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7q部分重复患儿1例的表型及遗传学分析 被引量：1
1
作者 王超杰 李东晓 +5 位作者 张耀东 孔京慧 李瑞 高超 尚清 张会春 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期604-608,共5页
目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2019年7月9日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。用G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)对患... 目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2019年7月9日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。用G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)对患儿及其父母进行检测。结果G显带核型分析结合SNP array技术提示患儿染色体核型为:46,XX,dup(7)(q34q36.3),其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体7q34q36.3区存在20.6 Mb重复,具体为arr[hg19]7q34q36.3(138335828158923941)×3,其父母均未查见染色体拷贝数异常。结论患儿为罕见的7q部分重复且为新发变异,其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询。 展开更多
关键词 7q部分重复 发育迟缓 单核苷酸微阵列芯片
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