原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是一种常见的肾小球疾病,是导致肾功能衰竭的重要原因,主要见于青年人和儿童。在过去的几十年里,糖皮质激素疗法一直备受争议。IgA肾病激素治疗评估的全球研究(the therapeutic effects of steroids...原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是一种常见的肾小球疾病,是导致肾功能衰竭的重要原因,主要见于青年人和儿童。在过去的几十年里,糖皮质激素疗法一直备受争议。IgA肾病激素治疗评估的全球研究(the therapeutic effects of steroids in IgA nephropathy global,TESTING)始于2012年,是一项国际性、多中心、双盲、随机、安慰剂对照试验,旨在评估在优化支持治疗条件下口服甲泼尼龙治疗进展风险高的IgAN患者的安全性和长期疗效。经过十年的努力,这项研究的成功完成表明,6~9个月的口服甲泼尼龙是保护IgAN高危患者肾功能的有效方案,但也显示出安全问题。TESTING研究发现,与全剂量甲泼尼龙方案相比,减少剂量的甲泼尼龙方案是有益的,且剂量的减少有助于提高甲泼尼龙的使用安全性。总的来说,TESTING研究提供了更多关于IgAN中糖皮质激素治疗剂量和安全性的数据。TESTING研究结果给患有IgAN的患儿提供了重要的启示。随着对IgAN发病机制的深入了解,正在进行的新治疗方案的研究将有助于进一步优化IgAN治疗的获益-风险比。展开更多
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。展开更多
文摘原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是一种常见的肾小球疾病,是导致肾功能衰竭的重要原因,主要见于青年人和儿童。在过去的几十年里,糖皮质激素疗法一直备受争议。IgA肾病激素治疗评估的全球研究(the therapeutic effects of steroids in IgA nephropathy global,TESTING)始于2012年,是一项国际性、多中心、双盲、随机、安慰剂对照试验,旨在评估在优化支持治疗条件下口服甲泼尼龙治疗进展风险高的IgAN患者的安全性和长期疗效。经过十年的努力,这项研究的成功完成表明,6~9个月的口服甲泼尼龙是保护IgAN高危患者肾功能的有效方案,但也显示出安全问题。TESTING研究发现,与全剂量甲泼尼龙方案相比,减少剂量的甲泼尼龙方案是有益的,且剂量的减少有助于提高甲泼尼龙的使用安全性。总的来说,TESTING研究提供了更多关于IgAN中糖皮质激素治疗剂量和安全性的数据。TESTING研究结果给患有IgAN的患儿提供了重要的启示。随着对IgAN发病机制的深入了解,正在进行的新治疗方案的研究将有助于进一步优化IgAN治疗的获益-风险比。
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。
