目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q...目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献。结果患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁。Ann Arbor分期均为Ⅳ期。3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部。3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例“星空”现象明显。肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100%,例2约70%);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性。FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失。随访时间1~18个月,1例死亡,2例带病生存。结论HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断。展开更多
目的 探讨乳腺韧带样纤维瘤病(desmoid fibromatosis of the breast, DFB)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和分子遗传学特征。方法 收集26例DFB患者的临床病理资料及预后信息,分析其临床特点、组织学、免疫表型和分子学特征。结果 26...目的 探讨乳腺韧带样纤维瘤病(desmoid fibromatosis of the breast, DFB)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和分子遗传学特征。方法 收集26例DFB患者的临床病理资料及预后信息,分析其临床特点、组织学、免疫表型和分子学特征。结果 26例患者均为女性,年龄范围13~69岁,平均36.8岁,中位年龄34.5岁。发生于左侧乳腺10例,右侧乳腺14例,双侧乳腺2例,临床均以发现乳腺孤立无痛性肿块就诊,3例伴有乳头凹陷。大体见肿物界限不清,质韧-硬,镜下见肿物由增生的梭形细胞和多少不等的胶原纤维组成,与周围乳腺组织界限不清,呈指突样浸润乳腺导管和小叶。肿瘤细胞呈梭形或卵圆形,排列呈束状、编织状,形态温和,无明显多形性、不典型性,细胞核染色质稀疏或呈空泡状,可见小核仁,核分裂象罕见。免疫表型:肿瘤细胞β-catenin核阳性(20/26),SMA不同程度阳性(20/26),desmin局灶阳性(6/26),CKpan、CK5/6、p63、CD34、CD10、S-100均阴性,Ki67增殖指数5%~10%。Sanger测序检测到CTNNB1基因第3外显子突变(18/26),其中15例为T41A位点突变(83.3%),2例为S45P位点突变(11.1%),1例S45F位点突变(5.6%)。其中2例患者同时患有家族性腺瘤性息肉病。23例行局部肿块切除,2例行乳腺单纯切除,1例粗针穿刺诊断后未治疗。20例患者获得随访,随访时间为1~108个月,均未复发。结论 DFB罕见,易误诊为恶性,应与多种发生于乳腺的梭形细胞增生性病变鉴别,需结合组织学、免疫表型及基因检测等明确诊断。展开更多
文摘目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献。结果患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁。Ann Arbor分期均为Ⅳ期。3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部。3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例“星空”现象明显。肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100%,例2约70%);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性。FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失。随访时间1~18个月,1例死亡,2例带病生存。结论HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断。
文摘目的 探讨乳腺韧带样纤维瘤病(desmoid fibromatosis of the breast, DFB)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和分子遗传学特征。方法 收集26例DFB患者的临床病理资料及预后信息,分析其临床特点、组织学、免疫表型和分子学特征。结果 26例患者均为女性,年龄范围13~69岁,平均36.8岁,中位年龄34.5岁。发生于左侧乳腺10例,右侧乳腺14例,双侧乳腺2例,临床均以发现乳腺孤立无痛性肿块就诊,3例伴有乳头凹陷。大体见肿物界限不清,质韧-硬,镜下见肿物由增生的梭形细胞和多少不等的胶原纤维组成,与周围乳腺组织界限不清,呈指突样浸润乳腺导管和小叶。肿瘤细胞呈梭形或卵圆形,排列呈束状、编织状,形态温和,无明显多形性、不典型性,细胞核染色质稀疏或呈空泡状,可见小核仁,核分裂象罕见。免疫表型:肿瘤细胞β-catenin核阳性(20/26),SMA不同程度阳性(20/26),desmin局灶阳性(6/26),CKpan、CK5/6、p63、CD34、CD10、S-100均阴性,Ki67增殖指数5%~10%。Sanger测序检测到CTNNB1基因第3外显子突变(18/26),其中15例为T41A位点突变(83.3%),2例为S45P位点突变(11.1%),1例S45F位点突变(5.6%)。其中2例患者同时患有家族性腺瘤性息肉病。23例行局部肿块切除,2例行乳腺单纯切除,1例粗针穿刺诊断后未治疗。20例患者获得随访,随访时间为1~108个月,均未复发。结论 DFB罕见,易误诊为恶性,应与多种发生于乳腺的梭形细胞增生性病变鉴别,需结合组织学、免疫表型及基因检测等明确诊断。
