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河南省儿科区域医疗联合体成员单位儿童慢病延续性护理的开展现况调查 被引量：8
1
作者 贺秋平 刘婷婷 +2 位作者 古建平 王建丽 石彩晓 《中华现代护理杂志》 2020年第21期2848-2852,共5页
目的了解河南省儿科区域医疗联合体(简称医联体)成员单位开展儿童慢病延续性护理的现状,发现存在的问题,为构建系统的儿童慢病延续性护理模式提供参考。方法采用便利抽样的方法,于2018年12月—2019年4月,采用自制一般资料调查问卷和儿... 目的了解河南省儿科区域医疗联合体(简称医联体)成员单位开展儿童慢病延续性护理的现状,发现存在的问题,为构建系统的儿童慢病延续性护理模式提供参考。方法采用便利抽样的方法,于2018年12月—2019年4月,采用自制一般资料调查问卷和儿童慢病延续性护理的开展现况调查问卷对河南省儿科医联体76家成员单位儿童慢病延续性护理的开展现况进行调查。共回收调查问卷158份,有效问卷144份,有效率为91.14%。结果144名调查对象中,38.89%(56/144)表示了解儿童慢病延续性护理,95.83%(138/144)表示愿意主动参与到儿童慢病延续性护理中,26.39%(38/144)表示领导重视、支持儿童慢病延续性护理。儿童慢病延续性护理内容包括:居家用药指导占81.58%,连续性照护指导占77.63%,康复指导占73.68%。主要途径为电话访视和建立慢病患儿健康档案。结论儿童慢病延续性护理在河南儿科医联体成员单位中已初步开展,应进一步充实内容,丰富途径,探索规范化体系,构建有效的符合河南儿科医联体成员单位特色的儿童慢病延续性护理模式。 展开更多
关键词 儿童 慢性病 延续性护理 儿科医联体 现况调查
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罕见遗传代谢病乙基丙二酸脑病1例及文献复习
2
作者 郝会民 卫海燕 《中国医学工程》 2020年第8期125-128,共4页
乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,于1991年BURLINA等[1]首次对其进行了描述,直到2004年TIRANTI等[2]确定了相关基因ETHE1。我国则于2008年首次报道1例伴有听神经损害的儿童乙基丙二酸尿症[3],于2009年该基因... 乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,于1991年BURLINA等[1]首次对其进行了描述,直到2004年TIRANTI等[2]确定了相关基因ETHE1。我国则于2008年首次报道1例伴有听神经损害的儿童乙基丙二酸尿症[3],于2009年该基因功能得以验证,该病除少数例外,多发生在地中海或阿拉伯地区[4],截至目前为止仅100余例报道[5]。 展开更多
关键词 遗传代谢病 乙基丙二酸脑病 ETHE1基因 临床分析 诊疗现状
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AMME chromosomal region gene 1基因变异矮小相关综合征一例及文献复习
3
作者 王小红 杨海花 +2 位作者 高静 陈永兴 卫海燕 《中国医学工程》 2024年第2期66-69,共4页
目的探讨1例身材矮小、面中部发育不全患儿的病因,以提高临床医师对特殊矮小综合征的认识。方法收集1例身材矮小、面中部发育不全患儿的临床资料,对患儿及父母行基因检测,并给予患儿常规治疗、随访。结果结合患儿特殊面容及基因检测,诊... 目的探讨1例身材矮小、面中部发育不全患儿的病因,以提高临床医师对特殊矮小综合征的认识。方法收集1例身材矮小、面中部发育不全患儿的临床资料,对患儿及父母行基因检测,并给予患儿常规治疗、随访。结果结合患儿特殊面容及基因检测,诊断为AMMECR1基因变异矮小相关综合征,结合文献复习总结AMMECR1基因变异矮小相关综合征特点。结论AMMECR1基因变异矮小相关综合征是一种罕见的X连锁遗传性疾病,临床主要表现为身材矮小、运动语言落后、肌张力减低、听力损失、面中部发育不全,部分存在心脏改变、腭裂、骨骼改变及椭圆形红细胞增多症、智力落后和肾钙质沉着症。该文报道1例AMMECR1基因新变异引起身材矮小、面中部发育不全患儿的病例资料,结合特殊面容及基因检测,诊断为AMMECR1基因变异矮小相关综合征。AMMECR1基因变异矮小相关综合征是一种罕见的X连锁遗传性疾病,本文初步概括其特点,并结合文献进行分析,以提高临床医师对AMMECR1基因变异矮小相关综合征的诊治。 展开更多
关键词 AMMECR1基因 身材矮小 面中部发育不全 发育迟缓 Xq22.3-q23微缺失
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甲状腺功能减低症患儿智能发育现状调查分析
4
作者 曹玉琴 朱冬梅 郭晶晶 《中国医学工程》 2019年第5期55-57,共3页
目的针对甲状腺功能减低症患儿智能发育现状的调查分析。方法该院2016年7-2018年3月筛查诊断的先天性甲状腺功能减低症患儿中选取36例作为本次实验研究对象,根据患儿的开始治疗的年龄分为>3个月组与≤3个月组,采用左甲状腺素钠片对... 目的针对甲状腺功能减低症患儿智能发育现状的调查分析。方法该院2016年7-2018年3月筛查诊断的先天性甲状腺功能减低症患儿中选取36例作为本次实验研究对象,根据患儿的开始治疗的年龄分为>3个月组与≤3个月组,采用左甲状腺素钠片对患儿进行治疗,2周~1个月分别检测促甲状腺素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)的浓度并对药物剂量做调整,采用Gesell发育量表对患儿的适应性、大运动、精细运动、语言以及个人社交等5项分别进行评估。结果年龄小于3个月开始治疗的患儿在智能发育水平上的评估明显优于大于3个月开始治疗的患儿(P<0.05);完全配合的患儿相较于不配合的患儿智能发育水平更好(P<0.05)。结论甲状腺功能减低症患儿越早治疗,患儿配合度越高,对智能发育状况越有利。 展开更多
关键词 甲状腺功能减低症 智能发育 现状
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一例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的MCCC1基因变异分析
5
作者 郭亚楠 杨海花 +1 位作者 曹冰燕 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第7期795-795,共1页
患儿男,出生37天,因新生儿串联质谱筛查异常就诊。患儿系第4胎第3产,孕39+2周顺产,体重3600 g,一般情况可,无家族遗传病史。生后12天血串联质谱筛查结果提示3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxy-isovalerylcarnitine,C5-OH)9.15μmol/L(正常参考... 患儿男,出生37天,因新生儿串联质谱筛查异常就诊。患儿系第4胎第3产,孕39+2周顺产,体重3600 g,一般情况可,无家族遗传病史。生后12天血串联质谱筛查结果提示3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxy-isovalerylcarnitine,C5-OH)9.15μmol/L(正常参考值<0.6μmol/L),游离肉碱C08.58μmol/L(正常参考值10~60μmol/L)。复查血串联质谱和尿色气相色谱质谱,血C5-OH升高至12.15μmol/L,C0降低至6.62μmol/L. 展开更多
关键词 家族遗传病史 正常参考值 尿色 气相色谱质谱 串联质谱 游离肉碱 缺乏症 羧化酶
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