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胃肠道间质瘤60例中c-kit和PDGFRA基因突变的检测
被引量:
10
1
作者
贺慧颖
项一宁
+3 位作者
李燕
钟镐镐
吴秉铨
郑杰
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第3期320-324,共5页
目的: 探讨c kit基因和PDGFRA基因在我国胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况。方法: 用PCR扩增和直接测序的方法,检测60例GISTc kit基因9号、11号、13号和17号外显子突变以及PDGFRA基因12号和18外显子突变。结果: 60例GIST中kit基因突变率...
目的: 探讨c kit基因和PDGFRA基因在我国胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况。方法: 用PCR扩增和直接测序的方法,检测60例GISTc kit基因9号、11号、13号和17号外显子突变以及PDGFRA基因12号和18外显子突变。结果: 60例GIST中kit基因突变率为63. 3%,绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变。其中以编码近膜区的11号外显子突变最为常见(58. 3% );其次为编码胞外区的9号外显子突变(3. 3% );偶见编码胞内酪氨酸激酶结构域的13号外显子突变(1. 7% ),是一个新的突变位点L641P;未检出17号外显子突变。11号外显子的突变位点多集中在5′端的经典热点(42. 9% ),表现为密码子第557 -560的点突变和框内缺失。第二个热点位于11号外显子的3′端,为框内串联重复。后者主要发生在胃部,女性患者多见。60例GIST中PDGFRA基因突变率为5%,表现为编码胞内酪氨酸激酶结构域的18号外显子D842V点突变,且均为CD117阴性。未见编码近膜区的12号外显子突变。结论:CD117阳性GIST主要表现为c kit突变,分布在11号外显子经典热点和3′端热点,后者与老年女性胃GIST相关。PDGFRA基因突变主要见于CD117阴性GIST,多发生在后腹膜,具高度侵袭危险性。
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关键词
胃肠道间质瘤
检测
C-KIT基因
外显子突变
CD117
GIST
FRA基因
基因突变率
酪氨酸激酶
突变位点
PCR扩增
直接测序
女性患者
主要表现
老年女性
PDG
结构域
点突变
编码
热点
杂合性
胞外区
密码子
后腹膜
多发生
膜区
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职称材料
题名
胃肠道间质瘤60例中c-kit和PDGFRA基因突变的检测
被引量:
10
1
作者
贺慧颖
项一宁
李燕
钟镐镐
吴秉铨
郑杰
机构
北京大学基础
医学院
病理学
系
贵阳医学院病理学系
出处
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第3期320-324,共5页
文摘
目的: 探讨c kit基因和PDGFRA基因在我国胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况。方法: 用PCR扩增和直接测序的方法,检测60例GISTc kit基因9号、11号、13号和17号外显子突变以及PDGFRA基因12号和18外显子突变。结果: 60例GIST中kit基因突变率为63. 3%,绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变。其中以编码近膜区的11号外显子突变最为常见(58. 3% );其次为编码胞外区的9号外显子突变(3. 3% );偶见编码胞内酪氨酸激酶结构域的13号外显子突变(1. 7% ),是一个新的突变位点L641P;未检出17号外显子突变。11号外显子的突变位点多集中在5′端的经典热点(42. 9% ),表现为密码子第557 -560的点突变和框内缺失。第二个热点位于11号外显子的3′端,为框内串联重复。后者主要发生在胃部,女性患者多见。60例GIST中PDGFRA基因突变率为5%,表现为编码胞内酪氨酸激酶结构域的18号外显子D842V点突变,且均为CD117阴性。未见编码近膜区的12号外显子突变。结论:CD117阳性GIST主要表现为c kit突变,分布在11号外显子经典热点和3′端热点,后者与老年女性胃GIST相关。PDGFRA基因突变主要见于CD117阴性GIST,多发生在后腹膜,具高度侵袭危险性。
关键词
胃肠道间质瘤
检测
C-KIT基因
外显子突变
CD117
GIST
FRA基因
基因突变率
酪氨酸激酶
突变位点
PCR扩增
直接测序
女性患者
主要表现
老年女性
PDG
结构域
点突变
编码
热点
杂合性
胞外区
密码子
后腹膜
多发生
膜区
Keywords
Gastrointestinal neoplasms
Proto-oncogene protein c-c-kit
Mutation
Polymerase chain reaction
分类号
R735 [医药卫生—肿瘤]
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
胃肠道间质瘤60例中c-kit和PDGFRA基因突变的检测
贺慧颖
项一宁
李燕
钟镐镐
吴秉铨
郑杰
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2005
10
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