期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析
1
作者 吴雪 付东霞 +3 位作者 王会贞 毋盛楠 李东晓 陈永兴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期199-204,共6页
目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其... 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其临床和遗传学特点。结果患儿均表现为反复抽搐、严重低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常等,血氨基酸及酰基肉碱谱中3-羟基-异戊酰肉碱(C5OH)、3-羟基-异戊酰肉碱/辛酰肉碱比值(C5OH/C8)升高,尿有机酸分析3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸增多。患儿1携带HMGCL基因c.722C>T纯合变异,评级为临床意义未明变异(PM2Supporting+PP3)。患儿2携带HMGCL基因c.121C>T纯合变异,评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。结论HMGCLD的急性发作期多表现为低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,尿中升高的有机酸有助于鉴别诊断,但确诊有赖于基因检测。 展开更多
关键词 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 低血糖 代谢性酸中毒 HMGCL基因
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部