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D—860对NIDDM病人血单核细胞上胰岛素受体的影响
1
作者 徐世豪 Gleen Cunningham 《医师进修杂志》 1991年第1期19-19,共1页
本文试图探讨D—860对非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)病人血单核细胞上胰岛素受体的影响。对象及方法:选择10例正常人及8例NIDDM病人服用D—860控制良好者;年龄范围为38—62岁。空腹12小时后,取静脉血,肝素抗凝;作血糖、血浆胰岛素及单核... 本文试图探讨D—860对非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)病人血单核细胞上胰岛素受体的影响。对象及方法:选择10例正常人及8例NIDDM病人服用D—860控制良好者;年龄范围为38—62岁。空腹12小时后,取静脉血,肝素抗凝;作血糖、血浆胰岛素及单核细胞胰岛素受体分析。对每个NIDDM病人于服D—860期间,停药1个月,恢复用药1个月及恢复用药2个月共测4次上述指标。单核细胞胰岛素受体分析的方法是首先用Ficol 展开更多
关键词 糖尿病 胰岛素受体 D-860
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一例以智力低下为首发症状的面肩肱型肌营养不良患儿D4Z4区的变异分析
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作者 田杨 侯池 +3 位作者 杨志晓 曹彬彬 张巍 陈文雄 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期150-152,共3页
目的鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异。方法对患儿进行韦氏智力检测,并收集其临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA,先采... 目的鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异。方法对患儿进行韦氏智力检测,并收集其临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA,先采用医学外显子组二代测序和拷贝数变异检测,之后应用分子梳法鉴定其D4Z4重复单元的缩短情况并鉴定其来源。结果患儿总体智商估计值为41,言语理解指数估计值为45,知觉推理指数估计值为520医学外显子组测序和拷贝数变异检测未发现患儿携带致病变异,分子梳检测结果表明患儿D4Z4区的长度为5.2kb,重复单元数为2,患儿的父母均未检测到相同的变异。结论D4Z4重复单元只有2个可能是患儿智力低下和FSHD的致病原因。分子梳检测能够鉴定此重复单元的数目和来源,有助于明确诊断。 展开更多
关键词 智力低下 面肩肱肌型营养不良 D4Z4重复单元 分子梳
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