天冬氨酸氨基转移酶/丙氨酸氨基转移酶与儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症预后的相关性研究

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作者 施晓琦 罗南都 +5 位作者 黄娇娇 杜作晨 黄佩 曹秀丽 陈艳 何志旭 《中国全科医学》 北大核心 2023年第30期3801-3808,共8页

背景天冬氨酸氨基转移酶(AST)/丙氨酸氨基转移酶(ALT)是近年来评估急危重症预后的新指标。目前AST/ALT仅报道可用于评估成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的预后,而儿童HLH尚未见相关研究。目的探讨HLH患儿AST/ALT与临床特征的关... 背景天冬氨酸氨基转移酶(AST)/丙氨酸氨基转移酶(ALT)是近年来评估急危重症预后的新指标。目前AST/ALT仅报道可用于评估成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的预后,而儿童HLH尚未见相关研究。目的探讨HLH患儿AST/ALT与临床特征的关系及预后意义,为临床早期识别并诊断儿童HLH提供理论依据。方法选取2013年1月—2022年5月遵义医科大学附属医院确诊为HLH的128例住院患儿为研究对象,通过电子病历系统收集患儿的基线资料。将患儿按AST/ALT三分位数分为3组:T1组(AST/ALT≤1.57,n=43),T2组(1.57<AST/ALT<3.22,n=42),T3组(AST/ALT≥3.22,n=43)。采取门诊复查和电话随访形式对患儿进行随访。随访开始时间为患儿出院时间,每6个月随访1次,随访截至2022-06-01,终止事件为患儿死亡或失访。采用Spearman秩相关分析探讨AST/ALT与实验室检查结果的相关性。绘制实验室指标预测HLH患儿死亡的受试者工作特征曲线(ROC曲线),计算ROC曲线下面积(AUC)并计算最佳截断值。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线分析不同AST/ALT分组对患者总生存期的影响,并用Log-rank检验进行比较。采用Cox比例风险回归分析探讨HLH患儿死亡的影响因素。结果3组患儿性别、进入儿童重症监护室(PICU)情况、治疗方式比较,差异有统计学意义(P<0.05)。3组患儿呼吸衰竭、休克发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。T3组患儿乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、血清铁蛋白和活化部分凝血活酶时间高于T1、T2组,白蛋白、纤维蛋白原水平低于T1、T2组(P<0.05);T2、T3组Na^(+)水平低于T1组,C反应蛋白水平高于T1组(P<0.05)。相关性分析结果显示,AST/ALT与中性粒细胞绝对值(r_(s)=0.182,P=0.040)、C反应蛋白(r_(s)=0.419,P<0.001)、总胆红素(r_(s)=0.182,P=0.040)、肌酸激酶同工酶(r_(s)=0.310,P<0.001)、乳酸脱氢酶(r_(s)=0.474,P<0.001)、活化部分凝血活酶时间(r_(s)=0.316,P<0.001)、血清铁蛋白(r_(s)=0.311,P<0.001)呈正相关,与白蛋白(r_(s)=-0.352,P<0.001)、纤维蛋白原(r_(s)=-0.179,P=0.043)、Ca^(2+)(r_(s)=-0.259,P=0.003)、Na^(+)(r_(s)=-0.244,P=0.006)呈负相关。ROC曲线结果显示,C反应蛋白、乳酸脱氢酶、活化部分凝血活酶时间、血清铁蛋白、纤维蛋白原预测患儿死亡的AUC分别为0.560〔95%C(I 0.451,0.669)〕、0.666〔95%C(I 0.560,0.772)〕、0.605〔95%CI(0.499,0.710)〕、0.724〔95%CI(0.626,0.822)〕、0.648〔95%CI(0.551,0.745)〕、0.715〔95%CI(0.624,0.807)〕,最佳截断值分别为82.08 mg/L、40.5 U/L、927.5 U/L、53.95 s、1897μg/L、1.45 g/L。随访过程中T1、T2、T3组患儿死亡率分别为14.0%(6/43)、33.3%(14/42)、44.2%(19/43),差异有统计学意义(χ^(2)=9.518,P=0.009)。多因素Cox比例风险回归分析结果显示,发生休克〔HR=4.24,95%CI(2.09,8.61),P<0.001〕、活化部分凝血活酶时间≥53.95 s〔HR=2.44,95%CI(1.24,4.81),P=0.010〕、血清铁蛋白≥1897μg/L〔HR=3.05,95%CI(1.02,9.09),P=0.046〕是HLH患儿死亡的影响因素。结论HLH患儿的AST/ALT更高,其预后不良的发生率更高,且其总生存期更短,患儿预后更差,早期关注AST/ALT变化对HLH患儿预后具有重要临床意义。 展开更多

关键词 淋巴组织细胞增多症 噬血细胞性 肝功能不全 儿童 天冬氨酸氨基转移酶类 丙氨酸转氨酶 预后 影响因素分析

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间充质干细胞及细胞外囊泡治疗肺纤维化的现状与未来

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作者 王艳阳 刘婵 +1 位作者 余丽梅 何志旭 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2024年第25期4079-4086,共8页

背景:尽管在临床上采取了一系列的治疗措施,肺纤维化的治疗仍然面临着挑战。在近年的研究中,间充质干细胞及其细胞外囊泡作为一种新兴的治疗策略引起了广泛关注,被认为可能是治疗肺纤维化的有希望的手段。目的:综述间充质干细胞及其细... 背景:尽管在临床上采取了一系列的治疗措施,肺纤维化的治疗仍然面临着挑战。在近年的研究中,间充质干细胞及其细胞外囊泡作为一种新兴的治疗策略引起了广泛关注,被认为可能是治疗肺纤维化的有希望的手段。目的:综述间充质干细胞及其细胞外囊泡在肺纤维化治疗方面的应用,以期全面了解其治疗机制、疗效评估和面临的问题,为未来进一步研究和临床应用提供参考和指导。方法:中文检索词为“间充质干细胞”“间充质干细胞细胞外囊泡”“肺纤维化”;英文检索词为“mesenchymal stem cells”“mesenchymal stem cell extracellular vesicles”“pulmonary fibrosis”,检索中国知网和PubMed电子期刊数据库,通过人工阅读排除重复文献等,最终纳入112篇文献,重点对58篇中英文文献进行归纳总结。结果与结论:①间充质干细胞及其细胞外囊泡可以通过多种机制抑制纤维化过程,如调节炎症反应、抑制成纤维细胞增殖和促进受损组织修复,临床试验的初步结果也显示出一定的治疗效果,包括改善患者的肺功能和生活质量。②然而,间充质干细胞及其细胞外囊泡治疗肺纤维化仍面临一些挑战。在治疗过程中需要解决细胞迁移和组织内定位等问题,以其能够准确到达受损肺组织。另外,长期安全性问题也有待进一步研究改进。对于其转化医学发展,细胞采集、细胞分离、细胞培养、细胞收获和细胞鉴定等标准化程序还需要被细化。③尽管面临这些挑战,但通过科研工作者和医务人员的共同努力,这些问题有望得到逐步解决。未来,可以通过优化治疗方案和探索个体化治疗进一步提高治疗效果。同时,深入研究间充质干细胞及其细胞外囊泡的治疗机制,有望开发出更为高效和安全的治疗策略。 展开更多

关键词 肺纤维化 间充质干细胞 细胞外囊泡 综述

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200例地中海贫血第三代测序检测及结果分析

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作者 马金花 黄佩 +3 位作者 吴柳松 罗南都 何志旭 陈艳 《遵义医科大学学报》 2024年第3期237-245,共9页

目的 应用第三代测序技术(三代测序)检测地中海贫血(地贫),了解地贫基因类型、构成比等,为地贫的诊断提供理论依据。方法 选取200例就诊于我院门诊可疑地贫的患者,行血常规及血红蛋白电泳检查进行地贫初筛,再进一步行三代测序检测并统... 目的 应用第三代测序技术(三代测序)检测地中海贫血(地贫),了解地贫基因类型、构成比等,为地贫的诊断提供理论依据。方法 选取200例就诊于我院门诊可疑地贫的患者,行血常规及血红蛋白电泳检查进行地贫初筛,再进一步行三代测序检测并统计分析。结果 200例患者中男性92例,女性108例,年龄(27.07±5.18)岁。血常规及血红蛋白电泳检出地贫初筛阳性120例(60.0%),进一步行三代测序检出地贫基因阴性36例(30.0%),基因阳性84例(70.0%),其中α地贫47例(56.0%),β地贫34例(40.5%),α/β复合地贫3例(3.6%)。地贫初筛阴性80例(40.0%),行三代测序检出地贫基因阳性28例(35.0%)。三代测序共发现18种基因型,包括8种常规地贫基因检测试剂盒无法检出的类型和4个罕见类型。结论 血常规及血红蛋白电泳能筛出高度疑似地贫的人群,但存在较高的漏诊率,三代测序能明确地贫基因型及检出罕见基因突变,提高地贫检出率,且较常规地贫基因试剂盒检出更多基因型。 展开更多

关键词 第三代测序 地中海贫血 诊断 血常规 血红蛋白电泳 地中海贫血基因型

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激酶ULK1对急性T淋巴细胞白血病细胞凋亡作用的研究

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作者 曹秀丽 黄佩 +4 位作者 马金花 黄茂林 官亚宁 陈艳 何志旭 《遵义医科大学学报》 2024年第4期376-383,共8页

目的 探讨ULK1对急性T淋巴细胞白血病细胞株CEM-C7凋亡的影响及与AMPKα/ULK1轴之间的关系。方法 通过予不同浓度ULK1激活剂LYN-1604(0、1.2、2μmol/L)、ULK1抑制剂MRT68921(0、1.2、2μmol/L)干预CEM-C7细胞24 h,流式细胞术检测各药... 目的 探讨ULK1对急性T淋巴细胞白血病细胞株CEM-C7凋亡的影响及与AMPKα/ULK1轴之间的关系。方法 通过予不同浓度ULK1激活剂LYN-1604(0、1.2、2μmol/L)、ULK1抑制剂MRT68921(0、1.2、2μmol/L)干预CEM-C7细胞24 h,流式细胞术检测各药物浓度对CEM-C7细胞株凋亡率的影响,筛选凋亡最明显的药物浓度进行后续实验,Edu及Soft agar实验检测其对CEM-C7细胞株增殖的影响,流式细胞术检测其对CEM-C7细胞株线粒体膜电位的影响,透射电镜观察其对CEM-C7细胞细胞核及线粒体超微结构变化的影响,Western blot检测激活和抑制ULK1后ULK1、p-ULK1(Ser317)、Caspase3、Cleaved-caspase3、Bcl-2、Bax、PCNA、AMPKα、p-AMPKα(Ser172)的表达情况。结果 ULK1抑制剂及激活剂分别干预CEM-C7细胞24 h以后,与对照组相比,ULK1抑制剂可明显促进CEM-C7细胞发生凋亡,抑制CEM-C7细胞增殖,使细胞线粒体的膜电位明显下降,差异均具有统计学意义(P<0.05);透射电镜可观察到明显的细胞凋亡现象;p-ULK1(Ser317)、p-AMPKα(Ser172)的蛋白水平表达下降,而ULK1激活剂对CEM-C7细胞株无明显影响。结论 ULK1可能通过AMPKα/ULK1轴影响其对CEM-C7细胞的凋亡功能。 展开更多

关键词 UNC-51样激酶1 急性T淋巴细胞白血病 CEM-C7细胞 凋亡

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hsa-miR-181a-5p靶基因预测及生物信息学分析

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作者 王艳阳 刘婵 +3 位作者 周雪 张隆泽 余丽梅 何志旭 《遵义医科大学学报》 2024年第2期107-120,共14页

目的对hsa-miR-181a-5p进行系统的生物信息学分析,预测hsa-miR-181a-5p的靶基因、基因功能及信号通路,并对其进行生物学功能注释。方法利用数据库对hsa-miR-181a-5p基因定位,分析其序列保守性和在人类组织器官中的表达情况;利用数据库... 目的对hsa-miR-181a-5p进行系统的生物信息学分析,预测hsa-miR-181a-5p的靶基因、基因功能及信号通路,并对其进行生物学功能注释。方法利用数据库对hsa-miR-181a-5p基因定位,分析其序列保守性和在人类组织器官中的表达情况;利用数据库进行靶基因预测分析;并将预测交集靶基因进行GO功能分析及KEGG通路富集分析和蛋白间相互作用(PPI)网络分析;最后利用A549细胞进行hsa-miR-181a-5p转染实验,进行转录组测序同步验证生物信息学预测结果。结果发现基因定位于人类基因组chr1、chr9染色体,成熟序列在物种间具有高度保守性。3个数据库交集靶基因有483个,包含PTEN、MAPK8、AKT3等基因,其分布在胞浆等细胞组分,执行蛋白质结合等生物功能,并参与信号转导等生物学过程。靶基因富集于MAPK、PI3K-Akt、胰岛素抵抗、癌症中的miRNA等信号通路,其编码的蛋白间形成复杂网络图。实验后转录组测序结果验证了生信分析的准确性,对预测及富集结果提供了有力支撑。结论hsa-miR-181a-5p在多种生物学过程发挥重要作用,尤其是在神经系统疾病、血液免疫系统疾病以及癌症的发生发展中其将成为相关疾病发生机制和防治研究的新靶点。 展开更多

关键词 hsa-miR-181a-5p 生物信息学分析 信号通路 蛋白质相互作用

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翻译调控在纤维化发生中的作用进展

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作者 陈伟 彭金梅 聂开瑜 《遵义医科大学学报》 2024年第3期313-322,共10页

目前纤维化疾病的治疗仍是世界性难题,其带来的医疗负担不容小觑。纤维化疾病病因涉及创伤、感染、代谢或自身免疫等多方面,研究发现纤维化疾病有着共同的病理基础,但尚未阐明其具体的分子机制。由于蛋白质是生物学行为的重要参与者,因... 目前纤维化疾病的治疗仍是世界性难题,其带来的医疗负担不容小觑。纤维化疾病病因涉及创伤、感染、代谢或自身免疫等多方面,研究发现纤维化疾病有着共同的病理基础,但尚未阐明其具体的分子机制。由于蛋白质是生物学行为的重要参与者,因此在翻译水平探究纤维化疾病的分子机制可能是有效的研究方案。本综述基于数据平台(PubMed、Web of science等)检索文献,回顾近5年关于翻译水平调控纤维化的分子机制研究进展,拟通过总结推动人们对纤维化分子机制的认识。我们总结了在翻译的起始、延伸以及终止阶段对纤维化的发生有重要影响的因子。例如翻译起始因子家族的在翻译起始过程中的关键影响,延伸因子在肽链延伸过程中的重要作用,正确识别终止密码子在翻译终止过程中的重要意义。除此之外,我们还总结了其他在翻译水平有重要作用的因子,例如微小RNA、转运RNA、小核糖体RNA及长非编码RNA等。 展开更多

关键词 纤维化 蛋白质合成 翻译水平调控

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不同EB病毒DNA载量的噬血细胞综合征患儿临床特征分析 被引量：1

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作者 黄娇娇 罗南都 +6 位作者 杜作晨 颜家红 马金花 曹秀丽 何志旭 黄佩 陈艳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期261-267,共7页

目的:分析不同EB病毒(EBV)DNA载量的噬血细胞综合征(HLH)患儿临床特征差异,探讨差异指标与患儿预后的关系。方法:收集2015年1月至2022年4月在我院诊治的共73例HLH患儿的临床资料,将患儿按照EBV拷贝数分为阴性组(≤5×10^(2)copies/... 目的:分析不同EB病毒(EBV)DNA载量的噬血细胞综合征(HLH)患儿临床特征差异,探讨差异指标与患儿预后的关系。方法:收集2015年1月至2022年4月在我院诊治的共73例HLH患儿的临床资料,将患儿按照EBV拷贝数分为阴性组(≤5×10^(2)copies/ml)、低载量组(>5×10^(2)~<5×10^(5)copies/ml)和高载量组(≥5×105copies/ml)。比较3组患儿的临床症状和实验室指标,采用ROC曲线确定差异指标的最佳截断值。应用Cox回归模型分析影响患儿预后的独立危险因素,并分析各组患儿生存情况。结果:高载量组女性患儿比例、肝脾淋巴结肿大率和血液、肝脏、循环、中枢神经系统受累率均高于阴性组;高载量组DIC发生率和中枢神经系统受累率高于低载量组;低载量组肝肿大率及循环系统受累率高于阴性组(P<0.05)。高载量组PLT计数明显低于阴性组,而GGT、TBIL、CK-MB、LDH、TG、SF水平及器官受累数明显高于阴性组;高载量组CK、LDH、SF水平和器官受累数明显高于低载量组;低载量组GGT和TBIL水平明显高于阴性组(P<0.01)。在治疗方面,高、低载量组使用血液净化疗法的比例明显高于阴性组患儿。应用ROC曲线分析显示,PLT、LDH、TG及SF的最佳截断值分别为49.5、1139、3.12、1812;将上诉实验室指标按照截断值进行二分类同时将差异临床症状纳入Cox回归模型,单因素分析结果显示,LDH>1139 U/L、SF>1812μg/L、中枢神经系统功能障碍、器官损害数、DIC及未采用血液净化疗法是影响患儿预后的危险因素(P<0.05);多因素分析显示,PLT≤49.5×10^(9)/L、中枢神经系统功能障碍是影响患儿预后的危险因素(P<0.05)。生存分析显示三组患儿生存率无统计学差异。结论:EBV-DNA高载量组HLH患儿预后不良因素的发生率更高,而经血液净化疗法治疗后三组患儿生存率无统计学差异,因此早期识别并应用血液净化疗法对高载量组HLH患儿具有重要意义。 展开更多

关键词 噬血细胞综合征 EB病毒DNA载量 预后影响因素 血液净化 儿童

原文传递

基于三维测量的颞浅动脉干解剖学研究 被引量：1

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作者 廖晓霜 鲁辉 +5 位作者 刘融 魏在荣 周健 陈伟 蒋海芳 聂开瑜 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期263-269,共7页

目的通过三维测量方法测量颞浅动脉干解剖学参数,为相关临床操作提供解剖学参考。方法选取2021年1月至2021年6月于遵义医科大学附属医院行头颅CTA检查的70例影像学原始图像,患者年龄30~79岁,平均60.0岁,其中女性32例,男性38例。通过专... 目的通过三维测量方法测量颞浅动脉干解剖学参数,为相关临床操作提供解剖学参考。方法选取2021年1月至2021年6月于遵义医科大学附属医院行头颅CTA检查的70例影像学原始图像,患者年龄30~79岁,平均60.0岁,其中女性32例,男性38例。通过专业医学三维重建软件(mimics)进行颞浅动脉重建后,测量颞浅动脉主干解剖参数:颞浅动脉干长度(AB)、C型弯曲的长度(CD)、水平测量的外耳道和颞浅动脉干之间的距离(EF)、C型弯曲弯曲度。结果在三维可视化模型上进行三维测量,男性与女性测量结果无统计学差异。不同年龄组测量结果无统计学差异。66%颞浅动脉干颧弓处出现C型弯曲;C型弯曲长度与弯曲度呈线性相关y=0.82788x-0.02919。89%C型弯曲处有分支血管发出;C型弯曲处发出的分支7%为颞中动脉,64%为颧眶动脉,29%为颞中动脉和颧眶动脉。70例数据中1侧颞浅动脉顶支缺如,1侧颞浅动脉额顶支分叉点位于颧弓处,分叉点处于C型弯曲中点。结论三维立体可视化可以精准地进行颞浅动脉干解剖学测量,为相关临床操作提供解剖学参考。 展开更多

关键词 颞浅动脉 数字化 解剖参数 三维重建

原文传递

细胞外囊泡作为药物载体抗肿瘤的研究进展 被引量：2

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作者 吴逐宇 何志旭 《遵义医科大学学报》 2023年第5期514-519,共6页

细胞外囊泡(EVs)是纳米级的膜性囊泡包括外泌体、微囊泡等,其中包含各种生物活性分子如蛋白质、mRNA和microRNAs等,参与细胞间的信号通讯。EVs是细胞自然释放的,具有易于获得、免疫原性低、靶向能力强等特性,可以为抗肿瘤物质(比如抗肿... 细胞外囊泡(EVs)是纳米级的膜性囊泡包括外泌体、微囊泡等,其中包含各种生物活性分子如蛋白质、mRNA和microRNAs等,参与细胞间的信号通讯。EVs是细胞自然释放的,具有易于获得、免疫原性低、靶向能力强等特性,可以为抗肿瘤物质(比如抗肿瘤药物、溶瘤病毒等)体内运输提供载体,保护药物不被降解、降低药物对机体的毒副作用。EVs正在逐渐成为靶向药物输送系统的潜在工具,在过去十几年中,很多学者对EVs在运载药物方面做了研究。现从EVs的概念、分离提取、鉴定方法以及运载抗肿瘤物质抗肿瘤等方面,对EVs在抗肿瘤研究中的新进展进行概述。 展开更多

关键词 细胞外囊泡 抗肿瘤 药物载体 溶瘤病毒

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基于CRISPR/Cas9技术验证人T淋巴细胞中单等位突变型UNC13D基因脱颗粒功能

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作者 蔡丽莎 邢源 +2 位作者 黄佩 陈艳 徐晓军 《遵义医科大学学报》 2023年第11期1058-1066,共9页

目的利用慢病毒介导的CRISPR/Cas9基因编辑技术,敲除人T淋巴细胞中编码Munc13-4蛋白的UNC13D基因;并探讨突变型UNC13D基因(c.1232 G>A,p.R411Q)对人T淋巴细胞Munc13-4蛋白和细胞毒性T淋巴细胞(CTL)脱颗粒功能的影响。方法设计靶向敲... 目的利用慢病毒介导的CRISPR/Cas9基因编辑技术,敲除人T淋巴细胞中编码Munc13-4蛋白的UNC13D基因;并探讨突变型UNC13D基因(c.1232 G>A,p.R411Q)对人T淋巴细胞Munc13-4蛋白和细胞毒性T淋巴细胞(CTL)脱颗粒功能的影响。方法设计靶向敲除UNC13D基因的sgRNA序列,构建CRISPR/Cas9 UNC13D-sgRNA共表达质粒,筛选出切割效率较高的sgRNA通过第二代慢病毒包装系统包装慢病毒并感染人T淋巴细胞,再将已包装好的野生型以及突变型UNC13D慢病毒感染knockout-UNC13D基因的人T淋巴细胞,以此分为野生型与突变型两组,应用流式细胞术检测两组间的Munc13-4蛋白表达、CTL的脱颗粒功能。结果成功构建出CRISPR/Cas9 UNC13D-sgRNA共表达质粒,CRISPR/Cas9系统成功下调人T淋巴细胞Munc13-4蛋白表达水平;突变型UNC13D基因(c.1232 G>A,p.R411Q)编码的蛋白能够使人CTL脱颗粒功能下降。结论CRISPR/Cas9基因编辑系统成功敲除人T淋巴细胞UNC13D基因,突变型UNC13D基因(c.1232 G>A,p.R411Q)可能为家族性噬血细胞综合征(FHL)的致病性突变位点。 展开更多

关键词 CRISPR/Cas9系统 家族性噬血细胞综合征 基因编辑 UNC13D基因 T淋巴细胞

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成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例

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作者 李清清 陈小燕 +3 位作者 王红 庹必光 周遵兰 杨丽娜 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1769-1774,共6页

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,... 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,肝功能衰竭是最严重的并发症。本文报告1例成年女性EPP合并甲状腺功能亢进症(以下简称“甲亢”)及肝功能障碍的病例,临床上较为罕见。患者经保肝治疗后肝功能改善,甲状腺功能恢复正常,EPP症状明显改善。此外,c.286C>T基因突变可能是EPP的致病位点。对于肝功能异常患者,在排除常见病因后,应考虑EPP的可能,及时完善FECH基因检测确诊。当EPP合并甲亢和肝功能障碍时,可优先考虑保肝治疗。 展开更多

关键词 红细胞生成性原卟啉病 甲状腺功能亢进症 肝功能障碍

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Ⅱ型Griscelli综合征继发噬血细胞综合征1例并文献复习

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作者 黄娇娇 黄佩 +4 位作者 施晓琦 李纯莎 徐艳朋 冒青 陈艳 《疑难病杂志》 CAS 2023年第4期434-435,共2页

患儿,女,6岁,因“腹部膨隆1个月余,发热5 d”于2021年7月20日入院。5 d前患儿因发热(最高体温39.5℃)于当地医院就诊,对症退热处理后仍反复发热,且全身出现散在瘀斑并牙龈出血,鼻衄1次。患儿为第4胎第4产,足月顺产,生长发育正常,毛发呈... 患儿,女,6岁,因“腹部膨隆1个月余,发热5 d”于2021年7月20日入院。5 d前患儿因发热(最高体温39.5℃)于当地医院就诊,对症退热处理后仍反复发热,且全身出现散在瘀斑并牙龈出血,鼻衄1次。患儿为第4胎第4产,足月顺产,生长发育正常,毛发呈银灰色;父母体健,系近亲婚配(表兄妹),患儿2个姐姐身体健康,生长发育可;其胞兄(第3胎)出生即为银灰色毛发,6岁时确诊为Ⅱ型Griscelli综合征(GS2)继发噬血细胞综合征(HLH),因出现持续高热及呼吸循环衰竭,救治无效死亡。查体:T 40.4℃,神志清,精神稍差。头发、眉毛、睫毛呈银灰色,毛发稀疏;全身皮肤黏膜、甲床、眼睑颜色苍白,呈中度贫血貌,皮下散在瘀斑,双下肢皮肤感染化脓并结痂,可见部分色素脱失,浅表淋巴结未触及肿大;双肺呼吸音稍粗伴湿啰音,心音尚有力,律齐,心前区未闻及明显杂音;腹部膨隆,肝肋下10 cm,脾脏重度肿大,神经系统查体阴性。 展开更多

关键词 Ⅱ型Griscelli综合征 噬血细胞综合征 诊断 治疗

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基于抗生素骨水泥的糖尿病足溃疡治疗策略研究进展

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作者 刘陈肖笑 简扬 +1 位作者 张演基 魏在荣 《组织工程与重建外科》 CAS 2023年第6期591-596,共6页

糖尿病足溃疡(Diabetic foot ulceration,DFU)是糖尿病常见并发症,也是导致患者病情恶化、截肢甚至死亡的重要原因。彻底清创、控制感染、重建血运和及时修复创面是DFU的治疗重点。目前抗生素骨水泥已被用于治疗DFU创面,并且取得了满意... 糖尿病足溃疡(Diabetic foot ulceration,DFU)是糖尿病常见并发症,也是导致患者病情恶化、截肢甚至死亡的重要原因。彻底清创、控制感染、重建血运和及时修复创面是DFU的治疗重点。目前抗生素骨水泥已被用于治疗DFU创面,并且取得了满意的效果。本文通过分析总结现有的文献,发现抗生素骨水泥用于DFU中的常用策略为:一期彻底清创后用抗生素骨水泥覆盖创面以控制感染,促进诱导膜生成;二期采用植皮、皮瓣移植、Ilizarov技术等修复创面。此外,本文列举相关抗生素骨水泥材料与多种辅助治疗技术的联合治疗,为临床治疗提供多种选择参考。 展开更多

关键词 糖尿病足溃疡 抗生素骨水泥 清创术 感染

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全内镜前路经椎体联合后路经椎板间隙治疗双节段颈椎间盘突出1例报告

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作者 王正基 廖文波 《遵义医科大学学报》 2023年第10期998-1002,共5页

目的初步探讨联合入路全内镜技术治疗混合型双节段颈椎间盘突出症的可行性。方法对本院收治的1例混合型双节段颈椎间盘突出的患者全内镜前路经椎体与后路经椎板间隙入路进行治疗,并使用相应临床评分与影像学手段对手术效果进行监测。结... 目的初步探讨联合入路全内镜技术治疗混合型双节段颈椎间盘突出症的可行性。方法对本院收治的1例混合型双节段颈椎间盘突出的患者全内镜前路经椎体与后路经椎板间隙入路进行治疗,并使用相应临床评分与影像学手段对手术效果进行监测。结果患者各项临床症状都得到了缓解,VAS评分显示颈部及三角肌区疼痛明显缓解,JOA评分显示颈部功能得到明显恢复。MRI显示突出椎间盘被有效摘除,CT显示椎体内镜通道获得了骨性愈合,X线显示颈椎生理曲度存在,无颈椎不稳。结论联合入路全内镜技术治疗混合型双节段颈椎间盘突出症创伤小、恢复快,初步展示了其可行性。 展开更多

关键词 双节段颈椎间盘突出 联合全内镜技术 前路经皮经椎体颈椎间盘切除术 后路经皮全内镜颈椎间盘切除术

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儿童噬血细胞综合征中枢神经系统受累及其与临床相关性分析

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作者 李纯莎 黄娇娇 +3 位作者 罗南都 何志旭 黄佩 陈艳 《遵义医科大学学报》 2023年第5期498-504,共7页

目的分析儿童噬血细胞综合征(HLH)中发生中枢神经系统受累情况,并分析其与预后、临床特征和实验室指标的相关性。方法收集2015年1月—2022年4月于我院诊治的共119例HLH患儿的临床资料,将患儿按照是否有中枢神经系统受累情况分为中枢神... 目的分析儿童噬血细胞综合征(HLH)中发生中枢神经系统受累情况,并分析其与预后、临床特征和实验室指标的相关性。方法收集2015年1月—2022年4月于我院诊治的共119例HLH患儿的临床资料,将患儿按照是否有中枢神经系统受累情况分为中枢神经系统受累组、非中枢神经系统受累组,并分析其与临床特征及实验室相关指标的相关性。结果中枢神经系统受累组30例(25.21%),其中死亡23例(76.67%),非中枢神经系统受累组89例(74.79%),其中死亡13例(14.61%),中枢神经系统受累组死亡率明显高于非中枢神经系统受累组(P<0.01),且生存时间更短(P<0.01)。中枢神经系统受累组肾脏受累、呼吸系统受累、脾大、DIC、合并肺出血、合并消化道出血发生率更高(P<0.05),淋巴结肿大发生率更低(P<0.05)。经Logistics危险因素回归分析,结果显示呼吸系统受累、心血管系统受累、合并消化道出血、肌酸激酶是影响患儿中枢神经系统受累的危险因素(P<0.05)。Spearman相关性分析显示:肾脏受累、呼吸系统受累、心血管系统受累、DIC、脾大、合并肺出血、合并消化道出血与中枢神经系统受累呈正相关(P<0.05);淋巴结肿大与中枢神经系统受累呈负相关(P<0.05)。两组间中性粒细胞、AST、尿素、尿酸、肌酸激酶、CK-MB、凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、红细胞、白蛋白水平具有显著差异,Spearman相关性分析显示:中性粒细胞、AST、尿素、尿酸、肌酸激酶、CK-MB、凝血酶原时间、活化部分凝血酶时间与中枢神经系统受累呈正相关(P<0.05);红细胞、白蛋白与有中枢神经受累呈负相关(P<0.05)。结论中枢神经系统受累组HLH患儿死亡率更高,与部分临床特征及实验室相关指标具有相关性,因此发现其相关指标的变化后需警惕中枢神经系统受累,提前预防。 展开更多

关键词 噬血细胞综合征 中枢神经系统受累 相关性分析 儿童

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造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血合并难治性自身免疫性溶血性贫血一例报告并文献复习

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作者 吴小燕 张相梅 +5 位作者 潘洪鑫 黄佩 谭梅 杜作晨 何志旭 陈艳 《遵义医科大学学报》 2023年第1期88-92,共5页

目的探讨造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血合并难治性自身免疫性溶血性贫血治疗效果。方法回顾2020年12月28日贵州省儿童医院1例重型β-地中海贫血(β41-42纯合突变)合并难治性自身免疫性溶血性贫血患儿行亲缘性HLA全相合造血干细... 目的探讨造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血合并难治性自身免疫性溶血性贫血治疗效果。方法回顾2020年12月28日贵州省儿童医院1例重型β-地中海贫血(β41-42纯合突变)合并难治性自身免疫性溶血性贫血患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的案例,分析其临床特征,并通过检索“难治性自身免疫性溶血/refractory autoimmune hemolytic anemia”、“造血干细胞移植/hematopoietic stem cell transplantation”为关键词检索维普数据库、万方数据库、中国知网数据库及PubMed、Web of Science数据库自建库至2022年6月收录的文献,分析治疗效果。结果8岁女患,7年前因面色苍白起病,就诊于海南某三甲医院完善地贫基因,提示β41-42纯合突变,明确诊断重型β-地中海贫血;2年前患儿因反复出现皮肤巩膜黄染、浓茶色尿,查血红蛋白最低至22 g/L,网织红细胞6.3%,直接抗人球蛋白实验阳性,故诊断自身免疫性溶血性贫血。2020年12月28日,经家属知情同意后,行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植(HSCs),供者为其同胞哥哥。患儿HLA-Ⅰ、Ⅱ类混合抗体强阳性,本次入院前已予血浆置换清除抗体治疗。移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、甲氨蝶呤及吗替麦考酚酯,排除造血干细胞移植禁忌;经右侧颈内静脉输注供者外周血干细胞(MNC 6.19×10^(8)/kg,CD34^(+)6.85×10^(6)/kg)输注,14 d后患儿造血及免疫功能重建。外送嵌合检查提示:外周血中供者细胞占比99.55%;移植后随访患儿血常规未见异常,脱离输血。结论异基因造血干细胞移植可以同时治愈儿童重型地中海贫血和合并的难治性自身免疫性溶血性贫血。 展开更多

关键词 难治性自身免疫性溶血性贫血 重型Β-地中海贫血 造血干细胞移植

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趋化因子CCL3、CCL4在儿童免疫性血小板减少症中的表达及临床意义 被引量：6

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作者 陈东平 罗茜 +4 位作者 黄佩 郭义敏 吴柳松 何志旭 陈艳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期95-100,共6页

目的探讨趋化因子CCL3、CCL4在儿童免疫性血小板减少症(ITP)中的表达及其临床意义。方法选择2019年12月至2020年4月住院确诊的ITP患儿为研究对象,根据病程分为新诊断组(n=37,病程≤3个月)和非新诊断组(n=27,病程>3个月),根据采集标... 目的探讨趋化因子CCL3、CCL4在儿童免疫性血小板减少症(ITP)中的表达及其临床意义。方法选择2019年12月至2020年4月住院确诊的ITP患儿为研究对象,根据病程分为新诊断组(n=37,病程≤3个月)和非新诊断组(n=27,病程>3个月),根据采集标本时机(初诊及入院治疗7天时)分为治疗前组(n=29)和治疗后组(n=35);并以门诊健康体检儿童为对照组,比较不同组间CCL3、CCL4表达,血小板(PCT)相关指标等。结果共纳入64例ITP患儿,男42例、女22例,中位年龄5.1(3.0~8.0)岁;健康对照组19例,男12例、女7例,中位年龄为4.2(2.8~6.0)岁。治疗前组、治疗后组与对照组之间PLT计数、PLT体积(MPV)、PLT比率(P-LCR)、PLT分布宽度(PDW)、PLT比积(PCT)以及IgG水平的差异均有统计学意义(P<0.05);治疗前组的PLT计数和PCT较低,MPV、P-LCR、PDW以及IgG较高。新诊断组、非新诊断组CCL3、CCL4浓度均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前组、治疗后组CCL3和CCL4浓度均高于对照组,治疗后组CCL3和CCL4浓度均低于治疗前组,差异有统计学意义(P<0.05)。ITP不同出血评分组之间CCL3、CCL4表达差异有统计学意义(P<0.05);随着出血评分增加,CCL3、CCL4表达水平逐渐增加。治疗无效组的CCL3、CCL4表达水平高于完全反应组和反应组,而反应组的CCL3、CCL4表达均低于完全反应组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CCL3、CCL4可作为评估儿童ITP病情危重程度及治疗反应的分子标志物。 展开更多

关键词 免疫性血小板减少症 趋化因子CCL3 趋化因子CCL4 儿童

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足底内侧联合足内侧皮瓣修复足底负重区缺损的疗效 被引量：1

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作者 张弓雪 金文虎 +2 位作者 张子阳 全辉 王达利 《中华创伤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期523-527,共5页

目的探讨足底内侧联合足内侧皮瓣修复足底负重区缺损的临床效果。方法采用回顾性病例系列研究分析2020年3月至2022年3月遵义医科大学附属医院收治的12例足底负重区缺损患者临床资料,其中男9例,女3例;年龄27~62岁[(39.3±8.7)岁]。... 目的探讨足底内侧联合足内侧皮瓣修复足底负重区缺损的临床效果。方法采用回顾性病例系列研究分析2020年3月至2022年3月遵义医科大学附属医院收治的12例足底负重区缺损患者临床资料,其中男9例,女3例;年龄27~62岁[(39.3±8.7)岁]。缺损部位为足掌缺损4例,足跟缺损8例。缺损面积为10 cm×8 cm~13 cm×12 cm。皮瓣切取面积11 cm×8 cm~14 cm×13 cm,其中5例采用游离皮瓣(4例足掌及1例足跟缺损),7例采用带蒂皮瓣(均为足跟缺损),皮瓣供区全部植皮修复。记录术后皮瓣成活情况。末次随访时,记录皮瓣外观、质地及两点辨别觉;采用Maryland足功能评分评价足的功能;通过双脚规测试重建皮瓣的两点辨别觉来评价重建皮瓣的感觉功能。结果患者均获随访6~24个月[(11.8±5.3)个月]。皮瓣全部成活。末次随访时,皮瓣外观无任何臃肿,无破溃,质地好、无滑动。末次随访时,Maryland足功能评分(92.8±7.2)分,较术前的(36.6±6.1)分明显增加(P<0.01),优9例,良3例。重建皮瓣的两点辨别觉为(17.8±5.7)mm,与对侧的(16.3±5.1)mm比较差异无统计学意义(P>0.05)。皮瓣感觉均恢复正常,皮瓣供区残留植皮后瘢痕,对足活动无明显影响。结论足底内侧联合足内侧皮瓣切取面积大、质地好,能够满足修复足底负重区的功能要求,术后感觉恢复好,是修复足底负重区缺损的较好选择。 展开更多

关键词 外科皮瓣 软组织损伤 足损伤 足底内侧动脉

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旋股外侧动脉降支Flow-through皮瓣联合MIPPO于急诊胫腓骨Gustilo ⅢC型骨折中的应用研究

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作者 常树森 何春念 +5 位作者 陈伟 周健 张芳 聂开瑜 邓呈亮 魏在荣 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第6期733-737,共5页

目的 探讨旋股外侧动脉降支Flow-through皮瓣联合微创经皮钢板固定技术(minimally invasive percutaneous plate osteosynthesis,MIPPO)于急诊治疗胫腓骨Gustilo ⅢC型骨折的可行性及疗效。方法 回顾性分析2019年10月~2020年9月我科收治... 目的 探讨旋股外侧动脉降支Flow-through皮瓣联合微创经皮钢板固定技术(minimally invasive percutaneous plate osteosynthesis,MIPPO)于急诊治疗胫腓骨Gustilo ⅢC型骨折的可行性及疗效。方法 回顾性分析2019年10月~2020年9月我科收治的6例胫腓骨Gustilo ⅢC型骨折患者,其中男5例,女1例;年龄24~54岁,中位年龄35岁;交通事故伤4例,摔伤1例,重物砸伤1例。肢体严重程度MESS评分:>7分2例,6~7分3例,<6分1例。患者均伴有皮肤软组织缺损,软组织缺损面积15 cm×7cm~28 cm×12 cm,均急诊采用旋股外侧动脉降支Flow-through皮瓣联合MIPPO治疗。结果 本组患者住院时间10~20 d,平均14.2 d。皮瓣均Ⅰ期顺利成活。所有患者获随访,随访时间7~12个月,平均10.1个月,随访期间无骨感染、骨髓炎等并发症,骨性愈合时间7~9个月,平均8.3个月,皮瓣颜色、质地良好,供瓣区留有线状瘢痕,肢体外形良好,无痛、感觉恢复良好、可负重行走、无明显跛行。结论 旋股外侧动脉降支Flow-through皮瓣联合MIPPO急诊治疗胫腓骨Gustilo ⅢC骨折,新鲜创面解剖清晰,手术更为简便,可显著缩短治疗周期,减少并发症,利于肢体功能早期恢复。 展开更多

关键词 股前外侧皮瓣 Flow-through皮瓣 急诊 内固定 骨折 显微外科

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