目的报告手部A族链球菌(group A streptococcus,GAS)感染导致的中毒性休克综合征(toxic shock syndrome,TSS)的临床特点和治疗方法。方法对2004年1月-2005年9月收治的6例急性手部GAS感染导致的TSS患者,进行综合治疗。结果综合治疗2周后,...目的报告手部A族链球菌(group A streptococcus,GAS)感染导致的中毒性休克综合征(toxic shock syndrome,TSS)的临床特点和治疗方法。方法对2004年1月-2005年9月收治的6例急性手部GAS感染导致的TSS患者,进行综合治疗。结果综合治疗2周后,4例患者完全治愈,伤口全部愈合,手功能恢复好。2例患者遗留轻度的手指关节僵硬,总TAM减少40°～60°,心、肝脏器轻度损害。3～6个月后随访,其中1例上述症状已完全愈合,手功能恢复好；另1例总TAM减少20°。结论GAS的生物学特性决定了TSS的临床特点和致病机理,应针对其生物学特性予以积极治疗。展开更多
文摘目的报告手部A族链球菌(group A streptococcus,GAS)感染导致的中毒性休克综合征(toxic shock syndrome,TSS)的临床特点和治疗方法。方法对2004年1月-2005年9月收治的6例急性手部GAS感染导致的TSS患者,进行综合治疗。结果综合治疗2周后,4例患者完全治愈,伤口全部愈合,手功能恢复好。2例患者遗留轻度的手指关节僵硬,总TAM减少40°～60°,心、肝脏器轻度损害。3～6个月后随访,其中1例上述症状已完全愈合,手功能恢复好；另1例总TAM减少20°。结论GAS的生物学特性决定了TSS的临床特点和致病机理,应针对其生物学特性予以积极治疗。
文摘目的 应用Affymetrix全基因组芯片结合荧光定量PCR（quantitative real-timePCR，qPCR）技术，进行致病性DNA拷贝数变异的精细定位研究。方法以一个定位于染色体7q36的中国人遗传性三节拇指多并指综合征伴随Ⅳ型并指家系中的一例患者为研究对象。收集外周血标本，常规提取基因组DNA。应用Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array6．0芯片，将基因组DNA纯化，经过酶切、连接、扩增、标记、杂交、染色和扫描等步骤后得到原始数据，应用Affymetrix Genotyping Console3．0软件进行拷贝数分析。在经芯片分析所确定的重复范围内设计引物，采用qPCR方法进行验证，并进一步缩小断端范周、精确重复区域范围。结果将患者重复区域两断端范围由原来的113kb和33kb分别缩小到5．4kb和1．8kb，致病性DNA重复范围由原来的291～437kb精确至379～387kb。结论应用Affymetrix全基因组芯片联合qPCR技术可以实现对DNA拷贝数突变的精确、可靠的检测。
