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认知行为训练联合沙盘游戏治疗儿童注意缺陷多动障碍的效果观察 被引量：1
1
作者 胡博 刘宗源 魏秀丽 《中国实用医刊》 2023年第22期55-58,共4页
目的探讨认知行为训练联合沙盘游戏治疗儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的临床效果。方法抽取2022年3月至2023年3月郑州大学附属儿童医院收治的ADHD患儿88例,按随机数字表法分为对照组与研究组,每组44例。对照组仅给予盐酸哌甲酯片治疗,研... 目的探讨认知行为训练联合沙盘游戏治疗儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的临床效果。方法抽取2022年3月至2023年3月郑州大学附属儿童医院收治的ADHD患儿88例,按随机数字表法分为对照组与研究组,每组44例。对照组仅给予盐酸哌甲酯片治疗,研究组在对照组治疗基础上予以认知行为训练联合沙盘游戏治疗。比较两组Conners父母症状问卷(PSQ)评分、瑞文测验(CRT)检测结果、注意力测试结果及依恋安全性量表(KSS)评分。结果干预后,两组PSQ量表各维度评分均低于干预前(P均<0.05),且研究组PSQ量表各维度评分均低于对照组(P均<0.05)。干预后,两组CRT检测结果均高于干预前(P均<0.05),且研究组CRT检测结果高于对照组(P<0.05)。干预后,两组注意力测试结果均优于干预前(P均<0.05),且研究组优于对照组(P<0.05)。干预后,两组KSS评分均高于干预前(P均<0.05),且研究组高于对照组(P<0.05)。结论认知行为训练联合沙盘游戏治疗ADHD儿童,能改善患儿的认知功能、行为能力、亲子依恋安全水平。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 认知行为训练 沙盘游戏
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TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析
2
作者 胡博 刘宗源 +4 位作者 张小慢 杨德彬 李远哲 李海贝 方拴锋 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第8期936-940,共5页
目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用S... 目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲,全外显子组测序显示其携带TFAP2B基因c.944A>C(p.Glu315Ala)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3)。结论TFAP2B基因c.944A>C(p.Glu315Ala)杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱,有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。 展开更多
关键词 Char综合征 TFAP2B基因 面部畸形 动脉导管未闭
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Schmid型干骺端软骨发育异常患儿1例的临床及分子遗传学分析
3
作者 董孝云 郑璇 +3 位作者 林法涛 方拴锋 董慧 王少雯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期856-859,共4页
目的分析1例Schmid型干骺端软骨发育异常(SMCD)患儿的临床特征和基因型。方法收集于2021年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的SMCD患儿的病史和家族史,并对其进行详细的临床检查。对患儿进行高通量测序分析,并用Sanger测序法对候选变异... 目的分析1例Schmid型干骺端软骨发育异常(SMCD)患儿的临床特征和基因型。方法收集于2021年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的SMCD患儿的病史和家族史,并对其进行详细的临床检查。对患儿进行高通量测序分析,并用Sanger测序法对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序提示患儿的COL10A1基因存在c.1772G>A(p.C591Y)错义变异,Sanger测序证实其父母均未携带相同的变异,提示其为新发,在HGMD及ClinVar数据库中均未见该位点的记录。根据ACMG指南,判断其为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM5+PM6+PP3+PP4)。结论COL10A1基因c.1772G>A(p.C591Y)变异可能为该SMCD患儿的遗传学病因,基因检测为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。该变异的发现丰富了COL10A1基因的变异谱。 展开更多
关键词 Schmid型干骺端软骨发育异常 COL10A1基因 基因变异 新发变异
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综合行为干预疗法配合硫必利治疗小儿抽动障碍的效果观察
4
作者 魏秀丽 胡博 +3 位作者 王少雯 李小燕 李展 方拴锋 《中国实用医刊》 2023年第4期67-70,共4页
目的探讨综合行为干预疗法(CBIT)配合硫必利对抽动障碍(TD)患儿的干预效果。方法抽取郑州大学附属儿童医院2019年7月至2022年2月收治的74例TD患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为CBIT组和西医组,每组37例。西医组给予硫必利治疗,CBI... 目的探讨综合行为干预疗法(CBIT)配合硫必利对抽动障碍(TD)患儿的干预效果。方法抽取郑州大学附属儿童医院2019年7月至2022年2月收治的74例TD患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为CBIT组和西医组,每组37例。西医组给予硫必利治疗,CBIT组是在西医组基础上给予CBIT治疗。比较两组临床疗效、抽动症状改善情况[耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)]、功能损害[巴氏指数(BI)、精细运动能力测试量表(FMFM)、儿童疼痛行为量表(FLACC)]和不良反应发生情况。结果CBIT组总有效率(94.59%,35/37)高于西医组(78.38%,29/37),P<0.05。治疗后,CBIT组干扰程度、复杂程度及抽动强度、频率、类型评分低于西医组(P<0.05),BI、FMFM评分高于西医组(P<0.05),FLACC评分低于西医组(P<0.05)。治疗过程中,CBIT组不良反应发生率(8.11%,3/37)与西医组(5.41%,2/37)比较,差异未见统计学意义(P>0.05)。结论CBIT配合硫必利治疗TD效果较好,能有效改善患儿抽动症状,缓解功能受损。 展开更多
关键词 儿童 综合行为干预疗法 硫必利 抽动障碍
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一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析 被引量：2
5
作者 董孝云 郑璇 +3 位作者 林法涛 冯磊 熊虹 康文清 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期607-610,共4页
对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系... 对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者RYR1基因存在c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)错义变异,未见该位点变异的相关性报道;Sanger测序结果显示先证者父亲、祖父、大姑、二姑的RYR1基因均存在c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,RYR1基因c.14591 A>C判定为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3)。结论RYR1基因c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)可能是该家系遗传学病因,基因检测有助于明确诊断。新变异的检出丰富了RYR1基因的变异数据库。 展开更多
关键词 中央轴空病 RYR1基因 基因变异
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