现重复顺序片段缺失 ,在 1例散发家系中未发现缺失。通过分析均得到正常染色体、致病染色体与有再发风险的染色体单体型。结论　多重聚合酶链反应与短串联重复顺序多态性分析方法 ,可在Duchenne型和Becker型肌营养不良家系进行基因诊断、携带者检测及遗传咨询。 展开更多

关键词 肌营养不良症 进行性 基因多态性 基因诊断

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