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10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA41)家系听力学及遗传学特征 被引量：2
1
作者 周学军 欧阳小梅 +4 位作者 袁慧军 杜利林 冀飞 韩东一 刘学忠 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第2期156-162,共7页
目的分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征。方法采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查。结果该家系所有患者听力损失... 目的分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征。方法采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查。结果该家系所有患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋:40岁以下男性患者听力曲线呈高频下降型;40岁以下女性患者低频受损,听力曲线呈上升型;40岁以上患者,男女均累及全频听力,呈平坦型听力曲线。听力损失程度随着年龄的增长而逐渐加重,至40岁左右时发展为全频中度至重度耳聋。在已完成的11个候选基因突变筛查中,未发现与该家系致病相关的基因突变。结论中国遗传性耳聋DFNA41家系的听力表型与性别及年龄有关,围绕基因型与表型的研究将有助于DFNA41家系致病基因的克隆。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 遗传性耳聋 表型 家系
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精准医疗在耳聋治疗中的作用 被引量：3
2
作者 刘学忠 桑树山 刘亚兰 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 2018年第1期1-6,共6页
精准医疗(precision medicine,PM)根据患者独特的遗传物质、生物标记、环境和生活经历,提出个体化的医疗服务。耳聋(hearing loss,HL)是世界上最常见的感觉神经性疾病,并多为由单基因突变引起。目前,耳聋治疗策略主要依靠助听器或人工... 精准医疗(precision medicine,PM)根据患者独特的遗传物质、生物标记、环境和生活经历,提出个体化的医疗服务。耳聋(hearing loss,HL)是世界上最常见的感觉神经性疾病,并多为由单基因突变引起。目前,耳聋治疗策略主要依靠助听器或人工耳蜗植入,然而这种非个性化的治疗策略在不同患者中的效果差异较大。随着基因测序等精准医疗工具的发展,耳聋已成为应用精准医疗策略的理想病种。本文首先回顾了目前及未来耳聋精准医疗的应用状况。然后,提出一种策略,将耳聋的精准医疗融入到未来科学研究和临床实践中,以及提高诊断、预后的临床实践中,最终实现个体化治疗服务。最后,讨论了在这个日益增长的基于基因组进行耳聋治疗时代未来可能发生的伦理问题。 展开更多
关键词 精准医疗 耳聋 个性化治疗
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CRISPR/Cas靶向编辑技术在遗传性耳聋研究中的应用前景
3
作者 刘学忠 牛志杰 冯永 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 2016年第3期179-182,共4页
耳聋是一种常见的公共健康问题,对人类经济和社会造成极大的损失,60%以上的感音神经性聋由遗传因素导致,遗传性耳聋研究一直是研究领域的热点,本文针对新型CRISPR/Cas靶向编辑技术的研究现状,阐述该技术对遗传性耳聋研究的价值,并探讨... 耳聋是一种常见的公共健康问题,对人类经济和社会造成极大的损失,60%以上的感音神经性聋由遗传因素导致,遗传性耳聋研究一直是研究领域的热点,本文针对新型CRISPR/Cas靶向编辑技术的研究现状,阐述该技术对遗传性耳聋研究的价值,并探讨其未来的应用前景。 展开更多
关键词 基因编辑 聋 遗传性疾病 CRISPR/Cas
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常见遗传性聋致病基因研究进展及基因诊断的临床应用 被引量：16
4
作者 周学军 欧阳小梅 刘学忠 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期73-77,共5页
耳聋的原因分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30％的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病，称为综合征型聋（syndromic hearing impairment SHI），其余70％的患者为非综合征型聋（non—... 耳聋的原因分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30％的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病，称为综合征型聋（syndromic hearing impairment SHI），其余70％的患者为非综合征型聋（non—syndromic hearing impairment，NSHI）。 展开更多
关键词 遗传性聋 临床应用 基因诊断 致病基因 非综合征型 环境因素 遗传因素 系统疾病
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声带麻痹甲状软骨成形术Ⅰ型术后发声功能评估 被引量：4
5
作者 吕芳玲 薛君武 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 1996年第5期300-303,共4页
为全面评价声带麻痹术后发声功能，对５３例以甲状软骨成形术Ⅰ型治疗单侧声带麻痹患者的术后发声功能变化及其稳定性进行观察和评估。评估时间分别为术前，术后１，３，６个月。评估的方法为喉动态内窥镜录像检查，声谱分析，声门气流... 为全面评价声带麻痹术后发声功能，对５３例以甲状软骨成形术Ⅰ型治疗单侧声带麻痹患者的术后发声功能变化及其稳定性进行观察和评估。评估时间分别为术前，术后１，３，６个月。评估的方法为喉动态内窥镜录像检查，声谱分析，声门气流动力学分析和患者发声特征的直观判断。结果显示：声门间隙，最长发声时间，声门气源量，发声频率异常率，谐噪声比，声粗糙程度，声哑程度，语声响度和每次呼气能发语词的表达等项目在术后均有明显的改善，且改善早自术后１个月起就保持稳定，在以后的５个月中只有轻微的波动。改善程度和患者的年龄，性别，病程。 展开更多
关键词 声带麻痹 外科手术 甲状软骨成形术
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