期刊导航
期刊开放获取
重庆大学
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习
1
作者
杨威
毋盛楠
+5 位作者
郝会民
杨海花
王小红
陈永兴
苏畅
卫海燕
《罕少疾病杂志》
2023年第4期15-17,共3页
A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,...
A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,对患儿危害巨大。现报道1例HA20同时合并MMA患儿的临床诊疗及遗传学特点,并通过文献复习,总结HA20的临床特征、治疗、预后及MMA的诊治,以期提高临床医生对于HA20及MMA的认识,并对疾病诊治提供参考。
展开更多
关键词
A20单倍剂量不足
甲基丙二酸血症
HA20
TNFAIP3
下载PDF
职称材料
题名
A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习
1
作者
杨威
毋盛楠
郝会民
杨海花
王小红
陈永兴
苏畅
卫海燕
机构
郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院/内分泌遗传代谢科
首都医
科
大学
附属
北京
儿童
医院
内分泌
遗传
代谢
科
/国家
儿童
医学中心
出处
《罕少疾病杂志》
2023年第4期15-17,共3页
基金
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20190917)。
文摘
A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,对患儿危害巨大。现报道1例HA20同时合并MMA患儿的临床诊疗及遗传学特点,并通过文献复习,总结HA20的临床特征、治疗、预后及MMA的诊治,以期提高临床医生对于HA20及MMA的认识,并对疾病诊治提供参考。
关键词
A20单倍剂量不足
甲基丙二酸血症
HA20
TNFAIP3
Keywords
Haploinsufficiency of A20
Methylmalonic Acidernia
HA20
TNFAIP3
分类号
R331.1 [医药卫生—人体生理学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习
杨威
毋盛楠
郝会民
杨海花
王小红
陈永兴
苏畅
卫海燕
《罕少疾病杂志》
2023
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
