-
题名NLRP12自身炎症性疾病2例及文献复习
被引量：4
- 1
-
-
作者
唐琳
侍效春
李健
沈敏
-
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室
重庆医科大学第二附属医院风湿免疫科
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科
济宁医学院附属医院风湿免疫科
-
出处
《中华临床免疫和变态反应杂志》
2015年第4期250-255,I0003,共7页
-
基金
国家自然科学基金资助(81501405)
北京协和医学院协和青年基金(中央高校基本科研业务费专项资金资助)(3332015092)
中华医学会临床医学科研专项资金(12040760376)
-
文摘
目的探讨NLRP12自身炎症性疾病(NLRP12-autoinflammatory disease,NLRP12-AD)的临床特点,提高临床医师对本病的认识。方法分析北京协和医院2例NLRP12-AD患者的诊治过程。结果本文2例患者为首次报道的中国人汉族患者,主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎,激素治疗有效。基因检测均为NLRP12基因F402 L(c.1206 C>G)杂合突变。结论文献报道NLRP12-AD患者共26例,多为高加索人,多数NLRP12-AD患者有家族史(16/28,57%),也有散发病例。大部分患者幼年时期起病,少数成年起病(7/28,25%)。主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎、淋巴结肿大和脾大,部分患者出现头痛、感音神经性耳聋等中枢神经系统表现,还可出现胸痛、腹痛/腹泻等症状。发作时多数患者急相反应物质升高。NLRP12基因突变最常见的是p.F402L(c.1206 C>G)(15例,54%)。激素及抗组胺药物有效。NLRP12-AD是一种少见的常染色体显性遗传性自身炎症性疾病,成人起病者并不罕见。本文首次报道2例成人起病的中国人汉族NLRP12-AD。临床医师应提高对自身炎症性疾病的认识,基因检测有助于此类单基因自身炎症性疾病的确诊。
-
关键词
自身炎症性疾病
核苷酸寡聚化结构域样受体蛋白
NLRP12自身炎症性疾病
冷炎素相关周期性综合征
白细胞介素1
-
Keywords
autoinflammatory diseases
nucleotide-binding oligomerization domain like receptor protein
NLRP12-autoinflammatory disease
cryopyrin-associated periodic syndrome
interleukin-1
-
分类号
R593
[医药卫生—内科学]
-
-
题名成人Still病肺部特殊病变临床分析
被引量：1
- 2
-
-
作者
李健
唐琳
沈敏
-
机构
济宁医学院附属医院风湿免疫科
重庆医科大学第二附属医院风湿免疫科
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室
-
出处
《中华全科医师杂志》
2016年第7期529-533,共5页
-
基金
国家自然科学基金（81501405）
北京协和医学院协和青年基金（3332015092）
-
文摘
目的 研究成人Still病（AOSD）肺部特殊病变的特点,提高临床医师对其的认识.方法 回顾分析北京协和医院1997年10月至2015年3月住院的506例AOSD中合并间质性肺疾病、肺动脉高压的患者的临床资料.结果 506例AOSD患者中11例合并肺部特殊病变（2.2％）,其中肺动脉高压8例（1.6％）,间质性肺疾病3例（0.6％）.11例患者具有AOSD常见临床表现,包括发热（11/11）、关节痛或关节炎（11/11）、皮疹（9/11）、淋巴结肿大和/或脾大（8/11）、浆膜炎（10/11）、肝功能异常（9/11）、外周血白细胞升高（11/11）、血清铁蛋白升高（11/11）等.3例AOSD并间质性肺疾病患者无或仅有轻微临床症状,通过高分辨CT及肺功能检查而诊断,8例AOSD并肺动脉高压患者均有不同程度活动后气短（8/8）,还可出现咳嗽（4/8）、胸闷（2/8）和胸痛（2/8）等.11例患者中死亡4例,包括3例肺动脉高压和1例间质性肺疾病,死亡原因均为合并重症感染.结论 AOSD患者的肺部特殊病变包括间质性肺疾病和肺动脉高压,其发生率低,但病死率高,严重影响预后,需引起重视,及早发现并治疗.
-
关键词
Still病
成年型
肺疾病
体征和症状
-
Keywords
Still＇s disease,adult-onset
Lung disease
Signs and symptoms
-
分类号
R597
[医药卫生—内科学]
-
