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以头晕为首发症状的神经元核内包涵体病1例并文献复习
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作者 张玲斌 仇露 +3 位作者 林双双 陈旭东 王爱菊 张红梅 《中国乡村医药》 2025年第6期48-50,共3页
2023年8月17日该文作者收治了以头晕为首发症状的神经元核内包涵体病(NIID)患者1例,该患者本次入院前突发剧烈头晕,视物旋转,步态不稳,并恶心呕吐多次,于当地医院行抗眩晕等治疗后,头晕与步态不稳未见改善。随着临床观察的深入,主治医... 2023年8月17日该文作者收治了以头晕为首发症状的神经元核内包涵体病(NIID)患者1例,该患者本次入院前突发剧烈头晕,视物旋转,步态不稳,并恶心呕吐多次,于当地医院行抗眩晕等治疗后,头晕与步态不稳未见改善。随着临床观察的深入,主治医师发现患者存在双侧瞳孔缩小、尿失禁等自主神经系统功能障碍症状,同时肌电图提示其周围神经存在病变,头颅MRI提示其皮髓交界区DWI呈高信号特征性改变,与NIID的临床表现基本相符。NIID临床表现具有显著异质性,不同年龄段患者起病特征存在差异。该病的确诊需要综合考虑病理学、影像学及遗传学等诊断信息,对存在进行性认知障碍、运动障碍、周围神经病变和自主神经功能障碍者,应考虑可能为NIID,并进行相应检查。 展开更多
关键词 神经元核内包涵体病 头晕 DWI高信号 基因检测
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脑小血管病与睡眠障碍相关性的临床研究进展
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作者 张红梅 张沈阳 +5 位作者 杨琼 冀红 陈旭东 刘夏 王爱菊(综述) 吴云成(审校) 《中风与神经疾病杂志》 2025年第3期227-229,共3页
脑小血管病(CSVD)是一组影响脑内小血管的病变,与认知障碍、步态异常、睡眠障碍等多种临床表现有关。近年来,CSVD与睡眠障碍之间的关系逐渐引起广泛关注。本文分别围绕脑小血管病与阻塞性或中枢性睡眠呼吸暂停低通气综合征、不宁腿综合... 脑小血管病(CSVD)是一组影响脑内小血管的病变,与认知障碍、步态异常、睡眠障碍等多种临床表现有关。近年来,CSVD与睡眠障碍之间的关系逐渐引起广泛关注。本文分别围绕脑小血管病与阻塞性或中枢性睡眠呼吸暂停低通气综合征、不宁腿综合征和失眠等睡眠障碍疾病之间的相关性研究作一综述,以及分析睡眠障碍引起脑小血管病的机制,并提出了未来研究方向。 展开更多
关键词 脑小血管病 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 不宁腿综合征
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伴发发作性昏睡的神经元核内包涵体病1例并文献复习 被引量：1
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作者 张红梅 仇露 +4 位作者 冀红 杨琼 张玲斌 吴云成 王爱菊 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第3期247-249,共3页
神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种以嗜酸性透明包涵体为特征的神经退行性病变[1],核内包涵体存在于中枢、外周和自主神经系统细胞中,也存在于内脏器官细胞中,包括心肌细胞、骨骼肌细胞、平滑肌... 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种以嗜酸性透明包涵体为特征的神经退行性病变[1],核内包涵体存在于中枢、外周和自主神经系统细胞中,也存在于内脏器官细胞中,包括心肌细胞、骨骼肌细胞、平滑肌细胞、肝细胞、肾小管、肾上腺髓质和脂肪细胞等[1]。因为其高度多变的临床表现,NIID被认为是一种异质性疾病,一直很难被诊断[2]。NIID较为罕见,国内外报道的病例数有限。研究证实了皮肤活检诊断NIID的特异性[1]。目前,在确定NOTCH2NLC基因与NIID发病具有关联性后,通过基因诊断的NIID病例逐渐增多[2]。但是,NOTCH2NLC基因功能复杂,临床表型丰富,仍需积累更多表型的信息以加深对疾病的了解。本文报道象山县第一人民医院1例后期临床表现伴发发作性昏睡的NIID,分析其临床特点并结合相关文献复习总结NIID最新研究进展,旨在增加临床医生对NIID的认识。报道如下。 展开更多
关键词 神经元核内包涵体病 发作性昏睡 DWI高信号 NOTCH2NLC基因
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